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Pregunta terminológica: el alcance de un alelo en un organismo

Pregunta terminológica: el alcance de un alelo en un organismo


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Consideremos un gen FOO con el nuevo tipo foo.

Si estuviera hablando de un organismo que ha heredado foo en cada célula durante la formación clásica del cigoto, normalmente diría que el organismo tiene foo.

Si estuviera discutiendo un SNP de FOO que da lugar a foo en una célula tumoral de un organismo, no diría que el organismo tiene foo, pero podría decir que el el tumor tiene eso.

Si estuviera hablando de un organismo quimérico o mosaico en el que una fracción de la quimera tiene foo y la otra fracción tiene FOO, tendría que decir algo como "en células que contienen foo ..."

Pero, ¿y si quisiera llamar especialmente la atención sobre el alcance de aplicabilidad del alelo en cuestión? Es decir, quiero hablar sobre el alcance explícitamente, en lugar de implícitamente. ¿Cómo podría referirme directamente al ámbito de aplicabilidad de un alelo? ¿Existe un solo adjetivo que capture el concepto de "Este organismo tiene foo en todas las células, excepto en las raras, donde puede haber ocurrido una mutación puntual; probablemente se haya heredado durante la meiosis normal" y hay un término que contraste para "El organismo solo tiene foo en un subconjunto particular de sus células y hay algún otro proceso genético necesario para explicar eso ".


Si estuviera discutiendo un SNP de FOO que da lugar a foo en una célula tumoral de un organismo, no diría que el organismo tiene foo, pero podría decir que el tumor lo tiene.

Puedes llamarlo una mutación somática. Vea este documento. Informan de tales mutaciones en el cáncer.

Puedes usar el término así:

El tejido del carcinoma tenía una mutación somática en XYZ oncogén, lo que lo hace constitutivamente activo.


Si estuviera hablando de un organismo quimérico o mosaico en el que alguna fracción de la quimera tuviera foo y la otra fracción tuviera FOO

En este caso puedes decir:

El organismo es quimérico para el gen X, que expresa las variantes X1 y X2.

De este artículo:

Efectos de la infusión de AngII en el receptor de LDL - / - Ratones que eran quiméricos para los receptores AT1a


Podría pensar que los descubrimientos de Mendel habrían tenido un gran impacto en la ciencia tan pronto como los hizo. Pero estarías equivocado. ¿Por qué? Porque el trabajo de Mendel fue ignorado en gran medida. Mendel estaba muy adelantado a su tiempo y trabajaba desde un monasterio remoto. No tenía reputación entre la comunidad científica y ningún trabajo publicado anteriormente.

Trabajo de Mendel & rsquos, titulado Experimentos en hibridación de plantas, se publicó en 1866 y se envió a importantes bibliotecas de varios países, así como a 133 asociaciones de ciencias naturales. El propio Mendel incluso envió kits de experimentos cuidadosamente marcados a Karl von Nageli, el principal botánico de la época. El resultado: fue ignorado casi por completo. En cambio, Von Nageli envió semillas de hawkweed a Mendel, que pensó que era una mejor planta para estudiar la herencia. Desafortunadamente, la hawkweed se reproduce asexualmente, lo que resulta en clones genéticamente idénticos del padre.

Charles Darwin publicó su libro histórico sobre la evolución en 1869, poco después de que Mendel descubriera sus leyes. Desafortunadamente, Darwin no sabía nada de los descubrimientos de Mendel y no entendía la herencia. Esto hizo que sus argumentos sobre la evolución fueran menos convincentes para muchas personas. Este ejemplo demuestra la importancia de que los científicos comuniquen los resultados de sus investigaciones.

Redescubriendo el trabajo de Mendel & rsquos

El trabajo de Mendel & rsquos fue virtualmente desconocido hasta 1900. En ese año, tres científicos europeos diferentes llamados Hugo De Vries, Carl Correns y Erich Von Tschermak-Seysenegg & mdash llegaron independientemente a las leyes de Mendel & rsquos. Los tres habían realizado experimentos similares a los de Mendel & rsquos. Llegaron a las mismas conclusiones que él había sacado casi medio siglo antes. Sólo entonces se redescubrió la obra real de Mendel & rsquos.

A medida que los científicos aprendieron más sobre herencia - el paso de rasgos de padres a hijos - durante las siguientes décadas, fueron capaces de describir las ideas de Mendel & rsquos sobre la herencia en términos de genes. De esta forma nació el campo de la genética. En el enlace que sigue, puede ver una animación de Mendel explicando sus leyes de herencia en términos genéticos. Http://www.dnalc.org/view/16182-Animation-4-Some-genes-are-dominant-.html

Genética de la herencia

Hoy en día, sabemos que las características de los organismos están controladas por genes en los cromosomas (ver Figura debajo). La posición de un gen en un cromosoma se llama su lugar. En los organismos que se reproducen sexualmente, cada individuo tiene dos copias del mismo gen, ya que hay dos versiones del mismo cromosoma (cromosomas homólogos). Una copia proviene de cada padre. El gen de una característica puede tener diferentes versiones, pero las diferentes versiones están siempre en el mismo locus. Las diferentes versiones se llaman alelos. Por ejemplo, en las plantas de guisantes, hay un alelo de flor violeta (B) y un alelo de flor blanca (B). Los diferentes alelos explican gran parte de la variación en las características de los organismos.

Cromosoma, gen, locus y alelo. Este diagrama muestra cómo se relacionan los conceptos de cromosoma, gen, locus y alelo. ¿Cuál es la diferencia entre un gen y un locus? ¿Entre un gen y un alelo?

Durante la meiosis, los cromosomas homólogos se separan y pasan a diferentes gametos. Por tanto, los dos alelos de cada gen también van a diferentes gametos. Al mismo tiempo, los diferentes cromosomas se clasifican de forma independiente. Como resultado, los alelos para diferentes genes también se clasifican de forma independiente. De esta manera, los alelos se mezclan y recombinan en cada gameto parental y rsquos.

Genotipo y fenotipo

Cuando los gametos se unen durante la fertilización, el cigoto resultante hereda dos alelos para cada gen. Un alelo proviene de cada padre. Los alelos que hereda un individuo forman el individuo y rsquos genotipo. Los dos alelos pueden ser iguales o diferentes. Como se muestra en Mesaa continuación, un organismo con dos alelos del mismo tipo (cama y desayuno o cama y desayuno) se llama homocigoto. Un organismo con dos alelos diferentes (Cama y desayuno) se llama heterocigoto. Esto da como resultado tres posibles genotipos.

Alelos Genotipos Fenotipos
cama y desayuno (homocigoto) Flores moradas
B (púrpura) Cama y desayuno (heterocigoto) Flores moradas
B (blanco) cama y desayuno (homocigoto) Flores blancas

La expresión de un organismo y genotipo rsquos produce su fenotipo. El fenotipo se refiere a las características del organismo y rsquos, como flores púrpuras o blancas. Como puedes ver en Mesaarriba, diferentes genotipos pueden producir el mismo fenotipo. Por ejemplo, cama y desayuno y Cama y desayunoAmbos genotipos producen plantas con flores de color púrpura. ¿Por qué pasó esto? en un Cama y desayunoheterocigoto, solo el B se expresa el alelo, por lo que el B El alelo no influye en el fenotipo. En general, cuando solo uno de dos alelos se expresa en el fenotipo, el alelo expresado se llama dominante alelo. El alelo que no se expresa se llama recesivo alelo.

Cómo trabajó Mendel al revés para salir adelante

Mendel usó cientos o incluso miles de plantas de guisantes en cada experimento que hizo. Por lo tanto, sus resultados fueron muy cercanos a los que cabría esperar según las reglas de probabilidad (consulte el concepto & quotProbabilidad y herencia & quot). Por ejemplo, en uno de sus primeros experimentos con el color de las flores, había 929 plantas en la generación F2. De estos, 705 (76 por ciento) tenían flores de color púrpura y 224 (24 por ciento) tenían flores blancas. Por lo tanto, los resultados de Mendel & rsquos estuvieron muy cerca del 75 por ciento de púrpura y el 25 por ciento de blanco que cabría esperar según las leyes de probabilidad para este tipo de cruces.

Por supuesto, Mendel solo tenía fenotipos con los que trabajar. No sabía nada sobre genes y genotipos. En cambio, tuvo que trabajar hacia atrás a partir de los fenotipos y sus porcentajes en la descendencia para comprender la herencia. A partir de los resultados de su primer conjunto de experimentos, Mendel se dio cuenta de que debe haber dos factores que controlen cada una de las características que estudió, siendo uno de los factores dominante sobre el otro. También se dio cuenta de que los dos factores se separan y van a diferentes gametos y luego se recombinan en la descendencia. Este es un ejemplo de la buena suerte de Mendel & rsquos. Todas las características que estudió pasaron a heredarse de esta manera.

Mendel también tuvo suerte cuando hizo su segunda serie de experimentos. Él eligió características que se heredan independientemente unas de otras. Ahora sabemos que estas características están controladas por genes en cromosomas no homólogos. ¿Y si Mendel hubiera estudiado características controladas por genes en cromosomas homólogos? ¿Serían heredados juntos? Si es así, ¿cómo cree que esto habría afectado las conclusiones de Mendel & rsquos? ¿Habría podido desarrollar su segunda ley de herencia?


EL EJERCICIO

El ejercicio se define muy temprano en el semestre, aunque los detalles y el folleto no se distribuyen hasta después de haber cubierto los temas de genética de transmisión necesarios para completar la tarea. Intento incluir ejemplos de genes del color del pelaje de los gatos con la mayor frecuencia posible cuando cubro la genética mendeliana. Se puede encontrar una buena descripción de los genes y fenotipos felinos en Robinson (1991). También he recopilado una serie de fotografías de varios gatos y las incluyo en la página web del curso (http://bs-biosci.unl.edu/GCMB/Christensen/cats.html) para ilustrar varios genotipos. Los genes y los conceptos asociados que deben explicarse antes de que los estudiantes estén listos para recopilar datos son los siguientes.

Pelo largo: El cabello largo es recesivo y está indicado por ll. El pelo corto es Ll o LL. Una explicación de esto es apropiada al comienzo de la genética mendeliana.

Agutí: Una explicación de la agutí gen y su efecto sobre los patrones de pigmentación del cabello es apropiado en el contexto de la epistasis. Muchos textos de genética incluyen ejemplos de agutí y negro en ratones como ejemplo de epistasis. En los gatos la explicación se complica por la Atigrado gen, que controla el patrón de expresión de agutí. Este concepto es uno de los más difíciles para los estudiantes. Generalmente utilizo el ejemplo de los ratones para explicar el patrón de pigmentación de cada cabello causado por la agutí gen, luego introduzca la idea de que en los gatos el Atigrado gen causa el agutí gen que se expresará durante un período de tiempo diferente durante el ciclo de crecimiento del cabello en las rayas, lo que lleva al patrón Tabby. No puntuamos alelos de Atigrado en el ejercicio porque T b (Tabby-manchado) y T a (Atigrado-abisinio) son muy raros en esta zona. En general, simplifica las cosas para que los estudiantes usen el patrón Tabby como indicador de si el gato es agutí (A_) o nonagouti (Automóvil club británico). Si pueden ver un patrón de Tabby en el pelaje, entonces el gato debe ser agutí, mientras que si los colores son sólidos, entonces el gato no es agutí.

Blanco dominante: Es probable que un gato completamente blanco con ojos no rosados W_ en lugar de albino. Los gatos albinos son bastante raros de los 1519 gatos, mis estudiantes nunca han informado de uno. El blanco dominante es un ejemplo de epistasis dominante, ya que es imposible puntuar cualquiera de los otros genes de color en presencia de W. Los gatitos blancos dominantes a menudo tienen una o más pequeñas manchas pigmentadas en la frente que generalmente se desvanecen en la edad adulta.

Siameses y birmanos: El gen c tiene dos alelos diferentes sensibles a la temperatura, c s (Siamés) y c b (Birmano). Ambos son recesivos a C. El birmano tiene más pigmentación en las partes cálidas del cuerpo que el siamés. Trato de disuadir a los estudiantes de que genotipifiquen siameses y birmanos, ya que la cría de estos gatos generalmente está bajo un estrecho control por parte de los humanos, por lo que es poco probable que la suposición de Hardy-Weinberg de apareamiento aleatorio sea cierta. Si los estudiantes entregan el genotipo de un siamés o birmano, cuento el número de C y C alelos y calcule las frecuencias alélicas, pero no incluya los otros genes de color de estos gatos en los totales de la población. Si el tamaño de la clase fuera más pequeño, desaconsejaría el uso de razas elegantes.

Manchado picazo: Este es un buen ejemplo de dominio incompleto y expresividad variable. Simplificado, ss los gatos no tienen pelaje blanco, Ss los gatos generalmente tienen & lt50% de pelaje blanco, y SS los gatos generalmente tienen & gt50% de pelaje blanco (los gatos que son 100% blancos se califican como blanco dominante y no se pueden calificar por manchas pío). los S El alelo es incompletamente dominante, pero se expresa de forma variable, por lo que hay un gradiente más o menos continuo de pigmentación blanca en las poblaciones. El estándar en la literatura es calificar a los gatos para detectar píos en una escala del 1 al 10 (R obinson 1991), sin embargo, he descubierto que la pauta del 50% funciona muy bien. Muy pocos gatos están cerca del límite, por lo que las dificultades e inexactitudes provocadas por esta aproximación son pocas.

Naranja: Este es un buen ejemplo para ilustrar el vínculo sexual y la compensación de dosis. Los estudiantes necesitan que se les diga que el dominante O El alelo solo cambia el pigmento negro a naranja, mientras que los pigmentos amarillos del pelaje no cambian. Un patrón de Tabby todavía es visible en un gato naranja agutí. Porque el O el gen está en el X cromosoma, los machos son hemicigotos y son O o o. Las hembras pueden ser OO y completamente naranja, oo y no tienen naranja, o son heterocigotos, Oo, y son mosaicos de piel naranja y no naranja debido a X-inactivación. El tamaño del parche del mosaico puede variar bastante, aunque se correlaciona con el tamaño de las manchas blancas producidas por el lugar de la mancha picada (N orby y T huline 1965). Los estudiantes a menudo preguntan acerca de los gatos machos de calicó o concha de tortuga, estos son raros y generalmente son XXY, el equivalente felino del síndrome de Klinefelter (C. enterwall y B enirschke 1973 M oran et al. 1984).

Diluido: El gen final anotado es diluido (D). Este es un modificador recesivo de la pigmentación, que hace que el pigmento negro se vuelva gris (a menudo con un tinte azulado) y que el pigmento naranja se diluya en crema. Diluir puede puntuarse en presencia de cualquiera de los otros colores excepto el blanco dominante, y es un buen ejemplo de interacción epistática.

Los genes de color que no se puntúan incluyen el marrón (B), que se encuentra en los siameses y birmanos de color café Habana o chocolate, pero por lo demás es muy raro en el Medio Oeste (solo se ha reportado un café café Habana entre 1519 gatos en cinco años), y plateado (I), que altera los pigmentos amarillos visibles en el gato agutí a blancos. Algunos estudiantes han notado el pelaje con puntas plateadas, pero si se les indica que solo miren los pigmentos más oscuros, no causará confusión. Los gatos Manx son un buen ejemplo de un solo gen con dos fenotipos: dominante sin cola y recesivo letal. Utilizo a los gatos Manx como ejemplo de un gen letal recesivo y dejo espacio a los estudiantes para describirlo en el formulario, pero es raro en esta área. Ocasionalmente, los estudiantes informan polidactilia, otro ejemplo de expresividad variable y penetrancia incompleta. En áreas donde estos genes son comunes, podrían agregarse fácilmente a la lista de verificación.

La Figura 1 muestra la lista de verificación que se les da a los estudiantes. También se distribuye un folleto que describe brevemente el propósito del ejercicio y les recuerda los genotipos y fenotipos. Una fuente de error potencial es que puede que el estudiante no pueda determinar con precisión el género del gato. Se debe enfatizar que no deben adivinar el género, solo escribir desconocido. No se deben utilizar gatos de sexo desconocido en el cálculo de naranja frecuencias alélicas. El primer año que hice este ejercicio los resultados con naranja no estaban en equilibrio Hardy-Weinberg. En los años siguientes les indiqué que no adivinaran el género si no estaban completamente seguros, y los resultados con naranja han estado en equilibrio Hardy-Weinberg desde entonces. También es importante enfatizar a los estudiantes que deben registrar sus datos con claridad, particularmente esforzándose por distinguir O de oy S de s. En la lista de verificación utilizo una fuente para las letras minúsculas que ayuda a distinguirlas de las mayúsculas (ver Figura 1) y les digo a los estudiantes que escriban claramente.


Probabilidad

Suponga que es un criador de plantas que intenta desarrollar una nueva variedad de planta que sea más útil para los humanos. Planea realizar una polinización cruzada de una planta resistente a los insectos con una planta que crece rápidamente. Su objetivo es producir una variedad de plantas que sea resistente a los insectos y de rápido crecimiento. ¿Qué porcentaje de la descendencia esperaría que tuviera ambas características? Se pueden utilizar las leyes de Mendel & rsquos para averiguarlo. Sin embargo, para comprender cómo se pueden usar las leyes de Mendel & rsquos de esta manera, primero debe conocer la probabilidad.

Probabilidad es la probabilidad, o posibilidad, de que ocurra un determinado evento. La forma más fácil de entender la probabilidad es lanzando una moneda (ver Figura debajo). Cuando lanza una moneda, la probabilidad de que salga una cara es del 50 por ciento. Esto se debe a que una moneda tiene solo dos caras, por lo que existe la misma posibilidad de que salga cara o cruz en cualquier lanzamiento.

Tirando una moneda. Las competiciones a menudo comienzan con el lanzamiento de una moneda. ¿Por qué es esta una forma justa de decidir quién va primero? Si elige cara, ¿cuál es la probabilidad de que el lanzamiento salga bien?

Si lanza una moneda dos veces, puede esperar obtener una cara y una cruz. Pero cada vez que lanza la moneda, la probabilidad de que salga cara sigue siendo del 50 por ciento. Por lo tanto, es muy probable que obtenga dos o incluso varias caras (o cruces) seguidas. ¿Qué pasa si lanza una moneda diez veces? Probablemente obtendría más o menos de las cinco caras esperadas. Por ejemplo, puede obtener siete caras (70 por ciento) y tres cruces (30 por ciento). Sin embargo, cuantas más veces lances la moneda, más cerca estarás del 50 por ciento de caras. Por ejemplo, si lanzó una moneda 1000 veces, podría obtener 510 caras y 490 cruces.

Probabilidad y herencia

Las mismas reglas de probabilidad en el lanzamiento de una moneda se aplican a los eventos principales que determinan lagenotipos de descendencia. Estos eventos son la formación de gametos durante mitosis y la unión de gametos durante la fertilización.

Probabilidad y formación de gametos

¿En qué se parece la formación de gametos al lanzar una moneda? Considere nuevamente las plantas de guisantes de flores moradas de Mendel & rsquos. Suponga que una planta es heterocigótica para el alelo del color de la flor, por lo que tiene el genotipoCama y desayuno (ver Figura debajo).Durante la meiosis, los cromosomas homólogos y los alelos que portan se segregan y pasan a diferentes gametos. Por lo tanto, cuando el Cama y desayuno La planta de guisantes forma gametos, elB y B los alelos se segregan y van a diferentes gametos. Como resultado, la mitad de los gametos producidos por Cama y desayuno padre tendrá el B alelo y la mitad tendrán el B alelo. Según las reglas de probabilidad, cualquier gameto de este padre tiene un 50 por ciento de probabilidad de tener el B alelo y un 50 por ciento de probabilidad de tener el B alelo.

Formación de gametos por meiosis. Los alelos emparejados siempre se separan y van a diferentes gametos durante la meiosis.

Probabilidad y fertilización

¿Cuál de estos gametos se une en la fertilización con el gameto de otra planta madre? Es una cuestión de azar, como lanzar una moneda. Por lo tanto, podemos suponer que cualquier tipo de gameto y mdashone con el B alelo o uno con el B allele & mdash tiene la misma probabilidad de unirse con cualquiera de los gametos producidos por el otro padre. Ahora suponga que el otro padre también es Cama y desayuno. Si gametos de dos Cama y desayuno los padres se unen, ¿cuál es la probabilidad de que la descendencia tenga uno de cada alelo como los padres (Cama y desayuno)? ¿Cuál es la probabilidad de que tengan una combinación de alelos diferente a la de los padres (ya sea cama y desayuno o cama y desayuno)? Para responder a estas preguntas, los genetistas utilizan una herramienta simple llamada cuadro de Punnett, que es el foco del siguiente concepto.


Pregunta terminológica: el alcance de un alelo en un organismo - Biología

La genética usa los términos subdominio o desventaja de heterocigotos para describir la condición en la que los organismos que son heterocigotos para un rasgo dado son menos aptos que los organismos que son homocigotos. En otras palabras, dado un solo locus con dos alelos, A y a, la subdominio ocurre cuando el heterocigoto, Aa, es menos apto que el homocigoto, AA o aa.

Podemos usar funciones polinomiales para calcular la frecuencia alélica de equilibrio para un rasgo que exhibe subdominio.

Considere un solo locus con dos alelos A y a, con frecuencias pag y q, respectivamente. Supongamos que asignamos valores de aptitud 1 + s1 : 1 : 1 + s2 a AA: Aa: aa donde s1 y s2 son positivas. Usando estos valores de aptitud, podemos encontrar las frecuencias alélicas de equilibrio resolviendo la ecuación,

Las frecuencias alélicas de equilibrio son valores especiales de pag y q que satisfacen la ecuación anterior y, una vez alcanzada, no dan como resultado ningún cambio en la frecuencia de los alelos en las generaciones futuras. Estas frecuencias alélicas de equilibrio pueden o no ser alcanzables.

Algunos genes de resistencia a herbicidas en plantas exhiben subdominio en ausencia de herbicidas. Esto se puede estudiar en el laboratorio utilizando Arabidopsis thaliana, en la foto de arriba. Autor de la foto: Keith Weller, cortesía del Departamento de Agricultura de los Estados Unidos, Servicio de Investigación Agrícola.

Utilice la ecuación anterior para responder las siguientes preguntas:


Heterocigoto | Definición & # 038 Ejemplos

Biología de definición heterocigota: Un individuo consta de dos alelos distintos del genotipo particular. Par de genes, llamados alelos, y cada alelo está ubicado en el locus (posición específica) de un cromosoma. Si los dos alelos son diferentes entre sí en un locus, se dice que son heterocigotos. Como la palabra hetero , significa hacer con cosas que son diferentes, especialmente para los genes. Los alelos son diferentes en algunos puntos. Los alelos describen el genotipo específico de un gen. En otras palabras, los alelos tienen dos tipos diferentes de genes que controlan una característica particular.

Por ejemplo, si un hijo recibe el alelo de ojos marrones de su padre y el alelo de ojos grises de su madre, eso significa que la descendencia es heterocigota para el color de los ojos.

Ejemplos de heterocigotos:

Individuos heterocigotos y rasgo de células falciformes:

El rasgo de células falciformes (SCT) no significa enfermedad. El rasgo de células falciformes (SCT) significa que una descendencia ha heredado los genes de células falciformes de uno de sus padres, padre o madre. Una persona que tiene SCT generalmente no presenta ningún síntoma de la enfermedad de células falciformes (ECF) y lleva una vida normal. En este patrón, una persona tiene un alelo anormal de heterocigoto. Pero sí muestra algún síntoma de la enfermedad de células falciformes (ECF). El rasgo de células falciformes (SCT) genera hemoglobina normal y anormal. Se dice que la hemoglobina son dos alelos codominantes producidos para la concentración real de hemoglobina. Se dice que la anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo que hace que las células sanguíneas adopten una forma de hoz debido a la baja tensión de oxígeno. La enfermedad de células falciformes (SCD) también protege las células sanguíneas de la `` malaria ''. Por lo tanto, una persona que tiene el rasgo de células falciformes (heterocigoto) tiene la ventaja de mantenerse a salvo de la malaria.

Pelo RIZADO:

El tipo de cabello como rizado o lacio controlado por dos tipos de alelos. Si los alelos de ambos padres son para el cabello rizado (homocigoto), la descendencia tiene el alelo de los pelos rizados. Si ambos alelos son para cabello liso, la descendencia es cabello liso homocigoto. Pero en algunos casos, un individuo tiene un alelo de cabello rizado y otros tienen un alelo de cabello lacio. En este patrón, la descendencia es heterocigótica, lo que combina los alelos de efecto tanto del cabello rizado como del cabello liso.

Tipo de sangre:

El tipo de sangre es un ejemplo común de ello. Los grupos sanguíneos humanos están controlados por múltiples alelos. Hay tres alelos diferentes para los grupos sanguíneos (A, B y O). El tipo de sangre A y B es dominante sobre O.Si uno de los padres tiene el alelo del tipo de sangre A y otro padre tiene el tipo de sangre B , la descendencia puede tener heterocigotos de ambos alelos como tipo de sangre AB .

Alelos heterocigotos:

Se dice que homocigoto es cuando dos individuos tienen ambas copias iguales de alelos, pueden ser dominantes en ambos o recesivos en ambos. Cuando los organismos ambos alelos son diferentes de un gen. En este Alelos, hay dos alelos diferentes que están ocupados por un gen en particular. Los alelos se heredan por reproducción sexual, en la descendencia resultante recibe la mitad del cromosoma del padre y la mitad de la madre. En esto, la descendencia recibe diferentes efectos de los cromosomas tanto del padre como de la madre.

Genotipo heterocigoto:

El conjunto de genes de nuestro ADN que es responsable de un rasgo específico se conoce como genotipo. Un individuo u organismo tiene la constitución genética de una célula. Por las características expresadas, el genotipo es distinto de cada individuo. Un genotipo de una persona está relacionado con la composición genética del progenitor (padre). Contiene todos los genes pertenecientes al gen específico de un padre.

Los genotipos de los individuos son la composición química de su ADN, lo que ayuda a elevar los rasgos observables de un individuo. Los genotipos contienen todos los ácidos nucleicos que están presentes en una molécula de ADN para un rasgo particular. La apariencia física es el resultado de la combinación de proteínas creadas por el ADN. Los genotipos tienen diferentes formas o alelos. La mutación del ADN produce diferentes alelos y puede provocar cambios perjudiciales o beneficiosos. En las bacterias, el ADN tiene solo un alelo para cada genotipo. Hay dos alelos presentes en los organismos que se reproducen sexualmente, que pueden tener una interacción compleja con genes y otros genes. En estos alelos, puede ocurrir una mutación y pueden producirse nuevas combinaciones durante la meiosis.

Dominante heterocigoto:

Un individuo es homocigoto si tiene dos copias iguales del alelo de un gen. Un individuo puede ser homocigoto dominante si tiene dos copias del mismo alelo para un gen. Y se dice que un individuo es homocigoto recesivo si tiene las mismas copias del alelo recesivo de un gen. Se dice que un individuo es heterocigoto si tiene dos alelos diferentes de un gen. Por ejemplo, la planta de guisantes puede tener flores rojas y flores blancas.

Si la descendencia tiene flores rojas, significa que la planta es homocigota dominante (rojo-rojo), o será heterocigota dominante si la flor de guisante tiene una planta rojo-blanca.

Recesivo heterocigoto:

Se dice que un individuo es heterocigoto si debe coincidir con otro homocigoto recesivo para formar un rasgo hereditario específico. Por ejemplo, en ojos humanos, el genotipo es el mismo que el fenotipo. Si uno de los padres tiene ojos marrones homocigotos dominantes y el otro tiene ojos azules homocigotos recesivos, la descendencia tendrá el alelo heterocigoto de ojos marrones.


Pregunta terminológica: el alcance de un alelo en un organismo - Biología

3.4 Herencia

Naturaleza de la ciencia:

Realización de medidas cuantitativas con réplicas para garantizar la fiabilidad. Los cruces genéticos de Mendel con plantas de guisantes generaron datos numéricos. (3,2)

Genotipo: los alelos específicos de un organismo.

Fenotipo: las características o rasgos observables de un organismo.

Alelo dominante: un alelo que tiene el mismo efecto sobre el fenotipo, ya sea que esté presente en el estado homocigoto o heterocigoto. El alelo dominante enmascara lo recesivo en el estado heterocigoto.

Alelo recesivo:un alelo que solo tiene efecto sobre el fenotipo cuando está presente en el estado homocigoto.

Alelos codominantes: pares de alelos que ambos afectan el fenotipo cuando están presentes en un heterocigoto.

(Los términos dominancia incompleta y parcial ya no se utilizan).

Lugar: la posición particular en los cromosomas homólogos de un gen.

Homocigoto: tener dos alelos idénticos de un gen.

Heterocigoto: tener dos alelos diferentes de un gen.

Transportador: un individuo que tiene una copia de un alelo recesivo que causa una enfermedad genética en individuos que son homocigotos para este alelo.

Cruz de prueba: prueba de un heterocigoto sospechoso cruzándolo con un homocigoto recesivo conocido.

∑ - Comprensión:

∑ - Mendel descubrió los principios de la herencia con experimentos en los que se cruzaron grandes cantidades de plantas de guisantes.

  • Mendel era conocido como el padre de la genética.
  • Mendel realizó experimentos en una variedad de plantas de guisantes diferentes, cruzando estas variedades utilizando el polen masculino de una variedad y transfiriéndolo a la parte femenina de otra variedad.
  • Recogió las semillas y las cultivó para determinar sus características.
  • Luego cruzó estas crías entre sí y también cultivó sus semillas para determinar sus características.
  • Continuó realizando muchos cruces y registró sus resultados.
  • La gran cantidad de cruces y repeticiones que realizó fue esencial para garantizar la confiabilidad en los resultados de sus pruebas y determinar las proporciones de los cruces.

∑ - Mira este video sobre Gregor Mendel y escribe un par de datos interesantes https://www.youtube.com/watch?v=GTiOETaZg4w

∑ - Los gametos son haploides, por lo que contienen solo un alelo de cada gen.

  • Gametos que son células sexuales como espermatozoides y óvulos
  • Los gametos contienen un conjunto de cromosomas o un cromosoma de cada tipo y, por lo tanto, son haploides (n)
  • Dado que solo tienen un cromosoma de cada tipo, los gametos también contienen solo un alelo de cada gen.
  • El alelo específico depende de si ese cromosoma en particular proviene de la madre o el padre y si se produjo el cruce durante la profase 1
  • Juntos, los dos gametos forman un cigoto.

∑ - Los dos alelos de cada gen se separan en diferentes núcleos hijos haploides durante la meiosis.

  • Durante la meiosis, un núcleo diploide en una célula germinal se divide para producir 4 núcleos haploides.
  • Si un individuo tiene dos del mismo alelo AA para un gen en particular, las 4 células haploides contendrán el alelo A. Esto es lo mismo si los alelos del gen son aa
  • Si un individuo tiene dos alelos diferentes para un gen en particular, como Aa, los gametos haploides contendrán 50% A y 50% a para ese gen específico.
  • La separación de los alelos en diferentes núcleos se llama segregación.

∑ - La fusión de gametos da como resultado cigotos diploides con dos alelos de cada gen que pueden ser el mismo alelo o alelos diferentes.

  • Cuando los gametos (n) se fusionan para formar un cigoto (2n), existen dos copias de cada gen en el cigoto diploide
  • El cigoto puede contener dos del mismo alelo AA o aa o dos alelos diferentes como Aa

∑ - Los alelos dominantes enmascaran los efectos de los alelos recesivos, pero los alelos codominantes tienen efectos conjuntos.

  • Los alelos dominantes enmascaran los efectos de los alelos recesivos y se expresan en el fenotipo
  • Por ejemplo, si B es dominante para el color del cabello castaño y la pequeña b es recesiva para el color del cabello rubio, un individuo que es BB (homocigoto dominante) tendrá cabello castaño.
  • Si el individuo tiene el genotipo Bb (heterocigoto), también tendrá cabello castaño, ya que el B dominante enmascara la expresión de b
  • Si el individuo tiene el genotipo bb (homocigoto recesivo), esa persona tendrá cabello rubio

β - Aplicación: Herencia de grupos sanguíneos ABO.

  • Los tipos de sangre humana son un ejemplo tanto de alelos múltiples (A, B, O) como de co-dominancia (A y B son co-dominantes).
  • Los alelos codominantes como A y B se escriben como superíndice (Yo ^ A y yo ^ B). El (I) representa inmunoglobulina. El tipo de sangre O está representado por (i).
  • Tanto I ^ A como I ^ B son dominantes sobre el alelo (i).
  • Los alelos A, B y O producen un antígeno básico (glicoproteína) en la superficie de los glóbulos rojos
  • El alelo para el tipo de sangre B altera el antígeno básico al agregar galactosa a la glicoproteína. Los individuos que no tienen este alelo y están expuestos al tipo de sangre B, producirán Anticuerpos anti-B que atacará y destruirá estos glóbulos rojos (RBC)
  • El alelo para el tipo de sangre A altera el antígeno básico agregando acetilgalactosamina. Entonces, los individuos que no tienen el alelo A producirán anticuerpos Anti-A que atacarán y destruirán estos glóbulos rojos.
  • El alelo del grupo sanguíneo O produce el antígeno básico que estará presente en la membrana celular de estos glóbulos rojos. Los individuos con el grupo sanguíneo O producirán tanto Anticuerpos anti-A y anti B si se expone a células sanguíneas A o B
  • Los individuos que tienen alelos A y B tendrán ambas modificaciones de antígeno. Por tanto, los alelos de A y B son codominantes. Si se expone al tipo de sangre A o B, no Se producirán anticuerpos anti-A o anti-B.
  • Si las personas con tipo de sangre A, B o AB están expuestas al tipo de sangre O, no se producirá una respuesta inmune porque el tipo de sangre O solo contiene el antígeno básico.

Fenotipo
Genotipo
O ii
A Yo ^ AI ^ A o yo ^ Ai
B Yo ^ BI ^ B o yo ^ Bi
AB Yo ^ AI ^ B

β - Habilidad: Construcción de cuadrículas de Punnett para predecir los resultados de cruces genéticos monohíbridos.

  • La herencia monohíbrida es la herencia de un solo gen.
  • El rasgo codificado por el gen está controlado por diferentes formas del gen llamadas alelos.
  • Un cuadrado o cuadrícula de Punnett es una herramienta que se utiliza para resolver problemas genéticos.

Mendel estudió muchos rasgos diferentes relacionados con las plantas de guisantes.

Un ejemplo es el color de la semilla. En las plantas de guisantes, las semillas amarillas son dominantes sobre los guisantes verdes.
Si una planta de guisantes heterocigótica para guisantes amarillos se cruza con una planta con guisantes verdes, ¿cuáles son los genotipos y fenotipos de la primera generación (F1) de plantas de guisantes?

Los siguientes son pasos para resolver el problema anterior.

1) Cree una clave para las plantas de guisantes usando la letra mayúscula para el alelo dominante y la letra minúscula para el alelo recesivo. En este caso, los guisantes amarillos se pueden representar como Y y los guisantes verdes se pueden representar como y (guisantes amarillos = Y y guisantes verdes = y).

2) Escriba la cruz de los padres con la clave que creó. En este caso, la cruz sería Yy x yy. Esta cruz es una cruz heterocigota x homocigota recesiva.

3) Anota los posibles genotipos de los gametos. En este caso, serían Y e y de la planta amarilla y solo un poco de y de la planta de guisante verde, ya que ese es el único tipo de alelo.

4) Dibuja un cuadro de Punnett e inserta los posibles gametos en la parte superior y lateral. Complete las posibles combinaciones de genotipos.

5) Escriba los posibles genotipos y la proporción genotípica. Para este ejemplo, los genotipos y la proporción genotípica es 2: 2 o 1: 1 Yy: yy

6) Escriba los posibles fenotipos y proporción fenotípica. Para este ejemplo, los fenotipos y la proporción fenotípica también son 2: 2 o 1: 1 amarillo: verde.

Práctica rápida

1) En los perros, el pelo corto es dominante sobre el pelo largo. Se aparean dos perros heterocigotos de pelo corto. ¿Cuáles son las proporciones genotípicas y fenotípicas de los cachorros? ¿Cuál es la probabilidad de que el cuarto cachorro tenga el pelo largo? Muestre todo su trabajo usando un cuadro de Punnett.

Co-dominio

2) Una mujer que tiene el tipo de sangre AB y un hombre que es homocigoto para el tipo de sangre A, tienen 4 hijos. ¿Cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de la descendencia? ¿Cuál es la probabilidad de que tengan un hijo con el tipo de sangre O? Muestre todo el trabajo usando un cuadro de Punnett.

Regrese y haga esta pregunta después de que hagamos la herencia ligada al sexo.

3) Un hombre con hemofilia (una condición recesiva de rasgo ligado al sexo) tiene una hija con un fenotipo normal (insinuación que debe ser heterocigota). Se casa con un hombre que es normal para el rasgo. ¿Cuál es la probabilidad de que una hija de este apareamiento sea hemofílica? ¿Que un hijo será hemofílico? Enumere las posibles proporciones genotípicas y fenotípicas. Muestre todo su trabajo usando un cuadro de Punnett.

*** Haz la pregunta basada en datos en las páginas 173-174 de tu libro de texto ***

β - Habilidad: Comparación de los resultados pronosticados y reales de los cruces genéticos utilizando datos reales.

Haga el laboratorio sobre cruces genéticos y probabilidades usando monedas al aire

*** Realice las preguntas basadas en datos en la página 176-177 ***

∑ - Muchas enfermedades genéticas en humanos se deben a alelos recesivos de genes autosómicos, aunque algunas enfermedades genéticas se deben a alelos dominantes o codominantes.

  • Muchas enfermedades genéticas son causadas por alelos recesivos contenidos en los cromosomas autosómicos (cromosoma 1-22).
  • Por lo tanto, la enfermedad solo se expresaría si un individuo tiene dos alelos recesivos (es decir, aa)
  • Si un individuo tiene uno de los alelos dominantes (es decir, Aa), no mostrará síntomas de la enfermedad. Estas personas se conocen como portadoras. Pueden transmitir este alelo a su descendencia.
  • Si el otro padre también es portador, su descendencia tiene un 25% de posibilidades de contraer la enfermedad.
  • Un pequeño número de enfermedades son codominantes, como la anemia de células falciformes, que se estudió en 3.1.
  • H ^ A H ^ A - no tiene anemia de células falciformes, H ^ A H ^ S - anemia leve, H ^ S H ^ S - anemia severa
  • Un ejemplo de enfermedad genética recesiva es la fibrosis quística y una enfermedad la enfermedad es la enfermedad de Huntington

β - Aplicación: Herencia de la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.

Fibrosis quística

  • La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por un alelo del CFTR gen en el cromosoma 7
  • El gen CFTR codifica una proteína de canal de iones de cloruro que transporta iones de cloruro dentro y fuera de las células. El cloruro es un componente del cloruro de sodio, una sal común que se encuentra en el sudor.El cloruro también tiene funciones importantes en las células, por ejemplo, el flujo de iones de cloruro ayuda a controlar el movimiento del agua en los tejidos, que es necesario para la producción de moco delgado que fluye libremente.
  • Las mutaciones en el gen CFTR interrumpen la función de los canales de cloruro, impidiendo que regulen el flujo de iones de cloruro y agua a través de las membranas celulares. Como resultado, las celdas que recubren el los conductos de los pulmones, el páncreas y otros órganos producen una mucosidad inusualmente espesa y pegajosa. Este moco obstruye las vías respiratorias y varios conductos, provocando los signos y síntomas característicos de la fibrosis quística.

Enfermedad de Huntington

  • Los seres humanos tienen dos copias del gen Huntingtin (HTT), que codifica la proteína Huntingtin (Htt).
  • La enfermedad de Huntington se hereda de forma predominante. Lo que significa que solo una copia mala del gen de la madre o del padre resultará en la enfermedad de Huntington.
  • Por lo tanto, los hijos de personas afectadas por la enfermedad tienen un 50% de posibilidades de contraer ese alelo de un padre afectado.
  • Si ambos padres tienen la enfermedad de Huntington, la descendencia tiene un 75% de probabilidades de verse afectada por la enfermedad.
  • La enfermedad de Huntington es una trastorno genético neurodegenerativo que afecta la coordinación muscular y conduce a deterioro mental y síntomas conductuales
  • En la enfermedad de Huntington, una repetición de un Secuencia CAG en el gen que codifica la proteína Huntingtin hace que se agrupen en nuestras células cerebrales, lo que finalmente hace que la célula cerebral muera.
  • El mecanismo exacto de la enfermedad aún se está investigando, sin embargo, esto es lo que sugiere la investigación actual.
  • los glutamatos repetitivos (CAG) en la proteína de Huntington cambiar la forma de las células cerebrales, afectando su función. El glutamato envía señales que sobreexcitan constantemente las células cerebrales. Su sobreexcitación conduce al daño celular y, en última instancia, a la muerte celular.

∑ - Algunas enfermedades genéticas están ligadas al sexo. El patrón de herencia es diferente con los genes ligados al sexo debido a su ubicación en los cromosomas sexuales.

  • Estos son patrones de herencia donde las proporciones son diferentes en hombres y mujeres porque el gen está ubicado en los cromosomas sexuales.
  • Generalmente, las enfermedades ligadas al sexo están en el cromosoma X
  • La herencia ligada al sexo para el color de ojos se observa y estudia en Drosophila (moscas de la fruta)

β - Aplicación: daltonismo rojo-verde y hemofilia como ejemplos de herencia ligada al sexo.

  • El daltonismo y la hemofilia son ejemplos de vínculos sexuales.
  • El daltonismo y la hemofilia son producidos por un alelo recesivo ligado al sexo en el cromosoma X.
  • Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, como el daltonismo y la hemofilia, son más comunes en los hombres porque los hombres solo portan un cromosoma X, por lo tanto, si heredan el cromosoma X con la enfermedad, la tendrán.
  • Por otro lado, dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, si heredan un cromosoma X con la enfermedad, tienen otro cromosoma X normal para producir el producto génico correcto. Estos individuos se consideran portadores.
  • Dado que los hijos varones tienen que recibir una Y de su padre, siempre heredarán el alelo daltónico o hemofilia de su madre, no del padre.
  • Los hombres que tienen la enfermedad solo pueden transmitir el alelo daltónico o de la hemofilia a sus hijas. Sus hijos recibirán el cromosoma Y.
  • Las mujeres solo pueden contraer enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X si la madre es portadora de la enfermedad (o tiene la enfermedad) y el padre también tiene la enfermedad.
  • Por lo tanto, las enfermedades ligadas al sexo son raras en las mujeres.

Ejemplo de cuadro de Punnett: Hombre daltónico X ^ b y cruzado con una mujer con visión normal X ^ B X ^ B

Como puede ver arriba, ambas hijas serán portadoras y ambos machos tendrán una visión normal. Este sería el mismo cuadro de Punnett para la hemofilia (X h y x X H X H ).

Ejemplo de cuadro de Punnett: mujer portadora X ^ B X ^ B se cruza con una visión normal masculina X ^ B y

  • Como puede ver en el cuadro de Punnett anterior, las siguientes combinaciones son posibles durante la fertilización: 1 hembra con visión normal X ^ B X ^ B , 1 mujer que es portadora del rasgo X ^ B X ^ b, 1 hombre con visión normal X ^ B y y 1 hombre daltónico X ^ B y. Nuevamente, este sería el mismo cuadro de Punnett para la hemofilia (X ^ H Y x X ^ H X ^ h ).

** X ^ B y X ^ h es la notación para los alelos daltónicos y de hemofilia. Los alelos dominantes correspondientes son X ^ B y X ^ H **

β - Habilidad: Análisis de cuadros genealógicos para deducir el patrón de herencia de enfermedades genéticas.

Los cuadros o diagramas genealógicos muestran todos los genotipos conocidos de un organismo como los humanos y sus antepasados.

Explicación de un pedigrí

  • En un cuadro genealógico, los machos se representan como cuadrados y las hembras como círculos.
  • Si el cuadrado o el círculo está relleno de negro, la persona se ve afectada por la afección.
  • Algunos pedigrí representan un portador con un círculo o un cuadrado medio relleno (los machos solo son portadores de enfermedades autosómicas). Si no se completa, debe averiguar si la persona es portadora del patrón de herencia.
  • El apareamiento entre dos individuos está representado por una línea horizontal.
  • Los niños están representados por una línea vertical entre dos padres que se divide con una línea horizontal para conectar a la descendencia. En el ejemplo de la derecha, los dos niños afectados por el rasgo que se está estudiando y la niña no afectada son descendientes de los dos individuos (padres) en la primera línea.
  • Es muy probable que el pedigrí de la derecha muestre una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X porque la madre es portadora y le da el alelo a sus dos hijos, pero no a su hija. La hija podría haber heredado el alelo portador del rasgo que se está estudiando. Sin embargo, se puede ver en la tercera generación, el niño no tiene el rasgo. Dado que él no tiene el rasgo, probablemente ella no heredó el alelo afectado. Tendría que mirar a la próxima generación para tener una mejor idea de si la hija es portadora o no.


Aquí hay otro cuadro genealógico más detallado que muestra la hemofilia:

Cómo determinar un pedigrí

  • Para los alelos dominantes y recesivos, deben usarse letras mayúsculas y minúsculas, respectivamente.
  • Si ninguno de los padres se ve afectado, el rasgo no puede ser dominante. El rasgo podría ser recesivo y cualquiera de los padres o ambos podrían ser portadores heterocigotos a menos que la enfermedad esté ligada al sexo (diagrama de la derecha)
  • Si el padre se ve afectado y ninguno de sus hijos o hijas ha afectado, lo más probable es que el rasgo sea recesivo. Si un niño afectado vuelve a aparecer en la próxima generación, el rasgo es recesivo ligado al sexo.
  • Si el rasgo aparece por igual entre niños y niñas y tiende a saltarse generaciones, lo más probable es que el rasgo sea autosómico recesivo.
  • En el gráfico de la derecha, D, P y V se representarían como (X ^ h Y), mientras que las mujeres no afectadas G, N, S y U estarían representadas por (X ^ H X ^ H). Las mujeres representadas por B, I, J y Q deben ser portadoras X ^ H X ^ h. Las otras mujeres pueden ser portadoras u homocigotas dominantes. Ninguna de las mujeres es homocigótica recesiva porque no tiene la enfermedad.

***Haga la pregunta basada en datos de pedigrí en la página 183 ***

Para la co-dominancia, la letra principal debe relacionarse con el gen y el sufijo del alelo en mayúsculas. Por ejemplo, los caballos ruanos que son codominantes podrían representarse como R ^ B y R ^ w , respectivamente. Para la anemia de células falciformes, la HbA es normal y la Hbs es de células falciformes.

∑ - Se han identificado muchas enfermedades genéticas en humanos, pero la mayoría son muy raras.

  • Hay más de 6000 trastornos genéticos identificados, la mayoría de estas enfermedades son causadas por alelos recesivos raros que siguen la genética mendeliana.
  • Aunque esto pueda parecer mucho, la mayoría de la población humana no padece ningún trastorno genético y dado que se necesitan ambos alelos recesivos, estas enfermedades son muy raras.

Algunos buenos enlaces

∑ - La radiación y las sustancias químicas mutagénicas aumentan la tasa de mutación y pueden causar enfermedades genéticas y cáncer.

  • Una mutación es un cambio aleatorio en la secuencia de bases de un gen.
  • Tanto la radiación como ciertos productos químicos pueden causar enfermedades genéticas y cáncer.
  • La radiación puede causar mutaciones si tiene suficiente energía para cambiar químicamente el ADN. Rayos gamma y partículas alfa de la desintegración radiactiva, la radiación ultravioleta y los rayos X se consideran mutagénico
  • Ciertas sustancias químicas pueden causar cambios químicos en el ADN y, por lo tanto, se consideran mutagénicas. Algunos ejemplos son Benceno (solvente industrial y precursor en la producción de drogas, plásticos, caucho sintético y colorantes), Nitrosaminas (un grupo importante de mutágenos que se encuentran en el tabaco), y Aminas y amidas aromáticas (que se ha asociado con carcinogénesis desde 1895, cuando el médico alemán Ludwig Rehn observó una alta incidencia de cáncer de vejiga entre los trabajadores de la industria alemana de tintes de aminas aromáticas sintéticas).

β - Aplicación: Consecuencias de la radiación tras el bombardeo nuclear de Hiroshima y el accidente de Chernobyl.

https://www.youtube.com/watch?v=YfulqRdDbsg Called Inside Chernobyl: una película bastante buena de un cineasta aficionado. Hay algunas imágenes inquietantes.

https://www.youtube.com/watch?v=b8QY5gt1weE (ver de 35:00 a 49:00 - estudio sobre los efectos de la radiación en los supervivientes de Hiroshima)

**** Escriba 10 hechos sobre las consecuencias de las bombas nucleares en Japón y el accidente nuclear de Chernobyl. ****

*** Haga las preguntas basadas en datos de la página 186 ***

Idea esencial: los alelos se segregan durante la meiosis permitiendo que se formen nuevas combinaciones mediante la fusión de gametos.

∑ - Un núcleo diploide se divide por meiosis para producir cuatro núcleos haploides.

  • La meiosis es el proceso en el que el núcleo diploide (2n) se divide para formar cuatro núcleos haploides (n)
  • La meiosis tiene dos divisiones llamadas Meiosis I y Meiosis II
  • En la primera división, el núcleo diploide 2n, que consta de pares de cromosomas homólogos (cromosomas mitad materno y mitad paterno), se divide para formar dos células haploides (n). Estas células después de la primera división se consideran haploides porque los pares homólogos del núcleo se separan en las dos nuevas células.
  • En la meiosis II, los cromosomas haploides en las dos células (cada uno tiene 2 cromátidas porque la replicación ocurre antes de que ocurra la meiosis) se dividen para formar cuatro células haploides, cada una con un juego de cromosomas.
  • Esto se llama división de reducción porque el número de cromosomas se reduce a la mitad.

∑ - La reducción a la mitad del número de cromosomas permite un ciclo de vida sexual con la fusión de gametos.

  • Durante la reproducción sexual, se produce la fusión de dos gametos para formar una nueva célula con el doble de cromosomas. La fusión de los gametos tiene lugar durante la fertilización.
  • Si un organismo no redujera o redujera a la mitad el número de cromosomas durante la meiosis antes de que tuviera lugar la fertilización, la nueva célula contendría el doble de cromosomas en comparación con la célula original.
  • Esto significa que se duplicarían los cromosomas con cada nueva generación o ciclo de vida sexual.
  • Es por eso que la división de reducción durante la meiosis es esencial para que ocurra el ciclo de vida sexual en eucariotas.
  • Esto también crea diversidad genética, ya que los alelos en los cromosomas de cada padre pueden ser diferentes.
  • En los procariotas, la división asexual se produce dando lugar a una descendencia que es genéticamente idéntica a sus padres.

Realice la pregunta basada en datos de la página 161.

∑: el ADN se replica antes de la meiosis, por lo que todos los cromosomas constan de dos cromátidas hermanas.

Los cromosomas se replican en la fase de síntesis (S) durante la interfase
Esto significa que cada cromosoma tendrá una copia idéntica adjunta antes de que ocurra la meiosis.
Se llaman cromátidas hermanas.

∑ - Las primeras etapas de la meiosis implican el emparejamiento de cromosomas homólogos y el cruce seguido de condensación.

  • Al comienzo de la meiosis (profase I), los cromosomas replicados comienzan a condensarse y se vuelven visibles.
  • Los cromosomas homólogos hacen sinapsis (se emparejan) para formar bivalentes o tétradas.
  • El cruce se produce entre cromátidas no hermanas. El cruce ocurre cuando dos de las cromátidas no hermanas intercambian un segmento de sus cromosomas entre sí. Dado que los genes entre los dos cromosomas son los mismos, pero los alelos pueden diferir entre los cromosomas materno y paterno, una nueva combinación de alelos estará presente cuando los cromosomas se separen.
  • Estos puntos de cruce son aleatorios y conducen a una variación genética en los gametos.

∑ - La orientación de los pares de cromosomas homólogos antes de la separación es aleatoria.

  • Cuando los homólogos se alinean a lo largo de la placa ecuatorial en la metafase I, la orientación de cada par es aleatoria, lo que significa que el homólogo materno o paterno puede orientarse hacia cualquiera de los polos.
  • Los dos cromosomas homólogos en cada bivalente están unidos a una fibra de huso diferente, uniéndolos aleatoriamente a cada polo.
  • La orientación de cómo se alinea un conjunto de cromosomas no tiene efecto sobre los otros bivalentes (es decir, el bivalente formado para el cromosoma 1, no afecta cómo se orientará el bivalente para el cromosoma 2)
  • Esto significa que el número de combinaciones que pueden ocurrir en el gameto es 2n (n = número de pares de cromosomas).
  • Por lo tanto, en un gameto femenino o masculino, puede haber 2 ^ 23 u 8,388,608 combinaciones posibles diferentes.
  • Ahora, cuando consideras que hay el mismo número de combinaciones posibles en el otro gameto con el que se combinará para formar un cigoto (fertilización aleatoria), las posibilidades genéticas son asombrosas.
  • Si se tiene en cuenta el cruce, como se explicó anteriormente, las posibilidades de variación genética en la descendencia son inconmensurables.


∑ - La separación de pares de cromosomas homólogos en la primera división de la meiosis reduce a la mitad el número de cromosomas.

  • En la meiosis I, los cromosomas homólogos se dividen, pero los centrómeros no se dividen ya que las cromátidas hermanas no se separan
  • Un cromosoma de cada par se separa y migra hacia polos separados. Esta separación se llama disyunción.
  • Esto reduce a la mitad el número de cromosomas de cada célula y, por lo tanto, se denomina división de reducción. Las dos nuevas células formadas después de la primera división son haploides (n)

β - Aplicaciones y habilidades:

β - Aplicación: Descripción de los métodos utilizados para obtener células para el análisis del cariotipo, p. ej. muestreo de vellosidades coriónicas y amniocentesis y los riesgos asociados.

  • El cariotipo se realiza recolectando células usando uno de dos métodos: muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
  • El cariotipo se utiliza para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Turner (XO) y el síndrome de Klinefelter (XXY).
  • Las células obtenidas por muestreo de vellosidades coriónicas y amniocentesis provienen del embrión y no de la madre, lo que permite a los médicos analizar el genoma del ADN del embrión.
  • El procedimiento de amniocentesis implica la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico (que contiene tejidos fetales) con una aguja, del amnios o del saco amniótico que rodea al feto en desarrollo. El ADN fetal se examina para detectar anomalías genéticas mediante el cariotipo.
  • El muestreo de vellosidades coriónicas implica la extracción de una muestra de las vellosidades coriónicas (tejido placentario) para detectar anomalías genéticas mediante el cariotipo. La CVS se puede realizar entre las 8 y 12 semanas de embarazo.

β - Habilidad: Dibujar diagramas para mostrar las etapas de la meiosis que resultan en la formación de cuatro células haploides.

  • La meiosis es el proceso de reducción de la división en el que el número de cromosomas por célula se reduce a la mitad.
  • La meiosis da como resultado la producción de gametos haploides y es esencial para la reproducción.
  • La meiosis ocurre en dos etapas, la meiosis I y la meiosis II.

Mitosis

Interfase (la interfase no es parte de la meiosis

La replicación ocurre antes de la meiosis durante la interfase.

  • La membrana nuclear comienza a romperse y desintegrarse.
  • Los cromosomas replicados comienzan a condensarse y se vuelven visibles.
  • Los cromosomas homólogos hacen sinapsis (se emparejan) para formar bivalentes o tétradas.
  • El cruce se produce entre cromátidas no hermanas.
  • Los puntos de cruce entre los cromosomas se denominan quiasma (plural) y quiasma (singular).
  • Los microtúbulos del huso comienzan a formarse.

Metafase 1

  • Los pares de cromosomas homólogos se alinean a lo largo del ecuador de la célula (placa de metafase).
  • Los bivalentes (pares homólogos) que provienen de la madre o el padre se alinean al azar a ambos lados del ecuador celular, independientemente de los otros pares homólogos.
  • Cada bivalente tiene una estructura de proteína especial llamada cinetocoro donde las fibras del huso se unen durante la división para separar los cromosomas. Estos cinetocoros están unidos a microtúbulos del huso que están unidos a los polos opuestos.
  • Las fibras del huso unidas al cinetocoro de los pares homólogos, acortan y separan los pares homólogos.
  • Los quiasmas también se descomponen y separan.
  • Un cromosoma de cada par se mueve a los polos opuestos de la célula.

Telofase 1:

  • Los cromosomas comienzan a desenrollarse y se reforma la envoltura nuclear.
  • Las fibras del huso y los microtúbulos se descomponen y desintegran.
  • El número de cromosomas se reduce de 2n (diploide) an (haploide) sin embargo, cada cromátida todavía tiene la cromátida hermana replicada todavía unida (ya no pares homólogos).
  • Se produce la citocinesis y la célula se divide en dos células separadas.
  • No se necesita más replicación.

Profase II:

  • Los cromosomas se condensan nuevamente y se vuelven visibles.
  • Se vuelven a formar fibras del huso.
  • La membrana nuclear se desintegra nuevamente.

Metafase II:

  • Los cromosomas se alinean a lo largo del ecuador.
  • Los centrómeros contienen dos cinetocoros que se adhieren al eje

fibras de los centrosomas en cada polo.

Anafase II:

Las fibras del huso separan los centrómeros y las cromátidas hermanas

son empujados hacia los polos opuestos.
En este punto, las cromátidas se consideran cromosomas nuevamente.

Telofase II

  • Los cromosomas llegan a polos opuestos.
  • La envoltura nuclear comienza a desarrollarse alrededor de cada una de las cuatro células haploides.
  • Los cromosomas comienzan a desenrollarse para formar cromatina.
  • Se produce la citocinesis y las células se separan.

∑ - El cruce y la orientación aleatoria promueven la variación genética.

  • La meiosis es la formación de gametos que producen descendencia genéticamente diferente a la de sus padres.
  • Las dos formas principales en que se crea la variación en la descendencia es mediante el cruce y la orientación aleatoria de los cromosomas.

Cruzando

  • Esto ocurre en la profase I de la meiosis.
  • El cruce se produce entre cromátidas no hermanas de un cromosoma en particular.
  • Los quiasmas son puntos donde dos cromátidas homólogas no hermanas intercambian material genético durante el cruzamiento en la meiosis.
  • Los cromosomas se entrelazan y se rompen exactamente en las mismas posiciones en las cromátidas no hermanas.
  • Los segmentos de los homólogos adyacentes se intercambian durante el cruzamiento, por lo que las dos cromátidas hermanas ya no son idénticas.
  • El cruce crea nuevas combinaciones de genes ligados (genes en el mismo cromosoma) de la madre y el padre.
  • Cuando las cromátidas se separan en diferentes gametos después de la anafase II, los gametos producidos no contendrán la misma combinación de alelos que los cromosomas parentales.
  • Esto crea variación en la descendencia independientemente de la orientación aleatoria.

Variación aleatoria

  • Esto ocurre en la metafase I de la meiosis.
  • Cuando los homólogos se alinean a lo largo de la placa ecuatorial en la metafase I, la orientación de cada par es aleatoria, lo que significa que el homólogo materno o paterno puede orientarse hacia cualquiera de los polos.
  • Esto significa que el número de combinaciones que pueden ocurrir en el gameto es 2n (n = número de pares de cromosomas).
  • Por lo tanto, en un gameto femenino o masculino, puede haber 2 ^ 23 u 8,388,608 combinaciones posibles diferentes.
  • Ahora, cuando consideras que hay el mismo número de combinaciones posibles en el otro gameto con el que se combinará para formar un cigoto (fertilización aleatoria), las posibilidades genéticas son asombrosas.
  • Si se tiene en cuenta el cruce, como se explicó anteriormente, las posibilidades de variación genética en la descendencia son inconmensurables.

∑ - La fusión de gametos de diferentes padres promueve la variación genética.

  • La fusión de dos gametos para formar un cigoto es el comienzo de un nuevo organismo y una nueva vida.
  • Combina información genética de dos individuos diferentes.
  • Como se explicó anteriormente en la sección sobre variación aleatoria. Al considerar las diferentes combinaciones que podrían existir en cada gameto, el número de gametos masculinos liberados al mismo tiempo (millones), y debido al cruzamiento, las posibles diferentes combinaciones de alelos en el cigoto son inconmensurables.
  • La fusión de gametos de diferentes padres, por lo tanto, promueve la variación genética.

β - Aplicación: La no disyunción puede causar síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas.

  • Una no disyunción es un error en la meiosis, donde los pares de cromosomas no se dividen durante la división celular.
  • La no disyunción puede ocurrir en la anafase I donde los pares homólogos no se dividen, o puede ocurrir en la anafase II, donde las cromátidas hermanas no se dividen.
  • El resultado de este error es demasiados cromosomas en una célula de gametos o muy pocos cromosomas en la célula de gametos final.
  • Una de las células de los gametos podría tener 22 cromosomas y otra podría tener 24 cromosomas. El cigoto resultante, por lo tanto, tendrá 47 o 45 cromosomas.
  • Un ejemplo de no disyunción es el síndrome de Down.
  • El síndrome de Down ocurre cuando el cromosoma 21 no se separa y uno de los gametos termina con un cromosoma 21 adicional. Por lo tanto, un niño que recibe ese gameto con un cromosoma 21 adicional tendrá 47 cromosomas en cada célula.
  • El síndrome de Down también se llama trisomía 21.
  • Algunos síntomas del síndrome de Down incluyen deterioro de la capacidad cognitiva y del crecimiento físico, pérdida de audición, lengua demasiado grande, extremidades más cortas y dificultades sociales.
  • Otros tipos de no disyunciones son la trisomía 18 (síndrome de Edwards - muchos de estos fetos mueren antes del nacimiento), la trisomía 13 (síndrome de Patau - causa defectos múltiples y complejos de órganos y afecta en gran medida el desarrollo normal).

β - Aplicación: los estudios que muestran que la edad de los padres influye en las posibilidades de no disyunción

Estudios que muestran cómo la edad de los padres afecta las posibilidades de que no se produzca una disyunción.

  • El estudio de Yoon y colegas (1996) concluyó que el 86% de los casos de trisomía 21 de 1989-1993 en Atlanta fueron de origen materno, el 9% fue de origen paterno y el 5% ocurrió durante las divisiones mitóticas del embrión. También mostraron que el 75% de los casos de síndrome de Down de origen materno surgieron por no disyunción durante la primera división meiótica y el 25% se originó en la segunda división meiótica. Posible discusión

¿Qué harías si tuvieras esa opción?

Haz las preguntas sobre incidencias de no disyunciones en la página 167 de tu texto.

• La preparación de portaobjetos de microscopio que muestran la meiosis es un desafío y deben estar disponibles portaobjetos permanentes en caso de que no se vean células en la meiosis en los montajes temporales.

• No es necesario que los dibujos de las etapas de la meiosis incluyan quiasmas.

• No es necesario explicar el proceso de formación de quiasmas.

Teoría del Conocimiento: En 1922, el número de cromosomas contados en una célula humana era 48. Este permaneció como el número establecido durante 30 años, aunque una revisión de la evidencia fotográfica de la época mostró claramente que había 46. ¿Por qué razones las creencias existentes conllevan cierta inercia?

3.2 Cromosomas

∑ Comprensión:

∑ - Los procariotas tienen un cromosoma que consta de una molécula de ADN circular.

  • Como puede ver en el diagrama, el ADN anterior llamado región nucleoide es ADN circular que, a diferencia de los eucariotas, no está asociado con ninguna proteína histona.
  • Hay una copia de cada gen, excepto cuando la célula y su ADN se están replicando.

∑ - Algunos procariotas también tienen plásmidos, pero los eucariotas no.

  • Los plásmidos son pequeñas moléculas de ADN separadas (generalmente circulares) ubicadas en algunas células procariotas.
  • Los plásmidos también están desnudos (no asociados con proteínas) y no son necesarios para los procesos de la vida diaria en la célula.
  • Los genes de los plásmidos a menudo se asocian con resistentes a los antibióticos y pueden transferirse de una célula bacteriana a otra.
  • Los científicos utilizan fácilmente los plásmidos para transferir genes artificialmente de una especie a otra (es decir, el gen de la insulina humana).

Aplicaciones y habilidades:

β - Aplicación: Técnica de Cairns para medir la longitud de moléculas de ADN por autorradiografía.

  • -J también demostró un modo semiconservador de replicación del cromosoma bacteriano. Cairns
  • Utilizando la técnica de autorradiografía, Cairns primero suministró a las células material radiactivo adecuado como timidina tritiada (H3-TdR)
  • H3 es un isótopo pesado de hidrógeno y reemplaza al hidrógeno normal en la timidina para dar lugar a la timidina tritiada).
  • Esto se utiliza porque marcará selectivamente solo el ADN y no marcará el ARN, ya que la base de timina está ausente en el ARN. los timidina tritiada se incorpora al ADN y reemplaza a la timidina ordinaria.
  • Luego, el material celular se secciona o, de lo contrario, las células se pueden descomponer para liberar los cromosomas bacterianos intactos en portaobjetos. Estos portaobjetos se cubren luego con una emulsión fotográfica y se almacenan en la oscuridad.
  • Durante este almacenamiento, las partículas emitidas por timidina tritiadaexpondrá la película, que se puede revelar. Esta fotografía mostrará entonces las regiones de presencia de tritio y, por tanto, mostrará indirectamente la presencia de ADN marcado.
  • Los resultados mostraron que las autorradiografías de este material de replicación preparado a intervalos regulares conocidos demostraron el modo de replicación semiconservador.

  • En la figura siguiente, una de las dos cadenas de las moléculas de ADN hijas se deriva de la molécula madre y la otra se sintetizó recientemente. En la figura en forma de θ, que se obtiene en el segundo ciclo de replicación en presencia de una etiqueta, dos arcos en la región dividida nunca se etiquetarían por igual. Por ejemplo, un arco estaría dos veces más etiquetado que el otro arco. Esto es lo que realmente observó Cairns. Por tanto, las observaciones apoyaron claramente la naturaleza semiconservadora de la replicación.

∑ - Los cromosomas eucariotas son moléculas de ADN lineales asociadas con proteínas histonas.

  • Los cromosomas eucariotas son lineales y están formados por proteínas de ADN e histonas.
  • Las histonas son proteínas de forma globular en las que se envuelve el ADN.
  • El ADN envuelto alrededor de 8 proteínas histonas se llama nucleosoma.
  • El ADN se envuelve dos veces alrededor del núcleo de la proteína histona.
  • Otra proteína histona está unida al exterior de la cadena de ADN. Esto ayuda a mantener la estructura coloidal del nucleosoma.
  • El ADN, debido a su carga negativa, es atraído por la carga positiva de los aminoácidos de las proteínas histonas.

∑ - En una especie eucariota existen diferentes cromosomas que portan diferentes genes.

  • Los cromosomas eucariotas son cromosomas lineales que varían en longitud y en la posición del centrómero que mantiene unidas a las cromátidas hermanas.
  • En los humanos, hay 23 tipos de cromosomas. Hay 22 pares de autosomas. El par 23 son los cromosomas sexuales. Los machos tienen un cromosoma X e Y y las hembras dos cromosomas X
  • Cada cromosoma lleva una secuencia específica de genes a lo largo de la molécula de ADN lineal. La posición donde se encuentra el gen se llama locus.
  • Todas las especies eucariotas contienen al menos dos cromosomas diferentes, pero la mayoría contiene más de solo dos

∑ - Los cromosomas homólogos llevan la misma secuencia de genes pero no necesariamente los mismos alelos de esos genes.

  • Los cromosomas homólogos son cromosomas dentro de cada célula que portan los mismos genes.
  • Un cromosoma proviene de la madre de un individuo y otro del padre.
  • Tienen la misma forma y tamaño.
  • Estos cromosomas se emparejan durante la meiosis.
  • Aunque estos cromosomas portan los mismos genes, podrían tener diferentes alelos.

Haga las preguntas basadas en datos de la página 153 sobre cómo comparar los cromosomas de ratones y humanos

β - Aplicación: Comparación del tamaño del genoma en el fago T2, Escherichia coli,
Drosophila melanogaster, Homo sapiens y Paris japonica.


T2 fago
E. coli


D. melanogaster


H. sapiens


P. japonica


B - Uso de bases de datos en línea para identificar el locus de un gen humano y su producto proteico.

  • Siga las instrucciones de la página 154 de su texto para encontrar la ubicación y las descripciones de los 5 genes sugeridos.
  • Además, elija otros 3 genes (se pueden encontrar en Internet) y busque también su ubicación y descripción.

∑ - Los núcleos diploides tienen pares de cromosomas homólogos.

  • Los núcleos diploides tienen dos copias de cada tipo de cromosoma. Un cromosoma proviene de la madre y otro del padre.
  • Los gametos haploides (espermatozoides y óvulos) se fusionan durante la reproducción sexual, lo que produce un cigoto con un núcleo diploide.
  • Esta célula luego se dividirá por mitosis para producir numerosas células, todas con un núcleo diploide.
  • Cada núcleo tiene dos copias de cada gen, excepto los cromosomas sexuales.

∑ - Los núcleos haploides tienen un cromosoma de cada par.

  • Los núcleos haploides tienen una copia de cada cromosoma o un conjunto completo de cromosomas en esa especie en particular, por ejemplo. 23 cromosomas humanos
  • Estos se llaman gametos, que son espermatozoides y óvulos.
  • Los espermatozoides y los óvulos humanos contienen cada uno 23 cromosomas

∑ - El número de cromosomas es un rasgo característico de los miembros de una especie.

  • El número de cromosomas es un rasgo característico de esa especie.
  • El número de cromosomas no indica qué tan complicado puede ser un organismo
  • Es poco probable que los organismos con diferentes números de cromosomas puedan cruzarse
  • El número de cromosomas tiende a permanecer sin cambios durante millones de años de evolución; sin embargo, a veces, a través de la evolución, los cromosomas pueden fusionarse o dividirse para cambiar el número de cromosomas que contiene un organismo.

∑ - Un cariograma muestra los cromosomas de un organismo en pares homólogos de longitud decreciente.

  • En el cariotipo, los cromosomas se ordenan en pares de acuerdo con su tamaño y estructura, el más grande en el par de cromosomas 1 y el más pequeño en el cromosoma 22.
  • Los cromosomas se tiñen durante la mitosis (generalmente en metafase) para ver los cromosomas y se toma una micrografía de los cromosomas teñidos.
  • Esta imagen teñida de los cromosomas se llama cariograma.
  • El par 23 son los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

∑- El sexo está determinado por los cromosomas sexuales y los autosomas son cromosomas que no determinan el sexo.

  • Los cromosomas X e Y determinan el sexo de un individuo.
  • El cromosoma X es bastante grande en comparación con el cromosoma Y y tiene un centrómero que se encuentra cerca del centro o medio del cromosoma.
  • El cromosoma Y es relativamente pequeño con su centrómero ubicado cerca del final del cromosoma.
  • Si un individuo tiene dos cromosomas X, será una mujer y si tiene un cromosoma X e Y, será un hombre.
  • Todos los demás cromosomas se denominan autosomas y no afectan el sexo de un individuo.
  • El cromosoma X tiene muchos genes ubicados en él que son esenciales para el desarrollo humano, mientras que el cromosoma Y tiene una pequeña cantidad de genes (algunos de ellos se comparten con el cromosoma X). El resto de los genes del cromosoma Y solo son necesarios para el desarrollo masculino.

Cromosoma X e Y

  • Un gen específico solo en el cromosoma Y llamado gen SRY codifica una proteína llamada factor determinante de testículo (TDF). El TDF es una proteína de unión al ADN o una proteína reguladora que es responsable del inicio de la determinación del sexo masculino en humanos.

3.5 Modificación genética y biotecnología

Comprensiones:

∑ - La electroforesis en gel se utiliza para separar proteínas o fragmentos de ADN según su tamaño.

  • Antes de que tenga lugar la electroforesis en gel, se utilizan enzimas para cortar el ADN en fragmentos de varias longitudes y cargas diferentes.
  • Estos fragmentos se colocan en una pequeña depresión o pozos en un extremo del gel.
  • Se aplica una corriente eléctrica al gel (positiva en un lado y negativa en el otro).
  • Los fragmentos de ADN caerán y se incrustarán en el gel según su tamaño y carga.
  • Las partículas más pequeñas que están cargadas van más lejos en el gel, mientras que las partículas grandes sin carga se caen y se incrustan en el gel más rápido.

∑ - La PCR se puede utilizar para amplificar pequeñas cantidades de ADN.

  • La PCR (reacción en cadena de la polimerasa) es una técnica de laboratorio que toma una o pocas copias de ADN y las amplifica para generar millones o más copias de una secuencia de ADN en particular.
  • Cuando recolecta ADN de diferentes fuentes, como muestras de esperma o pequeñas gotas de sangre, generalmente hay muy pocas células utilizables para recolectar ADN.
  • Por lo tanto, la PCR se utiliza para crear suficiente ADN para ser analizado para investigaciones como forenses o casos de custodia.
  • Una vez que se han creado grandes cantidades de ADN, se utilizan otros métodos como la electroforesis en gel para analizar el ADN.

*** Realice preguntas basadas en datos en la página 188 ***

∑ - El perfil de ADN implica la comparación de ADN.
β - Aplicación: Uso de perfiles de ADN en investigaciones de paternidad y forenses.

  • La elaboración de perfiles de ADN es un método o técnica que se utiliza para identificar a los individuos sobre la base de sus perfiles de ADN en comparación con una muestra desconocida de ADN.
  • El perfil de ADN se puede utilizar en las demandas de paternidad para identificar al padre biológico de un niño. Los científicos pueden tomar una muestra de sangre que contiene el ADN del padre y una muestra de sangre de un niño que contiene el ADN del niño. Luego, pueden realizar una electroforesis en gel para comparar los patrones de bandas entre el padre y el niño.
  • El perfil de ADN también se puede utilizar en investigaciones criminales en las que se recolecta una pequeña muestra de sangre, semen, cabello u otras células donde hay ADN.
  • La PCR se puede aplicar a estas pequeñas muestras de ADN para amplificar el ADN en millones de copias para crear suficiente ADN para ser analizado para la investigación.
  • Usando endonucleasas de restricción para cortar el ADN en fragmentos que se separan mediante electroforesis en gel y perfiles de ADN, la muestra de ADN se puede comparar con el ADN de un sospechoso para demostrar si es inocente o culpable.
  • El perfil de ADN también se puede utilizar para respaldar las relaciones ancestrales entre organismos para estudios evolutivos.

β - Habilidad: Análisis de ejemplos de perfiles de ADN.

Pasos para identificar a un individuo desconocido

  1. El primer paso para identificar a un niño desconocido es primero hacer coincidir las bandas (tamaño y ubicación) de la madre que aparecen en el niño. Una buena forma de hacer esto es marcar al niño con el mismo color que la madre para las bandas que coinciden o poner una M pequeña al lado de las bandas que coinciden.
  2. El siguiente paso es hacer coincidir las bandas restantes con una de las muestras desconocidas de las diferentes posibilidades de padre. Como el 50% del ADN heredado en el niño vendrá de la madre y el 50% del ADN vendrá del padre, las bandas restantes deben coincidir con la muestra del padre desconocido.
  3. Una vez más, los colores se pueden usar para hacer coincidir las bandas restantes del niño con las bandas del padre correcto o usando otras notaciones como F3 para marcar las bandas correspondientes.
  4. Se puede utilizar una técnica similar en investigaciones penales utilizando la sangre de la víctima y la sangre del posible sospechoso para que coincida con una muestra desconocida encontrada en la escena del crimen.

∑ - La modificación genética se lleva a cabo mediante transferencia de genes entre especies.

  • Un gen produce un determinado polipéptido en un organismo.
  • Dado que el código genético es universal cuando un gen se elimina de una especie y se transfiere a otra, la secuencia de aminoácidos en el polipéptido producido permanece sin cambios.
  • La modificación genética se ha utilizado para introducir nuevas características en determinadas especies animales. Por ejemplo, cabras que producen leche que contiene seda de araña y bacterias que producen insulina humana. Un ejemplo de planta es la producción de arroz dorado que contiene betacaroteno.

β - Aplicación: la transferencia de genes a bacterias mediante plásmidos utiliza endonucleasas de restricción y ADN ligasa.

  • La transferencia de genes consiste en tomar un gen de un organismo e insertarlo en otro organismo.
  • Un ejemplo de transferencia de genes es la producción de insulina humana producida por las células pancreáticas.
  • Primero, se extrae el ARNm que codifica la insulina producida en las células pancreáticas.
  • La enzima transcriptasa inversa se mezcla con el ARNm. Esta enzima produce una hebra de ADN codificante llamada ADNc.
  • Los plásmidos son pequeños círculos de ADN que se encuentran en las células bacterianas. Estos plásmidos se cortan con una enzima de restricción, dejando extremos pegajosos a los que se puede unir el ADNc (el ADNc se corta con la misma enzima de restricción).
  • La ADN ligasa se usa para sellar las muescas entre el ADNc y el plásmido.
  • Las secuencias de enlace se agregan al ADNc, lo que permite insertarlas en el plásmido.
  • El plásmido bacteriano que lleva el gen de la insulina se inserta ahora en la célula bacteriana libre de plásmido, como la bacteria E. coli (con el plásmido eliminado). Esto se conoce como célula huésped.
  • Estas células bacterianas productoras de insulina ahora se reproducirán rápidamente durante la fermentación, creando millones de células bacterianas productoras de insulina.
  • Finalmente, la insulina producida se extrae de la célula y se purifica para ser utilizada por diabéticos.

Naturaleza de la ciencia:

Evaluación de los riesgos asociados con la investigación científica: los científicos intentan evaluar los riesgos asociados con los cultivos o el ganado genéticamente modificados. (4,8)

Lea el breve párrafo sobre la evaluación de los riesgos de los cultivos o el ganado modificados genéticamente en la página 192. Escriba un resumen muy breve a continuación

β - Aplicación: Evaluación de los posibles riesgos y beneficios asociados a la modificación genética de cultivos.

Beneficios Posibles efectos nocivos
Mayor rendimiento de los cultivos (más producción = más dinero): el rendimiento de los cultivos es un beneficio discutible
Se desconocen los efectos a largo plazo en humanos.
Menos o ningún pesticida usado porque ya es resistente a plagas dañinas.
La polinización cruzada podría ocurrir cuando las semillas del cultivo transgénico polinizan los cultivos de los agricultores vecinos que están hechos de semillas adaptadas localmente que se han adaptado con el tiempo a los microclimas específicos, suelos y otras condiciones ambientales.
Puede usar cultivos resistentes a plagas o cultivos modificados en áreas donde la disponibilidad de agua es limitada
La polinización cruzada podría ocurrir con especies silvestres dándoles una ventaja competitiva. Esto podría permitir que estas plantas compitan y eliminen otras plantas (disminuir la biodiversidad).
Podría agregar genes para ciertas proteínas, vitaminas o posibles vacunas (menos costo que producir en un laboratorio)
La protección mediante patente se otorga a las empresas que desarrollan nuevos tipos de semillas mediante ingeniería genética. Dado que las empresas poseen la propiedad intelectual de sus semillas, tienen el poder de dictar los términos y condiciones de su producto patentado. Podrían cobrar grandes cantidades de dinero por las semillas y las personas que más las necesitan en los países del tercer mundo no podrían permitirse cultivar estos cultivos.
Los cultivos duran más o no se echan a perder durante el almacenamiento
Los cultivos que producen toxinas para matar insectos (resistentes a las plagas) pueden ser dañinos para los humanos.
Variedades de cultivos que carecen de ciertos alérgenos o toxinas.
Algunas personas o ganado pueden tener reacciones alérgicas a ciertas proteínas producidas por genes transferidos.
El uso de cultivos transgénicos que contienen una toxina para matar una plaga puede generar resistencia a la toxina en la plaga objetivo y plagas secundarias que son resistentes a la toxina pero que anteriormente eran escasas.

β - Habilidad: Análisis de datos sobre riesgos para las mariposas monarca de cultivos Bt.

*** Pregunta basada en datos página 195 ***

∑ - Los clones son grupos de organismos genéticamente idénticos, derivados de una única célula madre original.

  • Clon: un grupo de organismos genéticamente idénticos o un grupo de células derivadas de una sola célula parental.
  • Los organismos que se reproducen asexualmente producen descendencia genéticamente idéntica
  • Los gemelos idénticos en humanos también son clones

∑ - Muchas especies de plantas y algunas especies de animales tienen métodos naturales de clonación.


Pregunta terminológica: el alcance de un alelo en un organismo - Biología

Señor kousen es Hombre de agua.

Hola. En esta página hay un conjunto de preguntas genéticas "típicas" que se responden mejor con un cuadrado de Punnett. Sería útil para usted tener un lápiz y un poco de papel para resolver los problemas, y luego puede hacer clic para ver una solución explicada para cada uno.

Para aquellos que se beneficiarían de una explicación paso a paso de cómo usar un p-cuadrado, haga clic en el enlace de abajo a mi página "Pasos del bebé a través del Punnet Square".

Como siempre, ¡haz tu mejor esfuerzo!

PREGUNTA # 1 DE PRÁCTICA DE P-SQUARE

Digamos que en las focas, el gen de la longitud de los bigotes tiene dos alelos. El alelo dominante (W) codifica los bigotes largos y el alelo recesivo (w) codifica los bigotes cortos.

a) ¿Qué porcentaje de descendencia se esperaría que tuviera bigotes cortos del cruce de dos focas de bigotes largos, una que es homocigótica dominante y otra heterocigótica?
b) Si una de las focas progenitoras es pura de bigotes largos y la otra es de bigotes cortos, ¿qué porcentaje de la descendencia tendría bigotes cortos? & ltsOLUCIÓN A LA PREGUNTA 1>
(¡Resuélvalo primero!)

PREGUNTA # 2 DE LA PRÁCTICA P-CUADRADA

En los comedores de personas de color púrpura, un cuerno es dominante y ningún cuerno es recesivo. Dibuje un Cuadrado de Punnet que muestre la cruz de un devorador de personas púrpura que es híbrido de cuernos con un devorador de personas púrpura que no tiene cuernos. Resuma los genotipos y fenotipos de la posible descendencia. & ltSOlUCIóN A LA PREGUNTA 2>
(¡Resuélvalo primero!)

PREGUNTA DE PRÁCTICA P-CUADRADA # 3

Una luboplanta de hojas verdes ( Hice esta planta ) se cruza con una luboplanta con hojas de rayas amarillas. El cruce produce 185 luboplantas de hojas verdes. Resuma los genotipos y fenotipos de la descendencia que se producirían al cruzar dos de las luboplantas de hojas verdes obtenidas de las plantas parentales iniciales. & ltOlUCIÓN A LA PREGUNTA 3>
(¡Resuélvalo primero!)

PREGUNTA DE PRÁCTICA DE P-CUADRADO # 4

Mendel descubrió que el cruce de plantas con semillas arrugadas con plantas puras de semillas redondas solo producía plantas de semillas redondas. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se pueden esperar de un cruce de una planta con semillas arrugadas y una planta heterocigótica para este rasgo (apariencia de la semilla)? & ltOlUCIÓN A LA PREGUNTA 4>
(¡Resuélvalo primero!)

En las focas, el gen de la longitud de los bigotes tiene dos alelos. El alelo dominante (W) codifica los bigotes largos y el alelo recesivo (w) codifica los bigotes cortos.

a) ¿Qué porcentaje de descendencia se esperaría que tuviera bigotes cortos del cruce de dos focas de bigotes largos, una que es homocigótica dominante y otra heterocigótica? RESPUESTA: 0%.

Personalmente, me gusta escribir primero la información proporcionada en la pregunta en mi papel. Entonces empiezo escribiendo:
W = alelo para bigotes largos
w = alelo para bigotes cortos
Un sello dominante homocigoto sería "WW" (dominante homocigoto = 2 letras MAYÚSCULAS).
Un sello heterocigoto sería "Ww" (heterocigoto = 1 MAYÚSCULA y 1 minúscula).
La cruz está en la pregunta, por lo tanto: WW x Ww.

El P-Square se vería así:

Los posibles gametos del sello parental homocigoto están a la izquierda, delante de las filas, y los posibles gametos del padre heterocigoto están encima de las columnas. Completamos las casillas copiando "una letra de la izquierda, una letra de la parte superior".

Analizando nuestros resultados, encontramos que el 50% de nuestra descendencia (2 de 4 cajas) son "WW", y el 50% (2 de 4 cajas) son "Ww". En términos de fenotipo (cómo se verían), el 100% tendría bigotes largos (porque todos los descendientes tienen al menos una "W", que codifica para bigotes largos).

Entonces, la respuesta a la pregunta 1a es: 0% tendría bigotes cortos. La única forma de tener bigotes cortos es ser "ww", y ese combo no es posible de los padres en este cruce.

b) Si una de las focas progenitoras es pura de bigotes largos y la otra es de bigotes cortos, ¿qué porcentaje de la descendencia tendría bigotes cortos? RESPUESTA: 0%.

Nuevamente, sugiero comenzar definiendo símbolos así:
W = alelo para bigotes largos
w = alelo para bigotes cortos
"Puro" es lo mismo que homocigoto, por lo que "puro de bigotes largos" sería "WW".
Si eres una foca, la única forma de tener bigotes cortos es tener el genotipo recesivo homocigoto, en otras palabras, ser "ww".
Entonces nuestra cruz es: WW x ww.

El cuadrado p confiable sería:

Los alelos del padre de bigotes largos (WW) están delante de las filas (a la izquierda), y los alelos del padre de bigotes cortos están por encima de las columnas. Por cierto, podríamos cambiar eso y no cambiaría nuestra respuesta en absoluto. Lo que estoy diciendo es: no importa dónde pongas a los padres (arriba o al lado).
De todos modos, todos nuestros descendientes (4 de 4 cajas) tienen el mismo genotipo: "Ww" y todos terminarían con bigotes largos. Para resumir la descendencia:
genotipo = 100% heterocigoto (Ww)
fenotipo = 100% bigotudo.

Entonces, nuestra respuesta a la Pregunta 1b también es: 0% sería de bigotes cortos.

PROPINA:
En cualquier cruce que involucre al menos un padre que sea homocigótico dominante (2 letras MAYÚSCULAS), el 100% de la descendencia tendrá el rasgo dominante en su fenotipo.
Esto se ilustra en las preguntas 1a y 1b.

En los comedores de personas de color púrpura, un cuerno es dominante y ningún cuerno es recesivo. Dibuje un Cuadrado de Punnet que muestre la cruz de un devorador de personas púrpura que es híbrido de cuernos con un devorador de personas púrpura que no tiene cuernos. Resuma los genotipos y fenotipos de la posible descendencia.
RESPUESTA:

Genotipos de descendencia Fenotipo (s) de la descendencia
50% híbrido (Hh)
50% homocigoto recesivo (hh)
50% de un cuerno
50% sin cuernos

No se proporciona una letra específica en la pregunta para usar como abreviatura, ¡así que depende de USTED! Siendo un verdadero rebelde, usaré esto:
H = alelo dominante para un cuerno
h = alelo recesivo para sin (cero) cuernos

Un devorador de personas morado que es "híbrido" tiene una de cada letra (la definición de híbrido), por lo que el padre es "Hh". Un devorador de personas morado sin cuernos tiene el fenotipo recesivo y la única forma de tener un fenotipo recesivo es tener un genotipo recesivo homocigótico, que tiene 2 letras minúsculas, "hh".
Entonces, nuestra cruz para esta pregunta es: Hh x hh.

El cuadrado p debe ser:

Muy bien, ahí lo tenemos. Los alelos transportados en las células sexuales de las personas que comen moradas se dividen y se colocan "fuera" del cuadrado p. Los alelos del comedor de un cuerno están a la izquierda y los alelos del comedor sin cuernos están encima de cada columna. Copie una letra de la izquierda y una de la parte superior para completar los cuadros. Las combinaciones dentro de las cajas son los posibles genotipos (con respecto a los cuernos) de la descendencia devoradora de personas moradas de estos dos padres comedores de personas moradas.
Analizar los datos es simple contar cuántos de cada genotipo y fenotipo se encuentran en cada una de las cuatro casillas. Entonces, aquí tenemos 2 de 4 cajas "Hh" (50% híbrido, un cuerno) y 2 de 4 cuadros "hh" (homocigoto recesivo, sin cuernos).
¿Está aumentando su confianza?

Una luboplanta de hojas verdes ( Hice esta planta ) se cruza con una luboplanta con hojas de rayas amarillas. El cruce produce 185 luboplantas de hojas verdes. Resuma los genotipos y el fenotipo de la descendencia que se produciría al cruzar dos de las luboplantas de hojas verdes obtenidas de las plantas parentales iniciales.
RESPUESTA:

Genotipos de la descendencia F2 Fenotipo (s) de la descendencia F2
25% homocigoto dominante (GG)
50% híbrido (Gg)
25% homocigoto recesivo (gg)
75% de hojas verdes
25% hojas de rayas amarillas

Bien, primero anotemos algunas letras y lo que representan. Dado que las luboplantas parentales tienen diferentes colores de hojas y el 100% de la descendencia se parece solo a uno de los padres (es decir, todos son verdes), el verde es el rasgo dominante. Entonces tiene sentido usar:
G = alelo dominante para hojas verdes
g = alelo recesivo para hojas con rayas amarillas

PROPINA: Es importante reconocer esto: Cuando dos padres tienen rasgos opuestos,
y toda su descendencia parece solo uno de los padres,
el rasgo que tiene la descendencia es el RASGO DOMINANTE.

Los 185 descendientes "F1" son todos híbridos. ¿Cómo puedo saber? Mucha practica. El padre rayado amarillo DEBE SER "gg". La descendencia 185 tuvo que haber heredado una "g" de esa planta madre porque esa planta madre no tiene "G" para transmitir. Dado que la descendencia 185 son TODOS verdes, deben tener un alelo dominante para el verde ("G"), por lo que todo su genotipo es "Gg".
¿No me crees? Esa primera cruz debe haber sido GG x gg, y su p-cuadrado se vería así:

Observe que el 100% son híbridos (Gg) y el 100% se vería verde. SI ese padre verde tuviera "Gg" para un genotipo, entonces obtendríamos la mitad de la descendencia con un genotipo recesivo homocigoto (gg), lo que nos daría un 50% de luboplantas de rayas amarillas. ESTO NO ES LO QUE PASÓ. Las preguntas establecen claramente que todas las 185 plantas son verdes, evidencia bastante buena de que la luboplanta madre de hojas verdes es "GG" y no "Gg".
La descendencia de esta cruz, por cierto, se conoce como la "primera generación filial" o "F1".

Ahora, nuestra pregunta tiene que ver con cruzar dos miembros de esta generación de F1. Esa cruz sería: Gg x Gg.
El cuadro de Punnett que muestra este cruce de dos híbridos es:

Resumen de Resultados:
Genotipos de la descendencia F2 Fenotipo (s) de la descendencia F2
1 de 4 cajas (25%) homocigoto dominante (GG)
2 de 4 cajas (50%) híbrido (Gg)
1 de 4 cajas (25%) homocigoto recesivo (gg)
3 de 4 cajas (75%) de hojas verdes
1 de 4 cajas (25%) hojas de rayas amarillas

Mendel descubrió que el cruce de plantas con semillas arrugadas con plantas puras de semillas redondas solo producía plantas de semillas redondas. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se pueden esperar de un cruce de una planta con semillas arrugadas y una planta heterocigótica para este rasgo?
RESPUESTA: 50% HÍBRIDO DE SEMILLAS REDONDAS y 50% HOMOZIGOSAS RECESIVAS DE SEMILLAS ARRUGAS

Lo primero que hay que averiguar es qué rasgo es dominante y cuál es recesivo. Obtenemos esto de la primera oración. Si una cruz arrugada x redonda produce todo redondo, entonces redondo es dominante y arrugado es recesivo.
Defina nuestros símbolos:
R = alelo dominante para semillas redondas
r = alelo recesivo para semillas arrugadas

Nuestro padre con semillas de arrugas DEBE ser "rr", porque la única forma de que aparezca un rasgo recesivo es si el genotipo es homocigoto recesivo, que tiene 2 letras minúsculas (rr). Nuestro padre que es "heterocigoto para este rasgo" es "Rr", porque heterocigoto = híbrido = 1 CAPITAL & amp 1 minúscula.
Entonces, nuestra cruz para este problema es: rr x Rr.
El cuadrado p que dibujó debería verse así:

Una vez más, puede tener sus "r" en la parte superior y la "R" y la "r" a la izquierda, los combos dentro del cuadrado p terminarán igual. No hay problema. Recuerde, "uno desde la izquierda y uno desde arriba" cuando esté completando las casillas. De la descendencia en este cruce, 2 de 4 (50%) son híbridos (Rr) y tendrían semillas redondas, y 2 de 4 (50%) son homocigotos recesivos (rr) y tendrían semillas arrugadas.
Buen trabajo.

& lt - VOLVER A LA PREGUNTA 4
en algunas pequeñas NOTAS --->


Preguntas para revisión y discusión

En Jaramillo-Lambert et al. (2016), los autores identificaron un mutante sensible a la temperatura en el top-2 gene. Defina este término. ¿Cómo podría estar funcionando una mutación sensible a la temperatura? ¿Cómo diferirían los resultados si esta mutación en particular no fuera funcional a todas las temperaturas?

¿Cómo fue que el hecho de que el top-2(es) era un alelo sensible a la temperatura que permitió a los investigadores llegar a sus conclusiones sobre la participación específica de TOP-2 en la gametogénesis masculina (espermatogénesis) vs. gametogénesis femenina (ovogénesis)?

¿Por qué el trans-heterocigoto generado entre mel-15(es) y el top-2 eliminación [top-2(ok1930Δ)] apoyan la afirmación de que mel-15(es) es una mutación en el top-2 gen [Figura 2A de Jaramillo-Lambert et al. (2016)]? ¿Qué resultado de letalidad embrionaria habrían observado los investigadores para el trans-heterocigotos si mel-15(es) no estaba en el top-2 ¿gene?

Los autores proponen que el recreado cima-2 cepas de mutación puntual no son tan graves como la original mel-15(es) alelo debido a la naturaleza por la que se generó el alelo original (mediante mutagénesis EMS). La mutagénesis de EMS puede dar lugar a otras mutaciones en el fondo de la cepa y, por lo tanto, podría haber una mutación potenciadora que cause un fenotipo de letalidad embrionaria más grave cuando se combina con mel-15(es). ¿Puede proponer otras razones por las que estos tres nuevos top-2 alelos no exhiben una letalidad embrionaria tan severa como el original mel-15(es)?

¿Por qué cree que los investigadores utilizaron tantos métodos diferentes (por ejemplo, pruebas de complementación, WGS y recreación de mutaciones CRISPR) antes de concluir que mel-15(es) fue una mutación en el top-2 ¿gene?

Muchos investigadores ahora están utilizando la tecnología de edición del genoma CRISPR / Cas9 para abordar su necesidad de generar modificaciones genéticas específicas en su gen de interés. Sin embargo, CRISPR también tiene algunos aspectos negativos potenciales que los investigadores deben tener en cuenta al utilizarlo. ¿Cuáles son algunos de los posibles efectos secundarios de los que uno debería preocuparse al realizar un experimento CRISPR / Cas9?

A pesar de la base principal del artículo que gira en torno a la top-2 gen, los autores también generaron mutaciones en el cin-4 gene a través de la tecnología de edición CRISPR / Cas9. ¿Por qué los autores estaban preocupados por la cin-4 ¿gene? ¿Qué esperaban abordar generando un mutante en cin-4?

En la Figura 6 de Jaramillo-Lambert et al. (2016), los autores realizaron la tinción DAPI de espermatozoides en varios puntos de tiempo después del tipo salvaje o top-2(es) los machos se cambiaron a la temperatura más alta y restrictiva. ¿Cuál es el significado de estos distintos puntos de tiempo? ¿Cómo ayudó este experimento a los investigadores a llegar a la conclusión final de que TOP-2 juega un papel durante las divisiones meióticas masculinas?

¿Por qué cree que los investigadores etiquetaron TOP-2 con 3xFLAG y no con una etiqueta fluorescente como GFP? ¿Cuáles serían los beneficios y las desventajas de etiquetar con GFP? ¿Cuáles son los beneficios y desventajas de etiquetar con 3xFLAG?

Teniendo en cuenta el papel previamente conocido de las topoisomerasas de ADN de tipo II en el alivio de las tensiones cromosómicas topológicas, ¿cuál es su hipótesis es el papel específico de TOP-2 en C. elegans meiosis masculina?

Basado en la localización TOP-2 y top-2(es) fenotipo mutante, los autores proponen que TOP-2 tiene una función esencial en la condensación de cromosomas y la formación de cariosomas durante la espermatogénesis. ¿Cómo podría probar si TOP-2 está involucrado en la formación adecuada de cariosomas?


Pregunta terminológica: el alcance de un alelo en un organismo - Biología

alelo = (norte) una forma de un gen que codifica uno
posible resultado de un fenotipo

Por ejemplo, en las investigaciones de los guisantes de Mendel, descubrió que había un gen que determinaba el color de la vaina de los guisantes. Una forma de él (un alelo) crea vainas amarillas y la otra forma (alelo) crea vainas verdes.

¿Consíguelo? Dos posibles fenotipos de un rasgo (color de la vaina) están determinados por dos alelos (formas) del gen de un "color".

Cuando el gen para un rasgo existe como solo dos alelos y los alelos juegan de acuerdo con la Ley de Dominio de Mendel, hay 3 genotipos posibles (combinación de alelos) y 2 fenotipos posibles (el dominante o el recesivo).

Usando el rasgo de la vaina de guisante como ejemplo, las posibilidades son las siguientes:
GENOTIPOS
Dominante homocigoto (YY)
Heterocigoto (Yy)
Homocigoto recesivo (aa)
FENOTIPO RESULTANTE
Amarillo
Amarillo
Verde

dónde
Y = el alelo dominante para amarillo & amp
y = el alelo recesivo del verde

Si solo hay dos alelos involucrados en la determinación del fenotipo de un determinado rasgo, pero hay Tres posibles fenotipos, entonces la herencia del rasgo ilustra la dominancia o codominancia incompleta.

En estas situaciones, un genotipo heterocigoto (híbrido) produce un tercer fenotipo que es una mezcla de los otros dos fenotipos (dominancia incompleta) o una mezcla de los otros fenotipos y ambos aparecen al mismo tiempo (codominancia).

Aquí hay un ejemplo con dominancia incompleta:

GENOTIPOS
BB = Negro homocigoto
BW = heterocigoto
WW = Blanco homocigoto
FENOTIPO RESULTANTE
Pelaje negro
Piel gris
Piel blanca

dónde
B = alelo para black & amp
W = alelo para blanco

Y aquí hay un ejemplo con Codominance:

GENOTIPOS
BB = Negro homocigoto
BW = heterocigoto
WW = Blanco homocigoto
FENOTIPO RESULTANTE
Pelaje negro
Negro &erio Piel blanca
Piel blanca

dónde
B = alelo para black & amp
W = alelo para blanco

Ahora, si hay 4 o más fenotipos posibles para un rasgo particular, entonces deben existir más de 2 alelos para ese rasgo en la población. A esto lo llamamos "ALELOS MÚLTIPLES".

Déjame enfatizar algo. Puede haber múltiples alelos dentro de la población, pero los individuos solo tienen dos de esos alelos.

¿Por qué?

Porque los individuos tienen solo dos padres biológicos. Heredamos la mitad de nuestros genes (alelos) de ma, y ​​la otra mitad de pa, por lo que terminamos con dos alelos para cada rasgo de nuestro fenotipo.

Hay 3 alelos para el gen que determina el tipo de sangre.
(Recuerde: tiene solo 2 de los 3 en su genotipo, 1 de mamá y 1 de papá).

Los alelos son los siguientes:

ALLELE
I A
Yo B
I
CÓDIGOS PARA
Sangre tipo "A"
Sangre tipo "B"
Sangre tipo "O"

Observe que, de acuerdo con los símbolos usados ​​en la tabla anterior, el alelo de "O" (i) es recesivo a los alelos de "A" y "B".

Con tres alelos tenemos un mayor número de combinaciones posibles en la creación de un genotipo.

GENOTIPOS
Yo A yo A
Yo A yo
FENOTIPOS RESULTANTES
Escribe un
Escribe un
Yo b yo b
Yo b yo
Tipo B
Tipo B
Yo A yo B Tipo AB
ii Tipo O

  • Como puede contar, hay 6 genotipos diferentes y 4 fenotipos diferentes para el tipo de sangre.
  • Tenga en cuenta que hay dos genotipos para sangre "A" y "B": homocigotos (I A I A o I B I B) o heterocigotos con un alelo recesivo para "O" (I A i o I B i).
  • Tenga en cuenta también que el único genotipo para la sangre "O" es homocigoto recesivo (ii).
  • Y por último, ¿cuál es el problema con la sangre "AB"? ¿De qué es este un ejemplo? Aparecen el rasgo "A" y el rasgo "B" juntos en el fenotipo. Piensa piensa piensa.

Permítanme informarles que en mi tiempo enseñando esta fabulosa asignatura de biología y esta unidad increíblemente divertida sobre genética, las únicas preguntas de alelos múltiples que he visto han sido sobre el rasgo del tipo de sangre humana. Así que aquí se incluyen, para su placer académico, algunos ejemplos de este tipo de preguntas. Resuelva los problemas en papel y luego haga clic para ver las soluciones.

1. Una mujer con sangre tipo O y un hombre con tipo AB están esperando un hijo. ¿Cuáles son los posibles tipos de sangre del niño?

2. ¿Cuáles son los posibles tipos de sangre de un niño cuyos padres son heterocigotos para el tipo de sangre "B"?

3. ¿Cuáles son las posibilidades de que una mujer con Tipo AB y un hombre con Tipo A tengan un hijo con Tipo O?

4. Determine los posibles genotipos y fenotipos con respecto al tipo de sangre de una pareja cuyos tipos de sangre son homocigotos A y heterocigotos B.

5. Jill es del grupo sanguíneo O. Tiene dos hermanos mayores (que se burlan de ella como locos) con grupos sanguíneos A y B. ¿Cuáles son los genotipos de sus padres con respecto a este rasgo?

6. Se realizó una prueba para determinar el padre biológico de un niño. El tipo de sangre del niño es A y el de la madre es B. El tipo # 1 tiene el tipo de sangre O, y el tipo # 2 tiene el tipo de sangre AB. ¿Qué tipo es el padre biológico?

Bueno, eso es todo lo que tengo que decir al respecto. Espero que haya sido útil.

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1. Una mujer con sangre tipo O y un hombre con tipo AB están esperando un hijo. ¿Cuáles son los posibles tipos de sangre del niño?

Resuelva esto usando los símbolos de los alelos del tipo de sangre y el buen cuadro de Punnett. Paso # 1, averigüe los genotipos de ma & amp pa usando la información proporcionada. "Mujer con Tipo O" debe ser ii, porque ese es el único y único genotipo para el Tipo O. "Hombre que es AB" debe ser I A I B, nuevamente porque es el único y único genotipo para la sangre AB.
Entonces nuestra cruz es: ii x I A I B. El cuadrado p adecuado se vería así:
Como puede ver, nuestros resultados son los siguientes:
El 50% de los niños serán heterocigotos con sangre tipo A
El 50% será heterocigoto con sangre tipo B
en el n. ° 2
Paso 1: determine los genotipos de los padres utilizando la información de la pregunta.
Heterocigoto significa un alelo dominante y uno recesivo. Dado que son de tipo "B", el alelo dominante es I B, y el único alelo recesivo para el tipo de sangre es "i". Así que ambos padres son I B i, y la cruz es I B i x I B i.
Paso 2 - nuestro amigo el punnett sqaure:
Existe una probabilidad del 75% (3 de 4) de que el niño sea del tipo B,
y una probabilidad del 25% (1 de 4) de que el niño herede el Tipo O (ii).
en el n. ° 3



3. ¿Cuáles son las posibilidades de que una mujer con Tipo AB y un hombre con Tipo A tengan un hijo con Tipo O?

OK, no se preocupe. Los genotipos de los padres nos son amablemente proporcionados, por lo que es solo cuestión de usar correctamente el cuadro de Punnett. Pero espera un minuto, no sabemos si el papá es homocigoto A (I A I A) o heterocigoto A (I A i). Hmmmm.
Bueno, vayamos con lo que sabemos. Solo usaremos un "?" para el alelo desconocido.
El uso correcto de un p-cuadrado debería llevarlo a algo parecido a esto:
Recuerde, la pregunta es "¿cuáles son las posibilidades de que un niño con TypeO"?
Como puede ver, ninguno de los cuadrados será "ii", por lo que no hay posibilidad de que un niño tenga el tipo O.
Si uno de los padres es AB, no hay posibilidad de que ningún hijo sea O porque el padre AB no tiene una "i" para transmitir.
en el n. ° 4



4. Determine los posibles genotipos y fenotipos con respecto al tipo de sangre de una pareja cuyos tipos de sangre son homocigotos A y heterocigotos B.

Paso # 1 - "homocigoto A" = I A I A, & amp "heterocigoto B" = I B i
Paso # 2 - ¡Hora de Punnett Square!
Muy bien, ya tenemos los resultados.
El 50% (2 de 4 cuadrados) son I A I B y esos niños tendrían sangre AB.
El otro 50% (2 de 4 cuadrados) son I A i, esos niños tendrán sangre tipo A.
en el n. ° 5
Con un poco de pensamiento cuidadoso, ni siquiera necesitamos hacer lo de p-cuadrado. Jill es del tipo O, lo que significa que su genotipo es "ii". Esto significa que sus padres tienen cada uno al menos una "i" en su genotipo (ya que ella heredó una de cada padre).
Dado que un hermano es del tipo B, uno de los padres debe tener el alelo I B, por lo que ese padre es I B i.
Y dado que el otro hermano es de tipo A, el otro padre debe tener el alelo I A y tener un genotipo de I A i.
Ahí tienes. Los padres de Jill son I A i & amp I B, y sus hermanos no deberían ser tan malos.

en el n. ° 6


Ver el vídeo: Genes y alelos. (Diciembre 2022).