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Enfermedades y trastornos genéticos

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Enfermedades genéticas: transmitidas de padres a hijos

Qué son - definición

También conocidas como enfermedades hereditarias, las enfermedades genéticas son aquellas transmitidas de padres a hijos, es decir, de generación en generación. Los genes defectuosos pasan de padres a hijos y pueden provocar ciertas enfermedades o trastornos. Recuerde que un gen defectuoso no siempre se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, un padre con una enfermedad o trastorno genético puede o no transmitir a su hijo.

Principales enfermedades y trastornos genéticos (más comunes):

Cromosomas

Estos son los causados ​​por defectos (en cantidad o estructura) en los cromosomas de una persona:

- Síndrome de Down: alteración genética en la cual el individuo tiene 47 cromosomas (la célula normal tiene 46 cromosomas), la mayoría de los cuales está relacionada con el par 21.

- Síndrome de Cri-du-chat

- Síndrome de Turner

- Síndrome XYY

- Síndrome de Klinefelter

Monogénico

Estos son los causados ​​por mutaciones que ocurren en la secuencia de ADN de un gen:

- Anemia de células falciformes

- Distrofia miotónica

- Distrofia muscular de Duchene

- enfermedad de Huntington

- Enfermedad de Tay-Sachs

- Fenilcetonuria

- fibrosis quística

- Hemofilia A

- Síndrome de Marfan

- Talasemia