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¿Por qué los científicos pensaban que los humanos tenían 100.000 genes (antes del Proyecto Genoma Humano)?

¿Por qué los científicos pensaban que los humanos tenían 100.000 genes (antes del Proyecto Genoma Humano)?


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Uno de los principales resultados del Proyecto Genoma Humano (HGP) fue que los humanos tienen muchos menos genes separados de lo que se pensaba anteriormente. De un artículo de 2004 sobre el HGP:

Francis S. Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), dijo: "Hace solo una década, la mayoría de los científicos pensaban que los humanos tenían alrededor de 100.000 genes. Cuando analizamos el borrador de trabajo de la secuencia del genoma humano hace tres años, estimó que había entre 30.000 y 35.000 genes, lo que sorprendió a muchos. Este nuevo análisis reduce ese número aún más [a 20.000-25.000] y nos proporciona la imagen más clara hasta ahora de nuestro genoma ".

¿En qué se basaba la antigua estimación de 100.000? Supongo que en 1994 nadie había secuenciado todo el proteoma ...

Como señala Remi.b, la estimación de 100.000 genes puede basarse en la hipótesis de un gen y una enzima. Si eso es cierto, ¿las personas antes del proyecto del genoma humano pensaban que había 100.000 actividades enzimáticas distintas? Si es así, ¿qué experimentos / datos se utilizaron para establecer ese número?


En realidad, no hay necesidad de especular sobre la respuesta a esta pregunta, ya que los científicos han publicado sus estimaciones y metodología, como es su manera. El siguiente artículo es una buena reseña:

Fields C, Adams MD, White O, Venter JC. 1994. ¿Cuántos genes hay en el genoma humano? Nature Genetics 7: 345-346.

A continuación se muestran algunos extractos truncados del artículo pero, si es posible, recomiendo leer todo y las referencias que contiene.

En proyectos piloto de secuenciación genómica ... encontramos ... un promedio de aproximadamente un gen en 23,4 kb ... Extrapolado para todo el genoma, predeciríamos aproximadamente 129,000 genes; sin embargo, las regiones que secuenciamos fueron elegidas por su alto contenido de GC y, por lo tanto, por su riqueza genética. A lo sumo, la mitad del genoma, en las bandas ricas en GC ..., es probable que tenga una alta densidad genética; si el resto tiene la mitad de la densidad que observamos, el genoma humano podría contener 97,000 genes. Pero la fracción del genoma pobre en genes probablemente tiene mucho menos de la mitad de la densidad de la fracción rica en genes ... Si asumimos que el genoma comprende una mitad rica en genes con [23,4 kb por gen] y una mitad pobre en genes con una décima parte de esa densidad, obtenemos una estimación de aproximadamente 71,000 genes ...

En otra respuesta se ha analizado la realización de estimaciones basadas en el tamaño medio de los genes. Las estimaciones variables resultan de las diferentes suposiciones hechas: había muchas incógnitas en este momento. Puede leer sobre la correlación entre el contenido de GC y la densidad genética en esta respuesta.

Sin embargo, las estimaciones que dan un contenido genético mucho más bajo son fáciles de obtener ... Wagner y sus colegas señalan que solo se transcribe alrededor del 12% del genoma típico de un mamífero ... Usando un tamaño de gen promedio de 18 kb obtenido de una lista de genes caracterizados ... ellos estiman un total de 20,000 genes. Suponiendo que 2.500 genes domésticos (a partir de estimaciones de Escherichia coli) constituyen el 18% del número total de genes, los mismos autores obtuvieron una cifra aún menor de algunos 14,000 genes humanos.

No tengo acceso a esta referencia, por lo que es difícil profundizar en su metodología, pero la cantidad de genes expresados ​​realmente depende del tipo de célula. Las células medulares tímicas, por ejemplo, expresan el 85% del genoma codificante. RNAseq también ha sugerido que se transcribe más del 90% del genoma, aunque esto es controvertido. Dicho todo esto, su primera estimación fue bastante acertada.

La medición de la cinética de reasociación del ARN sugiere que aproximadamente 10,000 genes distintos se expresan en una célula de mamífero típica, a partir de la cual Lewin estima un número total de genes de 20,000 para 40,000.

Este es el análisis de C0t con ARN en lugar de ADN (llamado R0t). Puedes leer más sobre esto aquí. Esta estimación también ha demostrado ser razonablemente precisa.

Utilizando análisis de restricción con la enzima sensible a la metilación HpaII, Antequerra y Bird estimaron que el genoma humano contiene 45.000 islas CpG. También informan que alrededor del 56% de los genes secuenciados contienen islas CpG y, por lo tanto, estiman un número total de genes de aproximadamente 80,000... Este número, sin embargo, puede ser una sobreestimación, ya que incluso las secuencias de genes "completas" rara vez incluyen secuencias de flanqueo extensas en 5 'o 3' y, por lo tanto, pueden formar islas CpG asociadas a la confusión.

Ahora sabemos que hay alrededor de 30.000 islas CpG en el genoma, de las cuales alrededor de 9.000 son intragénicas y que el 72% de los genes tienen islas CpG. Esto revisaría su estimación a 30.000 genes.

Hemos utilizado una colección de 3483 secuencias codificantes no redundantes como un genoma eficaz con el que comparar una colección de tecnologías ecológicamente racionales humanas ... Si [este] conjunto de ADNc completo ... es representativo de los genes humanos en general, la fracción de ADNc conocidos emparejados aleatoriamente- Las tecnologías ecológicamente racionales seleccionadas deben ser iguales a la fracción de secuencias novedosas emparejadas por tecnologías ecológicamente racionales seleccionadas al azar. Nuestro proyecto de secuenciación EST humana ha identificado hasta ahora tecnologías ecológicamente racionales que coinciden con 1.877 de las 3.483 regiones de codificación únicas (54%). Por lo tanto, podemos estimar que las nuevas tecnologías ecológicamente racionales que hemos secuenciado representan aproximadamente el 54% de los genes humanos previamente desconocidos ... Para estimar cuántos genes identifican estas nuevas tecnologías ecológicamente racionales, nosotros ... [agrupamos] las tecnologías ecológicamente racionales. Este paso redujo 65.297 tecnologías ecológicamente racionales a 40.077 agrupaciones ... lo que indica que el nuevo conjunto de tecnologías ecológicamente racionales era un 40% redundante. Entonces podemos calcular un número esperado de genes humanos como: 40,077 / 0.54 + 3,483 = 77,700 genes. Este cálculo es una sobreestimación, ya que el procedimiento de agrupación no puede identificar tecnologías ecológicamente racionales de la misma transcripción a menos que se superpongan. Si la redundancia promedio real es del 50%, predecimos aproximadamente 64,000 genes; si la redundancia promedio real es del 60%, predecimos 52,000 genes.

Aunque tuvieron en cuenta el empalme alternativo, se hicieron suposiciones sobre cuán representativa era su colección de secuencias de codificación. Parece que uno de los problemas en este momento fue que muchas de las sobreestimaciones realizadas, utilizando diferentes métodos, más o menos coinciden entre sí. Desafortunadamente, muchas de las suposiciones no se mantuvieron.


El genoma humano es de 3,2 Gbp (giga = miles de millones de pares de bases). Si asume que hay 100k genes, esto produce alrededor de 32 kbp (kilo = miles de pares de bases) por gen.

Antes del proyecto del genoma humano, digamos antes de 1990, la gente aislaba muchos genes de tejidos derivados de humanos. Puede utilizar Google Scholar para encontrar artículos relevantes. En la búsqueda rápida, puede ver que el rango es bastante grande:

  • "Gen del factor VIII humano de 186.000 pares de bases (pb)"
  • "El gen TF humano abarca 12,4 kpb"

Entonces, puede ver cómo se podría adivinar que el tamaño "promedio" del gen es de alrededor de 30 kbp, si aún no se han encontrado demasiados genes. Mientras que después de la secuenciación del genoma, sabemos que los genes tienen entre 100 y 10000 pb de longitud. Creo que el problema era que todavía no había suficientes estadísticas para juzgar adecuadamente el "tamaño medio de los genes". Y resulta que la distribución es muy original. Necesita aislar muchos genes para reconstruir esa distribución.

En 1990 ya se conocía el fenómeno del empalme alternativo. Lo que quizás no era del todo obvio es cuántos genes hay, cuáles son sus tamaños reales y cuántos genes se superponen.


No sé mucho sobre la evolución de los pensamientos sobre el tema, pero supongo que la estimación de 100.000 genes probablemente sea causada por un gen: una idea de enzima / proteína.

La hipótesis de un gen-una enzima es la idea de que los genes actúan a través de la producción de enzimas, y cada gen es responsable de producir una sola enzima que, a su vez, afecta un solo paso en una vía metabólica.

La idea de que los genes están afectando las funciones celulares a través de la proteína que codifican no está tan desactualizada. Sin embargo, la idea de que un gen codifica una sola proteína única está un poco desactualizada.

En realidad, un solo gen puede codificar varias proteínas diferentes a través de un mecanismo llamado empalme alternativo.

El empalme alternativo, o empalme diferencial, es un proceso regulado durante la expresión génica que da como resultado un único gen que codifica múltiples proteínas. En este proceso, los exones particulares de un gen pueden incluirse o excluirse del ARN mensajero (ARNm) procesado final producido a partir de ese gen. En consecuencia, las proteínas traducidas a partir de ARNm empalmados alternativamente contendrán diferencias en su secuencia de aminoácidos y, a menudo, en sus funciones biológicas […]. En particular, el empalme alternativo permite que el genoma humano dirija la síntesis de muchas más proteínas de las que cabría esperar a partir de sus 20.000 genes codificadores de proteínas.

Por lo tanto, la estimación original del número de genes probablemente se alineó con el número observado de proteínas asumiendo que hay una función uno a uno de gen a proteína (como por la hipótesis de un gen, una proteína).


El número de cromosomas en humanos: una breve historia

Tras el redescubrimiento del trabajo de Mendel en 1900, el campo de la genética avanzó rápidamente. La genética humana, sin embargo, se quedó atrás de esto y fue especialmente notable en la citogenética, que ya era una disciplina madura en formas experimentales en la década de 1950. No sabíamos el número correcto de cromosomas humanos en 1955, y mucho menos pudimos detectar una anomalía cromosómica. En 1956 se informó de un descubrimiento que alteró notablemente la citogenética y la genética humanas. El siguiente es un análisis de ese descubrimiento.


Mestizaje

Los neandertales han contribuido aproximadamente al 1-4% de los genomas de los humanos modernos no africanos, aunque se ha descubierto que un humano moderno que vivió hace unos 40.000 años tiene entre el 6-9% de ADN neandertal (Fu et al 2015). La evidencia que tenemos del mestizaje entre humanos modernos y neandertales arroja luz sobre la expansión de los humanos modernos fuera de África. Estos nuevos descubrimientos refutan muchas hipótesis anteriores en las que los humanos anatómicamente modernos reemplazaron a los homínidos arcaicos, como los neandertales, sin ningún mestizaje. Sin embargo, incluso con algunos cruces entre humanos modernos y homínidos ahora extintos, la mayor parte de nuestro genoma todavía se deriva de África. Los neandertales no podrían haber contribuido a los genomas de los pueblos africanos modernos porque los neandertales evolucionaron y vivieron exclusivamente en Eurasia y, por lo tanto, no podrían haberse cruzado con los humanos que vivían en África en ese momento.

Durante muchos años, la única evidencia de hibridación humano-neandertal existió dentro de los genes humanos modernos. Sin embargo, en 2016, los investigadores publicaron un nuevo conjunto de secuencias de ADN neandertal de la cueva de Altai en Siberia, así como de España y Croacia, que muestran evidencia de mestizaje humano-neandertal desde hace 100.000 años, más atrás que muchas estimaciones anteriores. de la migración de humanos fuera de África (Kuhlwilm et al 2016). Sus hallazgos son los primeros en mostrar el flujo de genes humanos hacia el genoma neandertal en oposición al ADN neandertal hacia el genoma humano. Estos datos nos dicen que no solo los eventos de cruzamiento entre humanos y neandertales fueron más frecuentes de lo que se pensaba anteriormente, sino también que una migración temprana de humanos de hecho dejó África antes que la población que sobrevivió y dio lugar a todos los humanos modernos no africanos contemporáneos.

Anteriormente mencionamos la falta de contribuciones genéticas de los neandertales en el acervo genético del ADNmt humano moderno. Como hemos demostrado que se produjo el cruzamiento entre humanos y neandertales, ¿por qué no encontraríamos su ADN en nuestro ADNmt así como en nuestro ADN nuclear? Hay varias posibles explicaciones para esto. Es posible que en algún momento hubo humanos modernos que poseían el ADNmt de Neandertal, pero que sus linajes se extinguieron. También es muy posible que los neandertales no contribuyan al genoma del mtDNA en virtud de la naturaleza de la mezcla humano-neandertal. Si bien sabemos que los humanos y los neandertales se criaron, no tenemos forma de saber cuáles habrían sido los posibles contextos sociales o culturales para tal cría.

Debido a que el mtDNA se transmite exclusivamente de madre a descendencia, si los machos de Neandertal fueran los únicos que contribuyan al genoma humano, sus contribuciones no estarían presentes en la línea de mtDNA. También es posible que, si bien el mestizaje entre machos neandertales y hembras humanas podría haber producido descendencia fértil, el mestizaje entre hembras neandertales y machos humanos modernos podría no haber producido descendencia fértil, lo que significaría que el mtDNA neandertal no podría transmitirse. Finalmente, es posible que los humanos modernos tengan al menos un linaje de ADNmt que los neandertales contribuyeron a nuestro genoma, pero que aún no hayamos secuenciado ese linaje ni en humanos modernos ni en neandertales. Cualquiera de estas explicaciones podría ser la base de la falta de ADNmt de Neandertal en las poblaciones humanas modernas.

Los neandertales han contribuido entre el 1 y el 4% del ADN de los seres humanos de ascendencia euroasiática.

Los neandertales no han contribuido al genoma de las poblaciones humanas modernas africanas porque nunca vivieron allí y no podrían haberse cruzado con los antepasados ​​de esas poblaciones.

Si bien no tenemos evidencia de ADNmt de neandertal en el acervo genético humano moderno, existen varias explicaciones posibles para esto


Discusión

Ciencia - teoría

En el momento de los juicios de Nuremberg, la ciencia médica era muy diferente de lo que es ahora. La estructura del ADN no se había dilucidado, los científicos pensaban que el poliovirus entraba por la nariz (entra por el intestino) [27], la noción de un bala mágica (que para cada enfermedad, o al menos cada enfermedad infecciosa, existía una sustancia química que podía interactuar con el sitio único que causa la enfermedad y, por lo tanto, curar la enfermedad sin dañar el resto del cuerpo) a través de Ehrlich y Salvarsan [28] fue el principal en el mentes de los desarrolladores de fármacos, la síntesis moderna en evolución era completamente nueva [29], y los animales y los humanos parecían ser más o menos lo mismo, excepto que los humanos tenían alma [2, 30, 31]. No hubo trasplantes de órganos, las enfermedades infecciosas seguían siendo una de las principales causas de muerte en el mundo desarrollado, los campos de la etología cognitiva y la cognición animal eran desconocidos y las diferencias entre grupos étnicos [32-38] y sexos [39-43] en términos de aún no se habían descubierto reacciones a las enfermedades ni a los medicamentos. La física estaba empezando a deshacerse de las cadenas del determinismo y el reduccionismo, pero la teoría del caos y la complejidad todavía estaba en el horizonte. Era un mundo distinto. Hay que disculpar a las personas de la década de 1940 por pensar que los animales y los humanos reaccionarían más o menos de la misma manera a las drogas y las enfermedades. Ahora llevaremos al lector al entorno científico actual en relación con nuestro tema [30, 44–49].

Desde los juicios de Nuremberg se han producido dos avances importantes en la ciencia, en lo que respecta a nuestro tema. Primero, el campo de la biología evolutiva continuó desarrollándose. La nueva división de la biología evolutiva conocida como biología del desarrollo evolutivo, o evo devo, es un ejemplo de los importantes avances en el campo de la evolución. Podría decirse que Evo devo comenzó en 1978, cuando Lewis [50] publicó sus hallazgos sobre la disposición anterior-posterior de la mosca de la fruta, Drosophila. En 1984, McGinnis et al. [51] descubrieron los genes homeobox. Los genes homeobox son responsables del plan corporal de los organismos "bilaterianos". Los bilaterianos, de los cuales los humanos son un ejemplo, son simétricos alrededor de dos ejes. Los genes homeobox son responsables de la configuración del cuerpo: los brazos aquí, el tórax allá, etc. [52]. El homeobox está activo en la embriogénesis temprana, organizando la disposición celular y anterior-posterior del cuerpo [53]. Si bien existen diferencias entre las especies, por ejemplo, hay nueve genes de homeobox en las moscas en contraste con treinta y nueve en los mamíferos, el uso general del homeobox es el mismo. Descubrimientos como el homeobox permitieron a los científicos apreciar el hecho de que los mamíferos, y los animales en general, tienen mucho en común en términos de su composición genética. Las diferencias entre especies no debían explicarse completamente por diferentes especies que tienen diferentes genes.

Los conceptos aprendidos de evo devo y la biología evolutiva en general están estrechamente relacionados con los descubrimientos del Proyecto Genoma Humano (HGP) [54, 55] y otros proyectos derivados. Antes del HGP, los científicos pensaban que el número de genes era proporcional a la complejidad del organismo. El número de genes en algunos organismos se conocía o se aproximaba, por lo tanto, los científicos involucrados en el HGP buscaban aproximadamente más de 100.000 genes en humanos. A medida que avanzaba el proyecto, quedó claro que los humanos no tenían ni cerca tantos genes. Esto fue desconcertante.

Debido a evo devo, el HGP y sus derivados, y las especulaciones de King y Wilson [56] en la década de 1970, los científicos ahora saben lo siguiente. Todos los mamíferos tienen más o menos los mismos genes. Algunas especies tienen unos pocos genes que otras especies no tienen, pero uno podría construir más o menos cualquier mamífero usando los genes de otro. Las diferencias entre especies radican, en gran parte, en la regulación y expresión de los mismos genes. Los genes que forman el cuerpo se conocen como genes estructurales, mientras que los genes que activan y desactivan el gen estructural se denominan genes reguladores. Piense en su composición genética como las teclas de un piano. Cada piano tiene las mismas teclas (genes estructurales). Pero cada piano se puede tocar para producir una variedad de melodías. La razón de esto es que la estructura del piano permite presionar las teclas en varios intervalos y en varias combinaciones. La partitura dicta cuándo y cómo presionar las teclas. Asimismo, los genes reguladores (la partitura) le dicen a los genes estructurales (las claves) cuándo deben estar activos (expresados) y por cuánto tiempo. Por ejemplo, tanto los humanos como los ratones tienen el gen que permite a los ratones desarrollar una cola. En los humanos, este gen no se activa durante la embriogénesis, por lo que los humanos no tienen cola. (La evidencia de esto se encuentra en el hecho de que, muy raramente, este gen se activará en humanos y el bebé nacerá con cola). La figura 1, del primatólogo de principios del siglo XX Adolph H Schultz, muestra la posición del pulgar y la longitud de los dedos para varios primates. Estos rasgos pueden determinarse por cuánto tiempo se activa un gen o conjunto de genes para permitir que la posición del pulgar migre hacia abajo de la mano o que los dedos se alarguen.

Posición del pulgar y longitud de los dedos entre primates.

Existen otras diferencias entre especies y casi todas están relacionadas con la evolución. El cuadro 1 [57-59] muestra algunas diferencias en la composición de las enzimas que metabolizan los fármacos. Diferentes enzimas metabolizan diferentes medicamentos, metabolizan los mismos medicamentos a diferentes velocidades y forman diferentes metabolitos, todos los cuales influyen en la toxicidad y la dosificación. También existen diferencias en la cantidad de copias de un gen metabolizador de fármacos que tienen varios animales. Si la especie A tiene 10 copias y la especie B tiene una copia, entonces la especie A podría metabolizar un fármaco 10 veces más rápido que la especie B. Esto también tiene importancia para la dosificación y la toxicidad. Por ejemplo, trastuzumab (Herceptin), un medicamento contra el cáncer de mama, se prescribe a mujeres que portan múltiples copias del gen o sobreexpresan. HER-2 / neu[60].

Las especies, e incluso los seres humanos individuales, pueden diferir en la composición genética. Por ejemplo, puede haber diferencias en

La presencia (o ausencia) de ciertos genes.

La presencia (o ausencia) de ciertos alelos.

Los genes de fondo y los genes modificadores que influyen en los genes perturbados por fármacos o enfermedades.

La regulación y expresión de genes.

Empalme alternativo, que permite que un gen se forme o sea parte de la formación de muchas proteínas diferentes.

Proteínas e interacciones proteína-proteína.

Viejos genes evolucionando para realizar nuevas funciones.

Transferencia horizontal de genes (HGT). La HGT ocurre cuando los genes de un organismo se incorporan a otro organismo sin que los organismos receptores sean descendientes del donante. Por ejemplo, la HGT puede producir resistencia a los fármacos antibacterianos.

Epigenética. La epigenética es el campo relativamente nuevo que estudia los cambios en la expresión génica que pueden heredarse y que ocurren sin cambiar la secuencia de ADN subyacente. Por ejemplo, debido a las influencias ambientales, un gen regulador puede cambiarse de manera que se encienda o apague, permitiendo así que se manifieste una enfermedad.

La presencia de mutaciones genéticas y cromosómicas, como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), variantes del número de copias (CNV), duplicaciones, inversiones, deleciones e inserciones.

En respuesta a una perturbación del sistema, como una droga o una enfermedad, incluso una de las diferencias anteriores puede tener consecuencias de vida o muerte. Es más, evolución convergente puede resultar en la presencia del mismo rasgo pero mediado por vías muy diferentes en diferentes especies. Diferentes moléculas también pueden realizar la misma función. Todos estos tipos de diferencias están presentes en todas las especies.

Por supuesto, existen similitudes entre las especies. Algunas de estas similitudes se denominan procesos conservados, que son funciones básicas de una célula que han estado presentes desde los primeros tiempos evolutivos. La homeobox, descrita anteriormente, es un ejemplo de un proceso conservado. Los procesos conservados ocurren en sistemas vivos complejos que tienen diferencias como las descritas anteriormente. Estas diferencias dan como resultado que el proceso de conservación se vea influenciado por varios factores que son únicos para cada especie e incluso cada individuo dentro de cada especie. Es importante destacar que comprendemos cómo las modificaciones en el genoma, como las mencionadas anteriormente, han dado lugar a la evolución de diferentes tipos de cuerpos y, de hecho, diferentes especies [52, 61-63]. Por lo tanto, incluso cuando los animales y los humanos comparten genes y rasgos, lo más probable es que reaccionen de manera diferente a las enfermedades y los medicamentos.

El segundo cambio importante en la ciencia que es relevante para nuestra discusión es el desarrollo de teorías del caos y la complejidad, reemplazando paradigmas deterministas anticuados. Durante siglos, la física y la ciencia en general vieron el mundo a través de los ojos de Newton. La física newtoniana está estrechamente relacionada con el reduccionismo y el determinismo. El reduccionismo sostiene que todo puede reducirse a sus partes, esas partes examinadas y comprendidas, y luego el todo explicado en base a que es la suma de las partes. El determinismo significa que una vez para ciertos sistemas, una vez que se conocen las condiciones iniciales, solo es posible un resultado. El reduccionismo y el determinismo conducen a un proceso muy lineal en el que A conduce a B conduce a C y así sucesivamente. La física newtoniana de planos inclinados, velocidades, fuerzas, un punto que representa un objeto, etc., explora sistemas simples susceptibles de reduccionismo y determinismo. El comienzo del siglo XX vio avances en la ciencia que desafiaron el reduccionismo y el determinismo. Por ejemplo, las revoluciones de la relatividad y la mecánica cuántica en la física no podrían explicarse mediante el reduccionismo. Más adelante, en el siglo XX, se desarrollaría la ciencia del caos y la complejidad, cambiando así la forma en que toda la ciencia veía el reduccionismo y el determinismo.

El reduccionismo funcionó muy bien para la ciencia y todavía tiene un papel que desempeñar. Pero algunos sistemas no son los sistemas simples que se ajustan tan bien al estudio por reduccionismo. Algunos sistemas son sistemas complejos y tienen reglas y características propias. Los sistemas complejos son más que una mera suma de sus componentes. La complejidad está relacionada con la teoría del caos. El caos quizás se comprenda mejor examinando los experimentos originales realizados por Lorenz en 1961. Mientras ejecutaba simulaciones meteorológicas en una computadora, Lorenz acortó un número en una ecuación de seis lugares decimales a tres. Cuando volvió a ejecutar el programa, descubrió que los resultados eran muy diferentes a los originales. Traduciendo del lenguaje informático, lo que encontró fue que donde había estado soleado el día 15, ahora llovía. Debido al cambio extremadamente pequeño en las condiciones iniciales del programa, el resultado fue esencialmente el opuesto al original. Este pequeño cambio en las condiciones iniciales es a lo que se refieren frases como “una mariposa bate sus alas en China y provoca un tornado en Kansas”. Las diferencias aparentemente sin importancia entre dos situaciones o sistemas pueden traducirse en diferencias importantes en los resultados. Por ejemplo, puede comer chocolate pero puede matar a su perro. La razón de esto es el hecho de que los perros carecen de la enzima, o tienen la enzima, pero solo en cantidades muy pequeñas, que metaboliza un ingrediente potencialmente tóxico en el chocolate conocido como teobromina. Algo tan simple como la presencia o ausencia de una enzima puede tener consecuencias fatales.

El experimento informático de Lorenz, junto con el trabajo realizado por otros científicos, incluido Poincaré, dio lugar a la teoría del caos y la teoría de la complejidad. Una de las principales diferencias entre los sistemas caóticos y los sistemas complejos es que los sistemas caóticos son deterministas. Con suficiente poder informático y conocimiento del sistema, se podrían predecir los resultados. Este no es el caso de los sistemas complejos porque exhiben, entre otras cosas, emergente propiedades. La emergencia es la presencia, en un sistema, de nuevas propiedades que no podrían haberse predicho incluso con un conocimiento total de las partes componentes de las que surgió la propiedad emergente. Los mercados financieros, el comportamiento de las colonias de hormigas, las células y los organismos vivos son ejemplos de sistemas complejos, mientras que el clima y la mancha roja de Júpiter son ejemplos de sistemas caóticos.

Los sistemas complejos, incluidos los humanos y otros animales, tienen las siguientes características:

El todo es mayor que la suma de las partes. Esto se debe, en parte, a propiedades emergentes. Debido a que los sistemas complejos exhiben las características de emergencia y el todo es mayor que la suma de sus partes, no pueden describirse completamente a través del reduccionismo.

Existen diferentes niveles de organización y una perturbación del sistema en su conjunto puede afectar a cada nivel de manera diferente.

Hay una gran cantidad de componentes o partes y estos se pueden combinar para formar módulos que interactúan entre sí y con el entorno. También existen bucles de retroalimentación entre las partes y los módulos.

El sistema muestra robustez, lo que significa que es resistente al cambio, y redundancia, lo que significa que la pérdida de una parte puede ser compensada por otra parte.

Los sistemas complejos se describen mejor mediante ecuaciones diferenciales y son ejemplos de no linealidad. No linealidad significa que una pequeña perturbación puede no tener ningún efecto en el sistema o un efecto muy grande. La causa no da lugar al efecto de la forma lineal que lo hace en un sistema simple.

Las manifestaciones particulares de sistemas complejos y sistemas caóticos están determinadas en parte o en su totalidad por las condiciones iniciales. Por ejemplo, cambiar o eliminar un solo gen en un sistema complejo vivo puede resultar en la muerte o en ningún cambio notable. Esto tiene importantes implicaciones, ya que los estudios han demostrado que la eliminación de un gen en un ratón puede provocar la muerte de una cepa pero no de otra. De manera similar, un gen puede ser necesario para el desarrollo humano pero no para el desarrollo de ratones u otros animales.

Los seres humanos y los animales son sistemas vivos complejos que tienen diferentes trayectorias evolutivas. Por lo tanto, los animales y los humanos tienen condiciones iniciales muy diferentes en forma de las diferencias genéticas enumeradas anteriormente. De ello se deduce que una especie puede responder a perturbaciones como drogas y enfermedades de una manera que no se puede predecir basándose en la respuesta de una especie diferente. Además, todas las características de un sistema complejo y las diferencias entre sistemas complejos que se han producido debido a la evolución tienen un impacto importante en la extrapolación entre especies. Esto no fue apreciado durante la era de los juicios de Nuremberg. Predecir resultados dentro de un sistema complejo es problemático. Es prácticamente imposible predecir un resultado para un sistema complejo basado en el resultado de otro. Sin embargo, esto es exactamente lo que los científicos intentan hacer cuando prueban un fármaco en un ratón o un mono en un intento por determinar qué le hará a un humano.

Con lo anterior en mente, ahora examinaremos los resultados (la evidencia empírica) de intentar predecir los resultados humanos mediante el uso de animales en las pruebas de toxicidad.

Ciencia - evidencia empírica

Paracelso [64] señaló en el siglo XVI que es la dosis de una sustancia química la que determina si es tóxica. Todos los productos químicos, incluso el aire y el agua, pueden ser tóxicos si se administran en la dosis correcta y todos los productos químicos tienen una dosis en la que no se observan efectos adversos. Demasiado oxígeno, por ejemplo, respirar oxígeno al 100% durante varios días, dañará los pulmones. Demasiada agua provocará convulsiones debido a los desequilibrios de electrolitos. Por el contrario, una molécula de arsénico no te matará. Todos los medicamentos también pueden causar daño si se administran en una dosis demasiado alta. Entonces, ¿cómo podemos determinar cuándo una sustancia química será tóxica y para quién será tóxico? Goldstein y Henifin han identificado tres problemas en la evaluación de medicamentos en desarrollo. En primer lugar, explican que la toxicidad está determinada en parte por otras propiedades del fármaco, como la absorción, distribución, metabolismo y eliminación [65]. Los fármacos se evalúan en cuanto a absorción (A), distribución (D), metabolismo (M) y excreción o eliminación (E), denominados colectivamente ADMET, mediante varios métodos, incluidos modelos animales. El segundo problema es que estas propiedades varían considerablemente entre los seres humanos. De hecho, los seres humanos varían tanto en nuestra respuesta a las sustancias químicas que la mayoría de los medicamentos son solo una opción para una minoría de pacientes. Algunas personas tolerarán el medicamento, pero el medicamento no será eficaz para ellos. Otros no tolerarán el fármaco debido a sus efectos tóxicos, aunque el fármaco hubiera sido eficaz. Según Roses: “La gran mayoría de las drogas, más del 90%, solo funcionan en el 30 o 50% de las personas” [66]. Los médicos saben desde hace mucho tiempo que existen diferencias en la susceptibilidad a la enfermedad y la respuesta a los fármacos entre los grupos étnicos, [32-38] entre los sexos, [39-43] e incluso entre gemelos monocigóticos [67-70]. Estos hechos por sí solos deberían darnos una pausa al considerar el uso de animales como modelos para los humanos. ¿Para qué humanos asumimos que el animal predecirá una respuesta?

El problema de la variación intrahumana ha dado lugar a una nueva área de la medicina llamada Medicina personalizada. La medicina personalizada es el concepto de hacer coincidir la susceptibilidad a la enfermedad y la respuesta al fármaco con el genotipo para individualizar la atención al paciente. Esto ya está ocurriendo con algunos medicamentos y enfermedades [71-81]. Teniendo en cuenta el hecho de que existe tanta variación entre especies en respuesta a perturbaciones como drogas y enfermedades, es muy poco probable que sea productivo intentar derivar datos de toxicidad y eficacia de otra especie.

Esto nos lleva al problema número tres, que, como explican Goldstein y Henifin, es que la extrapolación entre especies no es fiable [65]. A pesar de los problemas antes mencionados, Goldstein y Henifin aseguran a la sociedad que: “las respuestas tóxicas en los animales de laboratorio son predictores útiles de respuestas tóxicas en humanos ”[65]. (Énfasis agregado.) Desafortunadamente, este sentimiento es común en la literatura científica. Después de explicar por qué los modelos animales no deben ser predictivos, los autores generalmente se sienten obligados a colocar un descargo de responsabilidad al final del artículo diciendo que la sociedad debe continuar apoyando la investigación basada en animales. (Para más información sobre esto, ver [46].) Tales declaraciones obviamente contradictorias contribuyen mucho a la confusión de la sociedad sobre el valor de los modelos animales.

La presunta capacidad de los animales para predecir la respuesta humana se encuentra en la base de declaraciones como la anterior y el Código de Nuremberg. Simplemente se asume que los modelos animales pueden predecir la respuesta humana. Además, los científicos y defensores del uso de modelos animales proclaman activamente que los modelos animales son predictivos. Considere lo siguiente de Gad, escribiendo en Modelos animales en toxicología:

"El uso de animales como modelos por parte de las ciencias biomédicas [es] para ayudar a comprender y predecir respuestas en humanos, en toxicología y farmacología. . . por lo general, los animales grandes han funcionado excepcionalmente bien como profético modelos para humanos. . . Los animales se han utilizado como modelos durante siglos para predecir lo que los productos químicos y los factores ambientales le harían a los humanos…. El uso de animales como predictores de posibles efectos nocivos ha aumentado desde entonces. . . Si identificamos correctamente los agentes tóxicos (utilizando animales y otros profético sistemas modelo) antes de que un producto o agente se introduzca en el mercado o en el entorno, generalmente no se introducirá. . . El uso de talidomida, un agente sedante-hipnótico, dio lugar al nacimiento de unos 10.000 niños con deformidad en Europa. Esto, a su vez, condujo directamente a la revisión de 1962 de la Ley de Alimentos, Medicamentos y Cosméticos, que requería pruebas más estrictas. Los procedimientos de prueba actuales (o incluso aquellos en ese momento en los Estados Unidos, donde el medicamento nunca fue aprobado para uso humano) habrían identificado el peligro y prevenido esta tragedia.[82]. (Énfasis añadido.)

Si bien lo anterior no es sutil, tampoco es único. Hau afirma en el Manual de ciencia animal de laboratorio:

"Un tercer grupo importante de modelos animales se emplea como profético modelos. Estos modelos se utilizan con el objetivo de descubrir y cuantificar el impacto de un tratamiento, ya sea para curar una enfermedad o para evaluar la toxicidad de un compuesto químico [83]. "

Michael F. Jacobson, director ejecutivo de la Centro de Ciencias de Interés Público señaló en 2008: “Debemos probar con animales para determinar si una sustancia causa cáncer” [84]. Del mismo modo, Huff et al. Observe: “Los bioensayos de carcinogénesis química en animales han sido reconocidos y aceptados desde hace mucho tiempo como predictores válidos de los riesgos potenciales de cáncer para los seres humanos” [85]. Hay muchos más ejemplos, ya que la predictividad de modelos animales es actualmente un paradigma ampliamente aceptado en la ciencia.

Antes de examinar la evidencia empírica real, necesitamos explicar cómo se evalúa una práctica, método o modalidad en términos de si califica o no como predictiva. Se puede evaluar cualquier práctica. Ya sea que la práctica sea un examen médico, una terapia médica o un método que se encuentra fuera de la ciencia médica, por ejemplo, qué tan bien realiza su trabajo un perro detector de drogas, la modalidad se puede evaluar de la siguiente manera. Uno calcula la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y valor predictivo negativo (VAN) de la práctica utilizando los valores y cálculos de la Tabla 2. VPP se refiere a la tasa a la que alguna intervención predice correctamente la existencia de algún factor, mientras que el valor predictivo negativo se refiere a la tasa a la que alguna intervención predice correctamente la en existencia de algún factor. En la ciencia médica, una práctica no es predictiva a menos que tenga un VPP y / o VPN muy alto. (Algunas pruebas se usan solo para probar si el rasgo en cuestión es no presente, por lo tanto, solo requieren un VPN alto). Los valores alrededor de 0.9 o más en una escala de 0 a 1 (en otras palabras, altamente predictivos positivos o negativos) son necesarios en la ciencia médica y la práctica médica.

Una nota final antes de examinar los resultados reales de las pruebas. Algunas personas malinterpretan un VPP de 0,5 o 50% en el sentido de que la prueba permite a los científicos abandonar el 50% de los medicamentos que habrían dañado a los seres humanos o que los medicamentos en su conjunto son un 50% más seguros de lo que hubieran sido de otro modo. Tales interpretaciones son incorrectas. Un VPP de 0,5 significa que la probabilidad de que cualquier reacción tóxica que se haya visto en un animal se vea en un ser humano es del 50%. Eso equivale a lanzar una moneda al aire para determinar si se debe continuar con el desarrollo. Los VPP de este valor no son ni remotamente útiles en la ciencia médica.

Ahora examinaremos la evidencia empírica para determinar si los modelos animales pueden, de hecho, usarse para predecir la respuesta humana. Nos centraremos en el uso de animales en el desarrollo de fármacos.

En 1962, Litchfield [86] estudió ratas, perros y seres humanos para evaluar las respuestas a seis fármacos. Solo se calcularon los efectos secundarios que pudieron estudiarse en animales. Se evaluaron 89 signos físicos en las tres especies. Los resultados están en la Tabla 3.

La rata dio un PPV de 0,49 mientras que el perro dio un PPV de 0,55. Un VPP de alrededor de 0,5 no es suficiente para calificar una modalidad como predictiva. Es lo que uno esperaría al lanzar una moneda. La ciencia médica exige valores de alrededor de 0,9 o más. Como veremos, los resultados del uso de modelos animales para predecir la respuesta humana no han cambiado a lo largo de las décadas. Las pruebas e investigaciones basadas en animales no están dando como resultado mejores valores predictivos para los seres humanos.

Un ejemplo específico de la década de 1960 es el Isuprel (isoproterenol), que es un medicamento que se usa para tratar el asma. Resultó devastadoramente tóxico para los humanos en las cantidades recomendadas según los estudios en animales. Tan solo en Gran Bretaña murieron 3500 asmáticos. Todavía es difícil reproducir estos resultados en animales [87-93]. Con respecto a la inutilidad de los modelos animales para probar el isoproterenol, los científicos comentaron que “los estudios toxicológicos intensivos con ratas, cobayas, perros y monos a niveles de dosis muy superiores a los viales de dosis medidas comerciales actuales no han obtenido resultados similares” [ 89].

En 1978, Fletcher informó sobre 45 nuevos fármacos desarrollados recientemente, estimando que se esperaba que sólo hasta el 25% de los efectos tóxicos observados en estudios con animales ocurrieran en humanos [94]. Dado que los datos brutos de este estudio no están disponibles, es imposible calcular el VPP y el VAN. Sin embargo, los datos de modelos animales que conducen a que solo el 25% de los efectos tóxicos observados se observen en humanos denotan que la modalidad no es predictiva. Asimismo, Heywood en 1981 informó los resultados de las pruebas de toxicidad en roedores y no roedores para 50 compuestos y encontró una correlación del 20%. Concluyó que la extrapolación entre especies no era realista [95]. Heywood describió un estudio de seguimiento en 1983 en el que se estudiaron perros y ratas para determinar la toxicidad y se demostraron correlaciones de menos del 50% [96]. Tenga en cuenta que una correlación del 50% no es lo mismo que el VPP o el VAN del 50%. Como herramienta de medición, la correlación se asemeja más a la sensibilidad (consulte la Tabla 2). Una sensibilidad alta no equivale a un PPV alto.Independientemente, incluso si el VPP hubiera sido del 50%, esto significaría que, según la Tabla 2, la práctica no es predictiva para la ciencia médica.

David Salsburg de Pfizer abordó las pruebas de carcinógenos en 1983. Informó sobre los resultados de las pruebas de 170 compuestos. Observó que las pruebas basadas en animales carecían de especificidad y sensibilidad. Afirmó que el estudio de alimentación de por vida en roedores tenía menos probabilidad de encontrar carcinógenos humanos conocidos que arrojar una moneda al aire [97]. Garattini revisó la literatura en 1985, además de informar que sus resultados de las pruebas de cafeína en ratones, ratas, conejos, monos y humanos variaron ampliamente. Llegó a la conclusión de que incluso en presencia de concentraciones iguales de metabolitos, los efectos varían entre las especies debido a las diferentes sensibilidades y, por lo tanto, las extrapolaciones entre especies serían engañosas [98].

En 1990, Heywood informó sobre medicamentos que resultaron tan tóxicos que fueron retirados de los ensayos clínicos o del mercado en el Reino Unido. Heywood señaló que los datos en animales se correlacionan con los datos en humanos para reacciones adversas graves a medicamentos el 14% de las veces. Calculó que la tasa de correlación animal en general para las reacciones adversas que ocurrieron en humanos osciló entre el cinco y el 25% [[99] p57-67]. Obviamente, cualquier valor en este rango, incluso si fuera un VPP en lugar de una correlación, no es suficiente para que una prueba califique como predictiva. Además, el informe Heywood llama la atención sobre otro defecto en tales estudios. Los datos de los animales se tomaron como colectivo, lo que significa que cualquier animal que se correspondiera con los humanos se contabilizó como positivo. Para llevar a cabo un análisis verdadero, las especies tendrían que ser categorizadas individualmente y cada resultado contado solo para esa especie. Luego, las especies podrían combinarse, por ejemplo, un efecto secundario que ocurriera en un perro o en un mono podría contarse como tal, pero eso tendría que quedar claro y los negativos también contarían en los cálculos descritos en la Tabla 2. Esto daría una valor predictivo mucho menor que el que representa una correlación del 14%. Esta es la razón por la que en muchos estudios basados ​​en animales, por ejemplo, Olson 2000 [100], informan la correlación o concordancia entre muchas especies como si fuera un valor, un valor para el modelo animal. per se—En lugar de valores para cada especie o una combinación de especies.

Un estudio similar examinó seis medicamentos, cuyos efectos secundarios ya se conocían en humanos. El estudio encontró que al menos una especie demostró correlaciones para 22 efectos secundarios, pero identificó incorrectamente 48 efectos secundarios que no ocurrieron en humanos, mientras que omitió 20 efectos secundarios que sí ocurrieron en humanos. Esto se traduce en un VPP de 0,31 [[101] p73].

En una pequeña serie, también informada en 1990, que estudió los medicamentos cancelados durante los ensayos clínicos debido a la toxicidad, se encontró que en 16 de 24 (67%) de los casos, la toxicidad no tenía correlación en animales [[102] p49 –56]. Un estudio de 1994 reveló que sólo seis de 114 toxicidades clínicas tenían correlatos animales [[103] p57-67] y hay muchos más ejemplos de este tema en la literatura [104] [[105] p67-74] [106-110] . Si bien los datos no permiten que se realicen los cálculos de la Tabla 2, obviamente estos números no alcanzan a calificar como una prueba médica predictiva. En 1995, Lin comparó parámetros farmacológicamente importantes en diferentes especies y señaló que muchos ejemplos de modelos animales prediciendo la respuesta humana fueron de hecho retrospectivo y por lo tanto no es predictivo en absoluto [111].

Muchas de las pruebas basadas en animales más comúnmente utilizadas, como la prueba Draize (en la que se coloca una sustancia en el ojo de un animal inmovilizado y se observan los efectos) y la LD50 (en la que se administra una sustancia a un grupo de animales y la dosis en el que se registra la muerte de la mitad de ellos), nunca se consideraron predictivos para los humanos [112, 113]. Dawson y col. estudiaron el papel de los plaguicidas en los intentos de suicidio y los suicidios en Sri Lanka, donde los plaguicidas se usan comúnmente para el suicidio porque son baratos y están ampliamente disponibles. Descubrieron que la clasificación de toxicidad de la OMS, basada en la DL50 en ratas, no se correlacionaba con la toxicidad en humanos. En otras palabras, la clasificación de toxicidad aceptada para estos pesticidas, y cualquier política consiguiente, era falsa porque se basaba en estudios con ratas que no predecían correctamente la toxicidad en humanos. El herbicida Paraquat, por ejemplo, fue mucho más letal en humanos de lo que hubiera anticipado el LD50 [114, 115].

Los resultados de las pruebas de toxicidad no son los únicos que carecen de valor predictivo. En 1989, Sietsema resumió la bibliografía de farmacología comparativa sobre la biodisponibilidad de más de 400 fármacos (consulte la Figura 2, creada por los autores con datos de Sietsema). Este gráfico muestra un patrón llamado diagrama de dispersión, lo que significa que el patrón es lo que uno esperaría de un disparo de escopeta: sin correlación alguna y claramente sin capacidad de predicción. Si bien admitió que se podrían hacer comparaciones relativas entre especies, Sietsema concluyó que “[e] n general, la biodisponibilidad oral absoluta no se correlaciona bien entre las especies” [116].

Variación de la biodisponibilidad entre especies.

En la década de 2000, la industria farmacéutica estaba reconociendo la incapacidad de los modelos animales para predecir la respuesta humana [117]. Browne y Taylor señalaron en 2002 que más del 50% de los medicamentos que fallan en los ensayos clínicos lo hacen debido a su eficacia o toxicidad, los cuales se basan en modelos animales. También señalaron que antes de ser retirados del mercado, se administraron varios medicamentos lanzados entre 1997 y 1998 a aproximadamente 20 millones de pacientes en los EE. UU. Así, 20 millones de personas estuvieron expuestas a medicamentos recetados potencialmente mortales [118]. Sankar, en 2005, señaló un hecho menos apreciado pero no menos preocupante sobre la experimentación con animales, observando que muchos medicamentos que habrían demostrado ser beneficiosos para los seres humanos probablemente habían fallado en algún aspecto de la experimentación con animales y, por lo tanto, los pacientes habían perdido el uso de esos fármacos [110 ]. El Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. Ha declarado que se han perdido fármacos eficaces contra el cáncer como consecuencia de los estudios en animales [119].

La razón número uno para cancelar los fármacos en los ensayos clínicos y una de las principales razones para la retirada de los fármacos es la hepatotoxicidad, que es el daño hepático inducido por sustancias químicas [117, 120-122]. Cuatro et al. analizaron resúmenes de MEDLINE para 1061 compuestos que se sabe que causan hepatotoxicidad y descubrieron que la concordancia entre especies era sólo del 39-44% [123]. (La concordancia, al igual que la correlación, simplemente significa que un efecto se reprodujo en una especie animal, no que el animal tuviera ese porcentaje para los valores predictivos. Además, como señalamos en el informe de Heywood, cualquier caso del mismo efecto en cualquier especie se contaba como un positivo.) Se han publicado muchos estudios que describen las innumerables diferencias entre especies que influyen en la predicción de la toxicidad [124-139].

Los primeros estudios en humanos (FIH) son los primeros ensayos clínicos en los que se prueba un fármaco en humanos después de haberlo probado en animales. Las estimaciones de dosis de FIH de estudios en animales no se han predicho con precisión. Uno de los fracasos más notables fue la primera vez que se administró el fármaco TGN1412. TGN1412 era un anticuerpo superagonista CD28 diseñado para pacientes que padecían enfermedades autoinmunes. A pesar de una dosis inferior a 1/500 de la indicada por la especie animal más sensible a TGN1412, seis voluntarios humanos terminaron en la unidad de cuidados intensivos con toxicidad aguda y profunda por TGN1412 [140, 141]. Otros ensayos de FIM han provocado muertes [142, 143]. Chapman [142] afirma que: "Un factor importante que complica el análisis de riesgo en los ensayos de FIH es la dificultad de hacer predicciones precisas a partir de la investigación de laboratorio preclínica en tejidos humanos y estudios en animales del efecto probable del agente en investigación en los seres humanos". Chapman se refiere al estudio Horstmann [144] que examinó los ensayos de fase I para la terapia del cáncer y encontró que "el 15 por ciento de los sujetos en los ensayos de agentes de quimioterapia únicos experimentaron eventos tóxicos graves pero no mortales". En este estudio también se descubrieron cincuenta y ocho muertes.

Chapman continúa describiendo las diversas formas en que esta incapacidad para hacer predicciones precisas puede provocar daños. Primero, los modelos animales pueden fallar en predecir un efecto adverso que ocurre en humanos. En segundo lugar, un fármaco puede ser eficaz en un modelo animal, pero no en humanos, exponiendo así a los humanos a los riesgos asociados con el fármaco a pesar de no tener ningún beneficio posible al tomar el fármaco. Además, las empresas farmacéuticas y los consumidores soportan los enormes gastos del fallido desarrollo de fármacos. Por último, los modelos animales pueden demostrar efectos adversos que los humanos no habrían sufrido, y se retirará del desarrollo un fármaco que de otro modo sería bueno. Una vez más, esto perjudica tanto a las empresas farmacéuticas como, lo que es más importante, a los pacientes.

Los científicos intentan hacer coincidir las especies animales con más probabilidades de reaccionar como los humanos al fármaco que se está probando. Sin embargo, esto es fantasioso, ya que los animales y los humanos son sistemas complejos, y mucho de lo que se necesita saber para determinar cómo responderán los humanos no se puede saber hasta después de que se pruebe el fármaco en ellos. Por tanto, es imposible saber qué especies animales se parecerán a los humanos hasta después del hecho. Además, como señalamos, la profunda variación entre los humanos también limita las posibilidades de predicción de los modelos animales. Lavery afirma que, por estas razones, los modelos animales son malos predictores de la respuesta humana [145] y no son adecuados para demostrar una "prueba de principio" [146]. Giri y Bader resumen la situación diciendo: “Claramente, las pruebas de drogas en animales no son realistas y provocan reacciones imprevistas en los ensayos clínicos en humanos” [117].

Esta falta de capacidad predictiva en el desarrollo de fármacos se extiende a modelos animales de enfermedad. Enna y Williams han identificado como un obstáculo importante en la medicina traslacional —la rama de la medicina que traduce el conocimiento de áreas de estudio divergentes en intervenciones efectivas de salud pública— el hecho de que la mayoría de los modelos animales de enfermedad carecen de valor predictivo para los seres humanos [147]. Shapiro apoyó esto en términos del uso de ratones para estudiar el enfisema [148], mientras que Rangarajan y Weinberg informaron que existen numerosas diferencias genéticas entre el cáncer de ratón y los cánceres humanos, afirmando que existen "diferencias fundamentales" en la fisiopatología del cáncer [149]. Weinberg también fue citado en Fortuna revista como diciendo que los modelos animales de cáncer tienen poco valor predictivo para los seres humanos [150]. Lindl y col. estudiaron experimentos con animales realizados en Alemania de 1991 a 1993 y encontraron que todas las hipótesis que surgieron de modelos animales durante este tiempo fallaron en humanos o no fueron probadas [132].

Observamos para el registro que los modelos se utilizan con éxito en la ciencia a diario y que los animales se pueden utilizar para muchos propósitos en la ciencia y la investigación. Uno de los autores ha discutido esto en publicaciones anteriores [46-48, 151]. Los modelos animales pueden utilizarse de forma eficaz como heurística, como fuente de tejidos para los seres humanos y para descubrir más sobre la vida en general. Sin embargo, estos usos específicos no son el tema de este documento.

Las implicaciones

Para determinar si los modelos animales son predictivos para los humanos, se deben analizar todos los datos disponibles o al menos los suficientes para llegar a una conclusión científicamente válida, en lugar de simplemente seleccionar ejemplos de apoyo. Citar casos en los que animales y humanos respondieron de manera similar a una perturbación y concluir que, por lo tanto, los animales son útiles para predecir los resultados de las drogas o enfermedades es un ejemplo de la falacia de estadísticas insuficientes, los prueba con el ejemplo falacia, o la falacia de tasa base. Tal razonamiento falaz da como resultado que los datos se presenten de manera inexacta y las conclusiones falsas son inevitables. Las secciones anteriores, así como otros datos y artículos, demuestran inequívocamente que los animales no pueden predecir la respuesta humana a las drogas y las enfermedades.

Las afirmaciones de que "o probamos en animales o probamos en personas" son igualmente falaces, presentando un falso dilema o falsa dicotomía. En realidad, existen grados de pruebas en humanos y todos requieren consentimiento informado y deben aprobar los comités de ética. La investigación y las pruebas basadas en humanos no son ipso facto poco ético y de hecho ocurre todos los días. Algunas de las pruebas de drogas que se realizan en animales se están realizando actualmente con humanos en forma de microdosis, que es la administración de dosis minúsculas y no peligrosas de una sustancia para observar cómo se comporta en un cuerpo humano [152-154]. . Un método para asegurar una dosis inicial segura para la microdosificación, dado que los datos de modelos animales no son suficientes, sería comenzar la administración en el rango de picogramo a nanogramo (ng) y aumentar apropiadamente. Incluso las sustancias tóxicas conocidas tienen una dosis no tóxica para servir como punto de partida. Por ejemplo, la toxina botulínica es la sustancia más neurotóxica conocida y es tóxica para los seres humanos adultos en dosis de entre 50 y 100 ng.

Las pruebas actuales basadas en humanos también involucran a humanos que han acordado probar nuevos medicamentos. Irónicamente, como los estudios en animales no son predictivos para los seres humanos, los primeros ensayos clínicos de un nuevo fármaco en seres humanos son en sí mismos la forma más riesgosa de investigación basada en seres humanos que se realiza a gran escala en la actualidad. Citar los resultados de estudios en animales para calmar los temores de los sujetos de prueba humanos no es ético. Otros ejemplos de investigación y pruebas éticas basadas en humanos incluyen estudios observacionales como los realizados en el campo de la epidemiología, investigación clínica tradicional en la que se comparan dos tratamientos en tres o más grupos de pacientes. Los tejidos humanos también se utilizan para pruebas e investigación. Actualmente se está estudiando el ADN humano para hacer coincidir los genes con los efectos de los fármacos. La experimentación humana en la Alemania nazi es solo un tipo de investigación basada en humanos y es la excepción a una regla ética que protege a los humanos de ser dañados y / o probados sin consentimiento. La falsa dicotomía entre la investigación basada en humanos y animales equipara toda la investigación basada en humanos con la que ocurrió en la Alemania nazi. Esto hace que incluso la investigación basada en humanos más ética y prometedora parezca poco ética y que sus defensores sean antihumanos. De hecho, lo opuesto es verdad.

Un principio fundamental en la ética de la investigación es que los sujetos de la investigación deben dar su consentimiento informado para participar en un estudio. En otras palabras, deben ofrecerse como voluntarios libremente. Necesitamos abordar brevemente el uso de la palabra voluntario en el contexto de la investigación basada en humanos. Para decirlo sin rodeos, es completamente falso. Aunque el gobierno y los comités de ética exigen que las personas voluntario para un estudio, generalmente son compensados. La narrativa dominante para explicar esta práctica es que la sociedad no está pagando a las personas para que prueben drogas, sino que les "reembolsa" su tiempo y sus problemas. Sin embargo, el elemento de compensación anula cualquier posibilidad de que el consentimiento se otorgue libremente en el verdadero sentido: los participantes de la investigación se ofrecen como voluntarios, en su mayor parte, por el dinero. De hecho, hay personas que participan en estudios como trabajo a tiempo completo. La verdad es que la sociedad permite que la gente corra riesgos por dinero [155].

Aunque escrito con la mejor de las intenciones y basado en la ciencia de la época, el Código de Nuremberg puso en marcha una serie de eventos que, irónicamente, han dado lugar a que la investigación actual se lleve a cabo de manera poco ética. Se ha demostrado empíricamente que los resultados de la investigación basada en animales no son válidos para predecir la respuesta humana y esto está respaldado y explicado por la teoría de la evolución y la ciencia de la complejidad. Obligar a la investigación y las pruebas con animales no solo es innecesario, sino que también da lugar a que los científicos sean engañados sobre aspectos importantes de la fisiopatología humana. El mandato de la investigación y las pruebas con animales ha resultado en daños humanos de las siguientes maneras:

Directamente, en forma de suposición de seguridad cuando en realidad el fármaco o el procedimiento es perjudicial para los seres humanos.

Indirectamente, cuando el fármaco o el procedimiento habría sido beneficioso para los seres humanos pero se retuvo debido a reacciones adversas o falta de eficacia en animales.

Indirectamente, engañando a los científicos para que siguieran líneas de investigación que resultaron inútiles y / o dañinas para los humanos. Esto es especialmente pertinente a la luz del hecho de que la investigación basada en humanos no habría sido engañosa y, de hecho, habría sido informativa.

Indirectamente, en forma de consumir recursos, como científicos y financiación, que podrían haber sido utilizados en áreas productivas de investigación [156, 157].

Además, la perpetuación del mito de que los modelos animales garantizan la seguridad de los fármacos y los procedimientos ha llevado a la sociedad a permitir el uso de animales sensibles en la investigación cuando de otro modo no lo habrían hecho [48, 158-161]. Giles escribiendo en Naturaleza estados:

En el polémico mundo de la investigación animal, surge una pregunta una y otra vez: ¿cuán útiles son los experimentos con animales como una forma de prepararse para los ensayos de tratamientos médicos en humanos? El tema es crucial, ya que la opinión pública está detrás de la investigación con animales. solo si ayuda a desarrollar mejores medicamentos. En consecuencia, los científicos que defienden los experimentos con animales insisten en que son esenciales para la seguridad de los ensayos clínicos, mientras que los activistas por los derechos de los animales sostienen con vehemencia que son inútiles [162]. (Énfasis añadido.)

Hay implicaciones éticas cada vez que se está engañando a la sociedad y, en particular, cuando se está haciendo para continuar un proceso en el que están involucradas grandes sumas de dinero [48].

Hay otras implicaciones financieras. Los científicos están optando por realizar investigaciones con animales porque las subvenciones son más fáciles de obtener y la investigación es, en general, más fácil que realizar investigaciones basadas en humanos [156]. Además, los científicos con un historial de financiación son los que eventualmente se sientan en los comités de financiación. Mientras persista esta situación, el proceso seguirá perpetuándose. Cuando la investigación basada en animales se analiza a la luz del hecho de que los organismos vivos son sistemas complejos con diferentes trayectorias evolutivas, habrá cambios importantes en la financiación de la investigación biomédica. Dado el hecho de que se trata de una empresa que consume más de cien mil millones de dólares al año sólo en Estados Unidos, no es de extrañar que exista, como era de esperar, resistencia al cambio por parte de las partes con intereses creados en el statu quo [163].

Las implicaciones financieras también están estrechamente ligadas a otro aspecto de las implicaciones éticas. El pastel de financiación de la investigación es finito. Cada dólar gastado en investigación con modelos animales es un dólar que no se destina a la investigación basada en humanos, las ciencias básicas de la química y la física o la ingeniería. Estas son las áreas que han sido más productivas para descubrir nuevos tratamientos y otras intervenciones [157]. Dado que existe una discrepancia tan amplia entre la eficacia de la investigación basada en humanos y la investigación básica en términos del avance de la atención médica [157, 164, 165], la financiación de la investigación que utiliza modelos animales es en realidad poco ético con respecto a los humanos.

Las ramificaciones legales de la ciencia discutida anteriormente ya están siendo manifiestas.Los tribunales son expertos en evaluar el valor de las pruebas y su capacidad para demostrar la verdad y la causalidad. Por ejemplo, en Daubert contra Merrell Dow Pharmaceuticals[166], la Corte Suprema de los Estados Unidos dictaminó que los jueces tienen la facultad discrecional de impedir que se admitan investigaciones basadas en animales cuando se dispone de mejores pruebas, en este caso, pruebas epidemiológicas. Muchos tribunales estadounidenses han dictaminado que, dado que las pruebas con animales no son predictivas para los seres humanos, no pueden admitirse como prueba [166-170].

En discusiones de esta naturaleza, invariablemente se plantea la pregunta: “¿Qué propones como alternativa?”. Hay dos puntos que se deben hacer al abordar esta pregunta. Primero, los modelos animales simplemente fallan como modalidades predictivas de los estándares de la ciencia médica, independientemente de lo que esté disponible. Esta no es una situación única en la ciencia médica. Muchas pruebas e intervenciones se han probado, se han encontrado inadecuadas y, por lo tanto, se han descartado a pesar de que no había mejores opciones disponibles. Hay una razón primum non nocere se cita con frecuencia en medicina. En segundo lugar, se está avanzando en la búsqueda de pruebas que sean predictivas para los pacientes. Existe un acuerdo esencialmente universal de que las tecnologías predictivas estarán basadas en humanos. Esto puede ser en forma de pruebas basadas en genes frente a microarrays, pruebas in silico [171] basadas en relaciones estructura-actividad [172], relación cuantitativa estructura-actividad (QSAR) [173] y utilizando tallo humano celda [174, 175], entre otras opciones [176] y combinaciones de opciones. Las pruebas de seres humanos vivos intactos se utilizan actualmente en forma de microdosificación y ofrecen la posibilidad de expansión para otros tipos de pruebas. Independientemente de cómo se desarrollen las pruebas predictivas, con toda probabilidad se basarán en seres humanos [110, 177–180].

Muchos científicos han intentado durante años reducir la cantidad de animales utilizados en las pruebas y perfeccionar los métodos de prueba para que los procedimientos sean menos dolorosos. Si bien nuestra discusión no se relaciona directamente con este tema, se debe reconocer que muchos en la comunidad científica han estado involucrados en áreas relacionadas con el bienestar animal.

Resumen

El Código de Nuremberg se escribió en una época en la que a los científicos les parecía que las similitudes entre las especies de mamíferos superaban las diferencias. Hoy en día, en parte debido a los avances en la biología evolutiva y la teoría de la complejidad, la ciencia tiene más conocimiento sobre las diferencias entre especies y entre especies, y este conocimiento falsifica las premisas sobre las que se basó el Código de Nuremberg. La evidencia empírica apoya esto. La única opción ética para la sociedad, y de hecho la más valiosa para el futuro avance médico, es reemplazar la investigación basada en animales con modalidades que demuestren ser prometedoras para el desarrollo de fármacos y el tratamiento de enfermedades. En consecuencia, se deben reformar las políticas y procedimientos que institucionalizan la investigación basada en animales.


Maravillas cableadas

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Rodas tuvo su coloso. Tenemos a nuestros viejos.

__ Mucho antes del nacimiento de Cristo, los historiadores del mundo antiguo intentaron catalogar los triunfos más espectaculares de la humanidad. Las "Siete Maravillas del Mundo" incluían lugares que complacían a la multitud como las pirámides de Egipto, los Jardines Colgantes de Babilonia y el Coloso de Rodas. A lo largo de los siglos, la lista se revisó continuamente hasta que, a fines de la década de 1950, comenzamos a escuchar sobre las & quot; Siete maravillas del mundo moderno & quot ;. La nueva alineación se centró principalmente en elegantes hazañas de ingeniería como el Empire State Building, el Golden Gate Bridge y Torre Eiffel: monumentos que, a pesar de su relativa antigüedad, siguen siendo bastante impresionantes en la actualidad. Estas listas tienen una cosa en común: catalogan cosas hermosas e impresionantes. Pero las cosas como maravillas se están volviendo obsoletas. Uno de los hechos más reveladores sobre nuestra época actual, llámelo neosilicato, es que muchos de nuestros mejores y más brillantes logros son conceptuales. Cuando las generaciones futuras sopesen nuestros logros, es más probable que citen el mapeo genético e Internet que la Torre Sears.

El logro fundamental del Neolítico, o "piedra nueva", edad (8.000-1.500 aC) fue el desarrollo de comunidades permanentes y agricultura. El logro global del Neosilicato (desde 1971, cuando se acuñó el primer microprocesador, hasta el presente) es la Revolución Digital.

La noción de que toda nuestra información sobre el universo físico, desde la firma de rayos X de una supernova hasta las texturas visuales de un Van Gogh, se puede descomponer en código binario es una de las ideas más útiles, emocionantes y arrogantes de nuestra especie. ha formado. Con origen en los taoístas (cuya filosofía yin / yang tiene más de 50 siglos), el modelo binario ahora informa todos los campos de la ciencia y también está redefiniendo la cultura contemporánea. Todo lo relacionado con la década de 1990 impulsada por computadoras (la forma de nuestros asientos para el automóvil, la forma en que grabamos música, incluso lo que llamamos comunidad) tiene una deuda con el boom digital.

A la luz de esta nueva perspectiva, WIRED pensó que sería divertido revivir una vieja tradición. En junio pasado, enviamos cartas a 100 personas que, en nuestra estimación, han sido faros conspicuos en la amplia frontera de la alta tecnología. Cada una de estas personas (científicos, artistas, teóricos y tábanos sociales) fue invitada a enviar nominaciones para una nueva lista: Las siete maravillas del mundo conectadas con alambre.

Los resultados fueron vertiginosos. Por supuesto, hubo cierta superposición (por ejemplo, la red de telecomunicaciones y varios vestigios de nuestro otrora gran programa espacial), pero no mucho. Algunas personas nombraron proyectos, otras personas nombraron personas. Algunas de las listas eran cursis y cerebrales, mientras que otras navegaban desde algún campo ontológico.

En las siguientes páginas, justo a tiempo para el fin de milenio, aparecen las Siete Tecno-Maravillas del Mundo. La lista final fue compilada por nuestros editores, basada (en su mayor parte) en las nominaciones que recibimos. Mientras lee, puede ser interesante tener esto en cuenta: de las Siete Maravillas originales, solo queda una, la Gran Pirámide. Solo podemos imaginar el glorioso faro de Alejandría, el templo de Artemisa en Éfeso o el vasto mausoleo de Halicarnaso. Uno tiene que preguntarse qué recordarán los futuros lectores de WIRED (dentro de 3000 años) de las obras más nobles de nuestra propia generación.

Solo el tiempo (mucho) lo dirá. Mientras tanto, diviértase y avísenos si dejamos algo fuera .__

Siete maravillas cableadas

Después de un siglo de desaparecer en nuestras mesitas de noche y paredes de la cocina, el teléfono, tanto el instrumento como su red, está en marcha nuevamente. Como un dispositivo que se reduce al tamaño de bolsillo, el teléfono está absorbiendo el resto de nuestro bagaje tecnológico: la máquina de fax, el buscapersonas, el reloj, la brújula, el indicador de cotizaciones y la televisión. Una señal del poder del teléfono: está presionando a la computadora para que funcione como su accesorio, no al revés.

Ahora sabemos que el teléfono no es solo un dispositivo. Es una red, es la red, de cobre o fibra o inalámbrica, que brota terminales que pueden ser tan bien estaciones de trabajo como auriculares o princesas. A medida que la red se expande, fomenta tanto la universalidad como la individualidad del discurso humano. La propia Red, el medio de comunicación de más rápida difusión del mundo, es la red telefónica en su nueva forma más liberadora, rebelde y fértil.

Así, el hijo de Bell & # x27s está liberando nuestra comprensión de las posibilidades que se encuentran en palabras antiguas: vecindario y reunión e información y noticias. Es global, es democrático, es el agente central de cambio en nuestro sentido de comunidad. Es cómo y por qué estamos conectados.

James Gleick ([email protected]), autor de Caos: haciendo una nueva ciencia y Genio: la vida y la ciencia de Richard Feynman, está trabajando en una historia cultural del teléfono. También es el fundador del nuevo portal de Internet de Nueva York, el Pipeline.

Microfabricación

Las maravillas del mundo antiguo eran monumentales, pero las maravillas del mundo moderno son cada vez más microscópicas. La tecnología moderna monta una explosión exponencial de la capacidad informática impulsada por una implosión exponencial en el tamaño de los dispositivos informáticos.

La revolución informática comenzó en la década de 1940 con máquinas de un millón de dólares que procesaban cientos de instrucciones por segundo. Desde entonces, el costo de la computación y el rendimiento de las máquinas han mejorado en un factor de mil, reduciendo el costo de la computación en un millón de veces. Ahora tenemos máquinas de miles de dólares que procesan millones de instrucciones por segundo. El costo de la computadora y el tamaño del dispositivo han caído juntos en una pronunciada curva exponencial.

El motor que impulsa esta revolución informática es la micro fabricación. La microfabricación empaqueta cada vez más dispositivos en cada chip, dispositivos que cambian más rápido y consumen menos energía. En 1945, las computadoras usaban tubos de vacío del tamaño de un pulgar. Hoy usan transistores tan pequeños que cien podrían sentarse en el diminuto muñón redondo de un cabello cortado.

¿A dónde lleva esto? Todos los signos apuntan a una revolución que avanza hasta los límites marcados por la ley natural y la granulosidad molecular de la materia. Las tendencias en miniaturización apuntan a resultados notables alrededor de 2015: los tamaños de los dispositivos se reducirán a dimensiones moleculares, las energías de conmutación disminuirán a la escala de vibraciones moleculares. Con dispositivos como estos, un millón de supercomputadoras modernas podrían caber en su bolsillo. Los estudios detallados ya muestran cómo pueden funcionar estos dispositivos y cómo se pueden fabricar, utilizando moléculas como bloques de construcción.

Los métodos necesarios, sin embargo, ya no son los de la microfabricación tradicional. El control molecular requerirá los métodos de fabricación molecular: nanotecnología. Un nuevo enfoque y un esfuerzo vigoroso podrían incluso hacer saltar el calendario: Japón lanzó un programa de $ 200 millones en enero pasado.

K. Eric Drexler ha sido pionero en tecnologías emergentes durante casi una década. Es investigador del Institute for Molecular Manufacturing y cofundador del Foresight Institute. Su libro más reciente es Nanosistemas.

Astronomía digital

El recién inaugurado Telescopio Keck, el mayor recolector de luz estelar de galaxias antiguas del mundo, encarna las grandes tradiciones de la astronomía clásica mientras se adentra en el próximo milenio.

Ubicado en una cúpula blanca reluciente en medio del paisaje lunar de Hawai y # x27s Mauna Kea a una vertiginosa altitud de 13.600 pies, Keck es un telescopio óptico terrestre, construido con fondos privados (valor de $ 75 millones) bajo la guía de un solo individuo ( el diseñador jefe y director científico del telescopio, el astrónomo Jerry Nelson de la Universidad de California en Berkeley). Eso tiene en común con sus legendarios precursores en Palomar, Lick y Mount Wilson.

Sin embargo, concentrarse más de cerca es presenciar la tecnología del futuro. El espejo captador de luz de Keck & # x27, de 10 metros de diámetro, está compuesto por treinta y seis segmentos hexagonales. Los actuadores controlados por computadora sintonizan los segmentos del espejo dos veces por segundo, manteniendo cada uno alineado dentro de una millonésima de pulgada. En 1996, un segundo telescopio idéntico entrará en funcionamiento en una cúpula propia, a 85 metros de distancia. Juntos formarán el par de binoculares más grande del sistema solar, una herramienta capaz de escudriñar las profundidades del espacio y el tiempo con una claridad sin precedentes.

Trabajando en conjunto con una flotilla de satélites científicos como COBE (que mapeó la radiación emitida en el Big Bang cuando el universo tenía solo un millón de años), Einstein y ROSAT (que estudian los cielos en las longitudes de onda de alta energía de los rayos X y los rayos ultravioleta luz, respectivamente) y, con suerte, un Hubble reparado por un astronauta, Keck ocupa un lugar destacado en una nueva astronomía digital.

Como la mayoría de los telescopios más importantes de la actualidad, Keck graba imágenes utilizando chips CCD (dispositivo de carga acoplada) que son entre cuarenta y cien veces más sensibles a la luz que las emulsiones fotográficas. (Una tecnología similar, utilizada en las videocámaras de hoy en día, hace posible filmar escenas iluminadas solo por la luz de las velas). Dado que los CCD producen imágenes digitales que se pueden transmitir a todo el mundo en momentos, Keck eventualmente puede unirse a una red global de dispositivos remotos. telescopios controlados que pueden ser utilizados por científicos, o incluso astrónomos aficionados, desde sus estaciones de trabajo de escritorio. Perdido estará el espectro romántico de los astrónomos solitarios que se afanan por las noches en las gélidas cimas de las montañas, pero también se ganará mucho. Innumerables tesoros del universo, desde los campos de estrellas de las galaxias cercanas hasta los cuásares extintos que patrullan los límites exteriores del espacio-tiempo, se habrán puesto al alcance de más ojos humanos de lo que nunca antes fue posible.

Timothy Ferris ha escrito siete libros, entre ellos La mente y el cielo # x27s y La mayoría de edad en la Vía Láctea. Además de ser autor de más de 100 artículos sobre ciencia y astronomía, Ferris produjo el disco fonográfico Voyager: un artefacto musical de la civilización humana lanzado a bordo de la nave espacial interestelar Voyager.

Personas mayores

Entre las mayores hazañas de ingeniería biosocial jamás ejecutadas y, sin embargo, una que permanece extrañamente pasada por alto es nuestra abundancia de personas mayores.

Antes de la Segunda Guerra Mundial, una persona mayor era una rareza en la cultura occidental, ya que comprendía solo una proporción insignificante de la población en general. Ahora, y particularmente en el próximo siglo, los ancianos y sus necesidades dominarán casi exclusivamente el debate político y social.

No hay ningún precedente histórico de esto, en ningún lugar ni en ningún momento.

Debido a su relativa escasez hasta hace poco, nuestra cultura en su conjunto ha tendido a sentimentalizar y reverenciar en exceso a las personas mayores. A medida que se han desarrollado los acontecimientos, una gran cantidad de & quotelders & quot no ha guiado de ninguna manera una época dorada de sabiduría y conocimiento. Cualquier idea de una utopía abuelo-waltoniana llena de sabiduría fue archivada hace años. La extensión de la vida se ha convertido en un fin monolítico e imparable en sí mismo.

Pregunta: ¿Ha valido la pena? ¿Dónde, exactamente, está el & quot; dividendo de la sabiduría & quot?

El dividendo de la sabiduría no ha resultado ser ni espiritual, ni cósmico ni leve, pero (como con los beneficios de los viajes espaciales o la guerra en este siglo) se desarrolló en un vasto goteo tecnológico.

El sueño de una sociedad inmortal es el motor dominante que impulsa la mayor parte de la investigación del siglo XX en innumerables áreas que incluyen medicina, productos farmacéuticos, cirugía y técnicas de extensión de la vida, así como desarrollos en política y finanzas: derechos, fondos de pensiones, fondos mutuos.

La principal pregunta que la sociedad debe hacerse en este momento es: "¿Cuándo el sueño deja de pesar más que los beneficios?" (¿Y cuál es el trato con todos estos especiales de Bob Hope?)

Douglas Coupland es el autor de Generacion X y Shampoo Planet. Su próximo libro, Vida después de Dios se publicará en febrero de 1994. Creció y aún reside en Vancouver, Canadá.

El proyecto del genoma humano

La comparación es demasiado llamativa para dejarla pasar. Por un lado, existe el código binario: la cadena ordenada y controlada de unos y ceros que nos da nuestras hojas de cálculo y nuestros CD de Vivaldi y, finalmente, nuestra televisión. Por otro lado, está el código genético: hebras de doble hélice ordenadas pero crípticas con nucleótidos que gobiernan nuestro desarrollo fetal, nuestro color de ojos y nuestra probabilidad de morir de Alzheimer. El primero se entiende, el segundo no. De eso se trata el enorme Proyecto Genoma Humano de mil millones de dólares: leer nuestro propio código fuente y dar sentido a los tres mil millones de pares de bases a lo largo de nuestros 24 cromosomas al encontrar la ubicación y función de cada uno de nuestros 100.000 genes.

Se espera que el proyecto, supervisado por los Institutos Nacionales de Salud, lleve más de una década; Big Science, sin duda, pero aparentemente sin carne de cerdo. Empleando a cientos de científicos, es un proyecto demasiado grande para un solo laboratorio. El anuncio de 1992 de que los científicos habían logrado el paso intermedio de crear un mapa físico (esencialmente, un bosquejo aproximado) del cromosoma 21, que se cree que contiene un gen de Alzheimer & # x27s, fue un esfuerzo global realizado principalmente por investigadores en Francia, con la ayuda de científicos. en España, Japón y Estados Unidos.

Hay muchos riesgos por delante. En las manos equivocadas, un poco de conocimiento cromosómico podría conducir a experimentos que harían sonrojar al Dr. Frankenstein, o a desastrosas invasiones de la privacidad. (¿Qué sucede con las tarifas de su seguro de vida si la compañía sabe que usted tiene más probabilidades de sufrir un ataque cardíaco que su vecino?) Pero también hay una promesa. Los médicos que utilicen datos del genoma podrán detectar los aproximadamente 3.000 defectos genéticos que conducen a la enfermedad. Algunas serán corregibles con las nuevas terapias médicas que se están iniciando hoy en día, otras solo serán señales de advertencia. La genética no siempre es el destino. Si su mapa genético muestra que tiene una predisposición al colesterol alto, su médico podrá alejarlo de las enchiladas suisas.

John Schwartz cubre la ciencia para el El Correo de Washington.

Drogas neurománticas

& quot; No te pasa nada que un poco de Prozac y un mazo de polo hayan ganado & # x27t curar & quot; - Woody Allen, Manhattan Murder Mystery

Desde principios del siglo XX (cuando la marihuana fue declarada narcótica y la cocaína fue descartada de Coca-Cola) hasta mediados de la década de 1980, la reacción general (y oficial) a cualquier sustancia que agitara la telaraña sagrada de la `` realidad '' fue una rápida condena. . .o entusiasmo igualmente ciego.

No más. Anunciada por los antidepresivos modernos, los inhibidores de la serotonina y las drogas más inteligentes, como Hydergine, y una nueva generación de nootrópicos experimentales (moléculas que actúan exclusivamente en los centros cerebrales superiores), está amaneciendo la era de los químicos de diseño que aumentan la conciencia, los neurománticos. La psicobiología moderna nos ha proporcionado una paradoja maravillosa: la mente humana, aunque todavía se ve como luminosa e inefable, también es reconocida como un hervidero de sustancias químicas arremolinadas, sinapsis y jugos de transmisores neuronales que pueden ajustarse tan fácilmente como el nivel de pH en su cuerpo. piscina.

El resultado será una aceptación cada vez mayor de (y dependencia) de los productos farmacéuticos que permiten a las personas reformular su propia mezcla cerebral. El LSD puro está disponible actualmente, con receta médica, en Suiza, un libro que alaba al Prozac, un antidepresivo tremendamente popular, está en las listas de los más vendidos en todo el país (hace diez años, pocos pensaban siquiera en la depresión como una enfermedad). El uso de supuestos potenciadores de la cognición y la memoria como Piracetam, colina, fenilalanina e Hydergine, que ya tienen un gran número de seguidores de culto, se disparará a medida que se mejoren los fármacos y se confirme su utilidad.

Cualquiera que haya crecido durante las décadas de 1960 y 1970 es muy consciente del impacto que la & cultura de las cuotas & quot tuvo en última instancia en la década de 1990. Muchos de nuestros mejores artistas, escritores, técnicos y sabios obtuvieron inspiraciones fundamentales de estados mejorados. Un renacimiento similar puede tener lugar cuando los neurománticos lleguen a la corriente principal.Y una cosa es segura: no será una cultura marginal. Jeff Greenwald

Jeff Greenwald, autor de De compras para los Budas (HarperCollins), concibió y editó Seven WIRED Wonders. Es un colaborador frecuente de Cableado.

Tecnología inmersiva

Rodear el sensorium humano con imágenes que sean parcial o totalmente diferentes a las proporcionadas por el mundo real, organizadas de manera que inviten y apoyen la participación humana holística. El resultado tiene muchos nombres: realidad virtual, entornos virtuales, realidad artificial, sistemas interactivos multisensoriales. Todas son prótesis inmersivas para la imaginación.

La tecnología inmersiva representa, por un lado, el grial inalcanzable al final de la historia del cine y, por otro, el faro que atrae energías creativas hacia la culminación de la informática. Reemplaza el espíritu tradicional de la informática (mentes incorpóreas que se comunican a través del teclado y la pantalla) con la noción de que los sentidos son las causas principales de cómo y qué sabemos, pensamos e imaginamos. Esta tecnología se sitúa en un vector histórico: la exteriorización de la imaginación humana. Como dice Terence McKenna, el viaje humano se reduce a la búsqueda de dar la vuelta a nosotros mismos.

Desde tarjetas perforadas hasta computación interactiva, desde Zork hasta Holodeck, desde los experimentos de Alfred Hitchcock & # x27 con el punto de vista de Star Tours y sus parientes, hemos avanzado poco a poco a lo largo del camino incremental en esta búsqueda. En el camino, nos hemos visto obligados a renunciar a renunciar a las nociones sobre autoría y control. En el mundo de la inmersión, la autoría ya no es la transmisión de la experiencia, sino la construcción de experiencias totalmente personales.

Al igual que 2001: A Space Odyssey fue un índice de lo que entonces era imposible, en términos de su representación (simulación) y su objeto (inteligencia artificial), el complejo Luxor en Las Vegas es un índice contemporáneo de la próxima ola de lo que Aristóteles. llamado imposibilidad plausible: un punto de vista dinámico en primera persona en un mundo sintético, pirateado por la imaginación. No es casualidad que el mago de los efectos Douglas Trumbull haya estado íntimamente involucrado en la articulación de ambas visiones.

La convergencia está en el aire. Uno no puede evitar sentir que la trayectoria es una curva exponencial. ¿Qué sigue? Sea lo que sea, sale de aquí. Las construcciones de los medios actuales, saturados como están con una falsa visión en tercera persona. Fuera de aquí y dentro de aquí con nuevos ojos, oídos, narices, dedos. . . por nuestra cuenta nuevamente, después de la larga mediación de la experiencia de autor de arriba hacia abajo, de la cultura de la radiodifusión y los objetos de deseo producidos en masa. Brenda Laurel

Brenda Laurel es investigadora de Interval Research Corporation en Palo Alto, California. Su trabajo se centra en la interacción humano-computadora y los aspectos culturales de la tecnología. Ella es editora del libro, El arte del diseño de interfaces persona-computadora y autor de Computadoras como teatro.

Otras maravillas cableadas

La revolución tecno-filosófica del siglo XX es & quotDIGITAL & quot. Imágenes digitales, archivos digitales, digital como forma de vida.

La vida es, y siempre ha sido, un flujo analógico de experiencias y situaciones. Nos sentimos en modo analógico. cualquier emoción es indefinida y continua. Nuestra capacidad para comunicar y describir solía ser analógica también. Las imágenes se trajeron a la memoria con la fotografía, las interpretaciones musicales se convirtieron en cera, procesos que se acercan a la forma en que pensamos y recordamos de forma innata.

Solía ​​hacer películas, lo que me obligaba a manejar la imagen congelada. Esa fisicalidad era a la vez poderosa y frustrante. El video, por otro lado, era un flujo de imágenes que nunca pude capturar y retener, pero que podía mezclar en historias. Venían de algún lado, pero el rastro terminaba con la mezcla. Las imágenes de video digital devuelven el poder de lo físico y lo extienden a lo metafísico.

El poder de & quotDigital & quot se extiende a infinitas facetas de la vida cotidiana, demasiado numerosas para contarlas o comprenderlas. Pero para mí, el cambio de analógico a digital lo ha significado todo: una comprensión más profunda de lo que hace una imagen y por qué creo imágenes. Apreciar lo digital no es quitarlo del flujo, significa ver una imagen claramente dentro del flujo de una toma, una secuencia, una historia, una película, cualquier cosa, en cualquier lugar. John Sanborn

Sanborn es un videoartista y director de fama internacional que ha creado obras para museos y para televisión.

Video holográfico

Estoy cohibido por parecer que utilizo WIRED para tocar la bocina de Media Lab. Sin embargo, sería difícil no incluir el video holográfico como una de las maravillas tecnológicas.

Existe (del tamaño de una taza de té, a partir del próximo lunes)

Será la forma en que veas los partidos de fútbol en el año 2010.

Cualquier cosa que necesite de 250.000 a 2.500.000 píxeles POR LÍNEA DE EXPLORACIÓN tiene que ser algo tecnológico.

Negroponte es fundador y director del MIT Media Lab, y columnista senior de WIRED.

Me temo que soy tecnovirgen. ¡No sabría distinguir un chip de pentium de un chip de patata! Así que mi maravilla tecnológica es el teléfono común del jardín. El teléfono es la raíz de muchas maravillas modernas, pero para mí reside en su capacidad para reducir el tiempo y el espacio, dejarme caer en lugares en los que no podría estar de otra manera y proporcionar un cordón umbilical para los Roddicks trotamundos.

El teléfono también ha sido el factor más poderoso para el encuentro de mentes desde la invención de la imprenta. El amor ya no se rastrea mediante poemas o cartas, ahora se rastrea a través de cables telefónicos.

Anita Roddick es autora, conferencista y directora creativa de Body Shop International.

Red de espacio profundo NASA / JPL

Deep Space Network NASA / JPL Guides naves espaciales interplanetarias. Aterrizó dos naves en Marte a cinco millas de su destino previsto, insertó sondas en el espacio cercano a Júpiter y cercano a Saturno en metros y fracciones de segundo de los parámetros óptimos. Se ha utilizado para probar la teoría general de la relatividad, medir distancias en la Tierra dentro de fracciones de pulgada. El sistema consta de tres antenas parabólicas (EE. UU., España, Australia) conectadas a computadoras de la NASA en Pasadena y en otros lugares.

Timothy Ferris ha escrito siete libros, entre ellos La mente y el cielo # x27s y La mayoría de edad en la Vía Láctea. Además de ser autor de más de 100 artículos sobre ciencia y astronomía, Ferris produjo el disco fonográfico Voyager: un artefacto musical de la civilización humana lanzado a bordo de la nave espacial interestelar Voyager.

Mi nominación es Star Trek, un ícono de la cultura del siglo XX. Aunque la tecnología que se ve en el programa es en gran parte ficticia, el programa en sí ha tenido un profundo impacto en una generación de científicos, ingenieros, programadores informáticos y otros visionarios actuales. Es difícil encontrar un área de logros científicos o tecnológicos estadounidenses significativos que no cuente con uno o más actores importantes que se hayan inspirado de niños en las maravillas de la visión de Gene Roddenberry.

Michael Okuda es un artista gráfico senior y consultor técnico de Star Trek: la próxima generación y Deep Space Nine.

La Tecno-Maravilla de mi elección es COBE, el Satélite Explorador de Fondo Cósmico, en órbita desde finales de 1990.

Sus medidas audaces e impecables, cuya consistencia y precisión casi increíbles han matado a siete cosmologías aspirantes de un solo golpe, arrojan más luz sobre el origen inflacionario de nuestro cosmos actual desde el descubrimiento del fondo de microondas hace casi treinta años. ¡Qué dispositivo y qué equipo de investigadores e ingenieros!

Profesor de Física y Astrofísica en el MIT, también es conocido por sus brillantes reseñas de libros en Científico americano.

Super colisionador superconductor

El Congreso ha estado jugando Perils of Pauline con los fondos para el SSC durante los últimos años. Sin embargo, si se construye el anillo de 53 millas debajo de la pradera de Texas, no solo será el proyecto de construcción de alta tecnología más grande jamás completado, sino que nos acercará un paso más a comprender la pregunta más fundamental que la ciencia puede hacer: & # x27why ¿Existe un universo y cómo funciona? & # x27

James Trefil es profesor de Física Clarence J. Robinson en la Universidad George Mason en Virginia. Su próximo libro, Un científico en la ciudad, será publicado por Doubleday en enero.

Ben Franklin, padre fundador Ben Franklin es un padre fundador no solo de la nación, sino también de la industria informática de la nación. En 1749, Ben publicó sus "Propuestas relativas a la educación de la juventud en Pensilvania". Esto dio lugar a la formación del Colegio de Pensilvania, que se convirtió en la Universidad de Pensilvania, que organizó (en 1923) la Escuela de Ingeniería Eléctrica Moore.

En junio de 1943, se firmó un "Contrato de Investigación y Desarrollo de Precio Fijo" entre los Estados Unidos de América y los Fideicomisarios de la Universidad de Pensilvania. El trabajo fue asignado a la Escuela Moore y en junio de 1944 se completó.

El trabajo consistía en construir la computadora que se denominó & quotElectronic Numerical Integrator and Computer & quot. Lo conocemos como ENIAC.

Charlie Rose, congresista senior de Carolina del Norte, es presidente del Comité de Administración de la Cámara de Representantes.

Nanotecnología

Nomino a la nanotecnología ya K. Eric Drexler del Foresight Institute por ampliar los límites de las restricciones colectivas sobre la "realidad" a través del desarrollo de la nanotecnología. La nanotecnología alterará profundamente la vida tal como la conocemos mediante la manipulación directa de la estructura de la materia a nivel atómico. Drexler propone lograr esto mediante el uso de máquinas moleculares autorreplicantes o nanomáquinas que serán lo suficientemente pequeñas como para organizar átomos individuales.

Pacheco es miembro fundador de D & # x27Cuckoo, el conjunto de música funk mundial neoclásica, postindustrial y cyber-tribal.

Apple y # x27s Macintosh

Mi candidato sería Apple Computer & # x27s, una computadora fácil de usar. Me parece que el uso de computadoras personales dio un paso de gigante cuando Apple presentó sus primeras computadoras. En nuestro negocio, hemos visto a personas que supongo que nunca tocarían una computadora, se enamoraron de la arquitectura de Apple.

Si a Stephen Job no se le hubiera ocurrido la idea de hacer que la computadora fuera fácil de usar, creo que estaríamos entre cinco y diez años atrás de lo que estamos hoy.

Ames es presidente y director ejecutivo de US West Communications, Inc., Baby Bell que opera en Colorado.

Prensa de ajo autolimpiante

Creo que la prensa de ajo autolimpiante es uno de los principales avances de la civilización. ¿Qué piensas? ¿Formará parte de la lista?

La autora de Molly Ivins Can & # x27t Say That, Can She? es columnista sindicado a nivel nacional del Fort Worth Star-Telegram.

Otros pensadores conectados

Arthur C. Clarke

Aquí están mis 7 maravillas rápidas: microchips, Mandelbrot Set, Concorde, Saturn U., videocámara, láser, microscopio electrónico de barrido.

En 1945, Arthur C. Clarke, de 28 años, propuso la órbita geosincrónica (ahora Clarke) y anticipó la era de los satélites de comunicación. Sus libros incluyen Childhood & # x27s End, 2001: A Space Odyssey y The Hammer of God.

Imágenes por resonancia magnética Uno de los avances más significativos en la tecnología de diagnóstico no invasivo creado hasta ahora. La capacidad de obtener imágenes de los tejidos blandos en tres dimensiones ha transformado la cirugía, la medicina interna, el diseño de prótesis y la ortopedia.

El microscopio de barrido de túnel La capacidad de obtener imágenes de átomos individuales ha cambiado la forma en que pensamos sobre la física del estado sólido, la química física y campos relacionados.

Las naves espaciales pioneras Han abandonado el sistema solar y se encuentran en el espacio galáctico, lo más lejos que ha llegado el brazo de la humanidad.

El Dr. Cerf se convirtió en presidente de Internet Society en 1992. Recibió el premio EFF Pioneer a principios de este año.

Richard Saul Wurman

En los últimos cien años, los sueños de los 7.000 años anteriores han comenzado a cumplirse. Quizás esto es lo que quiso decir el poeta Robert Graves cuando habló de "el sueño de vigilia". Para mí, "el sueño de vigilia" es la extensión de mis habilidades y sentidos como una parte enriquecedora de mi vida. Mi boca y mis oídos, mi voz y lo que escucho, la extensión de conversación que nos ha dado el teléfono, es la primera maravilla que me viene a la mente.

La maravilla número dos, una maravilla mucho más reciente, es un archivo adjunto al teléfono: el fax.

Nuestros oídos y nuestros ojos están llenos de las invenciones de la radio, el cine y la televisión, como en sueños, para las maravillas 3, 4 y 5.

Las dos primeras maravillas se refieren a la ubicación y las tres segundas se relacionan con el interés, la comprensión y el entretenimiento. El tercer grupo tiene que ver con la difusión de información en tiempo real con copias reales. Estas son la máquina Xerox, USA Today y CNN, que le brindan el mundo, las noticias y han creado una red mundial de eventos.

La última maravilla es el Asistente digital personal (PDA). Incluirá televisión, grabadoras, videocámaras, el periódico, un sistema de mensajes, una memoria y una biblioteca ambulante de información. Con el eventual advenimiento de una batería de cuarenta horas, nos permitirá una capacidad de conocimiento y comunicación que realmente es el sueño de vigilia y la maravilla de este siglo.

Ninguna de las ideas anteriores es particularmente esotérica. No son un chip ni un sistema informático paralelo en particular. Más bien, son las cosas que toman las partes de nuestro cuerpo y les dan el mejor tamaño, velocidad y agudeza de lo que creíamos posible.

Richard Saul Wurman es un & # x27arquitecto de la información & # x27 cuyos créditos incluyen la serie Access Guidebook y la creación de las conferencias TED (Technology, Entertainment and Design).

Marvin Minsky

La maravilla tecnológica más asombrosa no es una cosa en absoluto, sino una idea. Es el increíble descubrimiento de Alan Turing & # x27, en la década de 1930, que todas las computadoras son equivalentes, que todas tienen la misma gama inconcebiblemente amplia de capacidades, siempre que puedan leer y escribir en la memoria y realizar algunas operaciones simples que dependen de lo que sea. acaban de leer.

Turing previó que no se trataba de una mera curiosidad matemática. Es la razón por la que podemos tener tantos "lenguajes de programación" diferentes para la misma computadora personal, y por qué podemos usar el mismo lenguaje de programación para tantas computadoras diferentes.

Hoy en día hay solo unos pocos miles de millones de computadoras en nuestro planeta (todos los relojes de pulsera, excepto los más caros, contienen uno), pero estoy seguro de que en algún momento del próximo siglo, la persona promedio usará un aparato discreto que contenga algunos billones de ellos. ¿Qué servicios nos brindarán? Probablemente, cosas que nadie en la actualidad ha comenzado a imaginar.

El triodo Vacuum Tube, que abrió el mundo de la electrónica.

La invención del proceso de PCR para amplificar por cuotas una única molécula de ADN.

La invención del ATM - Microscopio de Fuerza Atómica - que permite a una persona "sentir" la forma de una sola molécula, y

El efecto de la transmisión televisiva en "aturdir" a la mayoría de la población mundial al proporcionarles modelos idiotas.

Pionero en el campo de la inteligencia artificial, Minsky es profesor en el MIT y autor de Sociedad de la mente.

Francis Ford Coppola

Suponiendo que sean de todos los tiempos, mi lista incluiría, sin ningún orden especial: Corriente alterna - Piezas intercambiables Tesla - Remington, Ford, Teléfono, Radio, Televisión - Bell, Meucci, Marconi, Zworkin, Farnsworth. Disco de acceso aleatorio Computadoras personales: Brabbage y cientos más. El aeroplano - muchos contribuyentes Óptica: El telescopio - microscopio (¿Galileo, Leew? - ¿se puede deletrear) el ciclotrón (Lawrence) La película cinematográfica (Edison, Lumiere). El reactor nuclear - Fermi Rocketry - Goddard.

He omitido los viejos castaños como la rueda, la imprenta, etc. Estos me vienen a la mente, no puedo pensar ahora en lo que omití en agricultura y medicina. Elige tus siete favoritos.

Muy a menudo en nuestra historia del arte encontramos que una forma ya hace algo en la mente de la audiencia y luego aparece la tecnología y permite que se haga realmente. Creo que las películas mudas siempre han tenido sonido. Luego vino la tecnología y realmente nos dio sonido y de repente fue una carga y una bendición. Siempre es una bendición en términos de algo nuevo que genera mucho dinero. A veces era una carga porque no evocaba el sonido tan bien como cuando no se tenía el sonido.

La novela y el drama siempre tuvieron el cine. Podías leer una novela, leías Madame Bovary y era como una película, pero estaba mezclada en tu mente. Y luego llegó la tecnología y permitió que sucediera realmente.

Lo mismo con el color durante la era del blanco y negro donde estas nuevas tecnologías llegaron y dieron algo que siempre estuvo ahí por sugerencia, por arte. Ahora, con la llegada de las computadoras personales y el disco de acceso aleatorio, la tecnología una vez más nos va a dar algo a lo que el arte siempre ha aspirado y siempre ha hecho.

Las películas del productor / director Coppola & # x27s incluyen Apocalypse Now, The Godfather y Bram Stoker & # x27s Dracula. Pronto producirá Kenneth Branagh & # x27s Frankenstein.

Michael Kleeman

Internet: la red mundial de comunicaciones electrónicas democráticas.

Poner a disposición de millones y en el futuro miles de millones una biblioteca en "tiempo real" sin paredes, con mensajería electrónica. Si bien la red de transporte global proporciona la columna vertebral para las comunicaciones, Internet ha creado la comunidad electrónica entre 15 millones de personas (hoy) y posiblemente miles de millones en el futuro. Lo que separa a Internet de una red básica de transporte son sus recursos y la acción pública a gran escala hacia las fuentes de información. Además, su naturaleza cooperativa (controlada por un comité democrático de origen multinacional) y el apoyo crítico a la infraestructura académica y gubernamental de muchas naciones (desde Estados Unidos hasta Rusia), la convierten en una maravilla tecnológica de grandes proporciones sociales.

Satélites: detección remota y posicionamiento

Cambiando la forma en que nos vemos en la nave espacial Tierra.

Si bien los satélites de comunicaciones se han complementado y serán reemplazados en gran medida por comunicaciones de fibra óptica (para la mayoría de las aplicaciones en todas las áreas excepto las más remotas), los satélites para la detección remota de tierra (y agua) y el posicionamiento global han cambiado para siempre la forma en que vemos nuestro mundo. Como un avión con una vista despejada, los satélites nos permiten vernos a nosotros mismos y los impactos de nuestras acciones en tiempo real a escala global. Con suerte, nos darán los conocimientos necesarios para salvar nuestro planeta y a nosotros mismos.

Digitalización de información: cambio del contenido de la información de formatos analógicos & quot; naturales & quot a uno que pueda ser manipulado más fácilmente por una máquina.

Prácticamente toda la información de la naturaleza tiene forma analógica (incluso las partículas cuánticas como la luz tienen atributos de onda analógica). Sin embargo, hemos desarrollado los medios para transformar (convertir) estos datos analógicos a un formato digital que permite la manipulación de los datos por computadoras digitales.Esto ha cambiado por completo la forma en que tratamos la información, desde llamadas telefónicas de voz hasta música en CD e incluso formas más nuevas de entretenimiento, permitiendo casi todo lo que ahora consideramos electrónico.

Lo que quizás sea más crítico es que habiendo hecho esto una vez, es razonable esperar que efectuemos nuevamente otra transformación creando otra representación no nativa de la información.

Máquinas de control de programas almacenados: computadoras, interruptores telefónicos, controladores integrados en automóviles, aviones, etc.

La máquina de Von Neumann capaz de ser cambiada por la lógica de programación que se le proporciona, y cambiada nuevamente por nuevos programas.

Michael Kleeman es un consultor de comunicaciones y computación del Área de la Bahía que se especializa en las tendencias futuras de las telecomunicaciones.

Tod Machover

Cuando pensé en tu desafío, me vinieron a la mente personas en lugar de inventos específicos. Supongo que esto dice algo de mi propia visión de los hombres y las máquinas.

Marvin Minsky: Minsky puede ser considerado el padre de la inteligencia artificial y también lo que podría considerarse psicología computacional. Su libro, Society of Mind, ya ha dado lugar a una nueva generación de computadoras masivamente paralelas y de software de agentes autónomos. Su visión descentralizada de la mente - proveniente, paradójicamente, de la arquitectura de la máquina - será tan influyente para nuestra visión general de la psicología como lo fueron las teorías de Freud a principios de siglo.

John Cage: Cage, que murió el año pasado, se consideraba tanto un inventor como un compositor. Su objetivo fundamental en la vida era ampliar los límites de lo que consideramos música. Sus logros e innovaciones incluyen la primera música electrónica de concierto, el primer piano & quot; preparado & quot, la primera música & quot de la & quot; oportunidad & quot, la primera ópera compuesta por computadora, etc. . Realmente creía que el arte podía transformar la sociedad y, al demostrarlo, se convirtió en uno de los más grandes, aunque más gentiles, revolucionarios de nuestro tiempo.

Max Mathew: Mathews puede considerarse el padre de la música por computadora. Fue la primera persona en utilizar una computadora digital para producir sonido y estableció el principio de "generadores de unidades" de software en el que se ha basado toda la música electrónica posterior (incluidos todos los sintetizadores y muestreadores MIDI actuales). Su sistema GROOVE de la década de 1960 fue probablemente el primer instrumento musical controlado por gestos, su trabajo de procesamiento de señales con Hal Alles en la década de 1970 produjo el primer sintetizador digital en tiempo real del mundo & # x27su violín electrónico de la década de 1970 fue la primera cuerda no acústica Instrumentos Su Radio Drum de la década de 1980 es probablemente la interfaz musical tridimensional orientada a gestos más sofisticada que se haya inventado hasta ahora.

Machover es director del grupo de Música y Física del MIT Media Lab.

Wes & quotScoop & quot Nisker

Palillos Este fue el gran avance que distingue a los humanos de otros animales. Toda la civilización procede de allí.

El banco de meditación Esta reciente invención permite a los occidentales con las piernas rígidas sentarse con relativa comodidad en meditación y llegar a comprender su exagerado sentido de sí mismos. Todo lo que contribuya a la contracción del ego individual y las muchas trampas del mismo, es la herramienta revolucionaria que más necesitamos.

Guantes Sin guantes, los humanos que habitan en climas templados, los más nerviosos e inventivos de nuestra especie, se habrían congelado los pulgares. Y Dios sabe dónde estaríamos hoy sin pulgares.

Nisker es comentarista de radio, profesor de meditación y autor de Sabiduría loca (Prensa de diez velocidades). Su próximo libro, El milenio y yo, se publicará en 1994.

Jeff Greenwald

Cajeros automáticos Totalmente esenciales pero condenados a la obsolescencia, los cajeros automáticos sirven como la transición incómoda y entrañable entre la economía de efectivo y la era del dinero de microchip global. Un día estarán tan extintos como la regla de cálculo, mientras tanto, no podemos vivir sin ellos.

Videocámaras La documentación en video informal pero completa de la vida en la Tierra, ahora en curso, es el primer esfuerzo artístico colectivo jamás emprendido por la raza humana.

Micrófonos inalámbricos Ver a Springsteen en David Letterman me convenció, aunque es un poco triste ver esos giros de muñeca, saltos de cuerda y giros de lazo característicos del estilo del piano Rhodes.

Impresoras láser personales Hace diez años, la composición tipográfica parecía una forma de alquimia. Recuerdo los interminables viajes de ida y vuelta a la tienda de gráficos local, las gigantescas máquinas de composición, el extraño texto pegajoso que tenía que pasar por una máquina de cera y alinear minuciosamente en el tablero de diseño. Recuerdo cuando todo lo que escribía estaba en Times, Courier o en matriz de puntos, y cuando ver cursivas reales en un trabajo final o tesis provocaba jadeos de admiración y envidia.

Bloqueador solar SPF15 Era solo cuestión de tiempo antes de que los seres humanos se dieran cuenta de que necesitan la misma protección resistente y duradera que requieren sus terrazas de madera y muebles de jardín. Solo espero que la radiación ultravioleta que atraviesa el agujero de ozono en constante expansión no mute eventualmente los insectos hasta el punto en que tengamos que cubrirnos también con el equivalente de creosota.

Douglas Coupland

Almuerzo en el Concorde: glamour, estrellas y velocidad: la encarnación del siglo XX. Se dice que los fantasmas de Andy Warhol y Halston rondan los asientos 3A y 3B. Liza & # x27s todavía está por aquí.

Bonificación añadida: ¿puede durar mucho más? La fatalidad inminente sólo puede mejorar el glamour.

CNN / MTV: Lo más cerca que hemos estado como especie de tener una conversación familiar durante la cena.

Bono añadido: muy poco del psicodrama que normalmente acompaña a las cenas familiares.

Reactores nucleares del bloque del este: Simplemente porque ninguno de ellos ha explotado todavía. Chernobyl era un burb.

Bonificación añadida: la excitante sensación de hormigueo que espera a que suceda.

Lego Satan & # x27s playtoy: Estos pequeños bloques aparentemente & citados de educación & quot de diversión y felicidad conectables han lavado el cerebro de forma irrevocable a generaciones enteras de jóvenes principalmente del G7 para desarrollar mentalidades que ven el mundo como unificado, inorgánico, intercambiablemente modular y poblado por criaturas suaves sin extremidades con sonrisas dulces y cutres. . Responsable de todo, desde la arquitectura posmoderna hasta el comportamiento anal de la clase media sobre el & quot; césped perfecto & quot (símbolo de las almohadillas de base de plástico verde).

Bonificación añadida: no hay bonificaciones aquí. Lego debe morir.

Videograbadoras domésticas / dispositivos de control remoto: han hecho más daño a la capacidad de atención humana en el día a día que tres décadas de televisión en red combinadas, preparando así a la humanidad para el mundo ultradenso de información del siglo XXI.

Bono añadido: navegar por los canales es realmente divertido.

Cocoa Puffs: Para comer un tazón de nódulos de subproductos de maíz extruidos teñidos con cacao & citado & quot; por Sonny the Cocoa Puffs Bird - una forma de transubstanciación secular - ¿sí o no? Como categoría de producto, los cereales para el desayuno endulzados más que la mayoría de los demás tipifican la forma en que una cultura tecnológica secular sublima sus impulsos religiosos en impulsos de consumo.

Bonificación añadida: bonitos recuerdos del Trix Rabbit y Lucky the Lucky Charms Leprechaun.

Timothy Leary

Adjunto una lista breve, profesional, nerd y superficial de maravillas de la alta tecnología. Todos tienen que ver con la información, los medios, el cerebro, la operación.

Computadoras personales: Apple 2C y descendientes

Videojuegos que entrenaron a la nueva generación de Nintendo para mover cosas en las pantallas, acelerando así sus RPM (realidades por minuto) a la velocidad de la luz.

Televisión-Cable por supuesto.

Fármacos neurotransmisores psicoactivos

Pregunta: ¿La fisión nuclear y la imprenta y la radio Marconi & # x27s, la bombilla, las películas y el teléfono interpersonal pertenecen al & quot; Mundo Mecánico Moderno & quot?

Pregunta: ¿Qué y cuándo son las edades posmodernas? No creo que podamos fabricar una lista lineal de maravillas para la era de la información.

Las maravillas antiguas eran monumentos producidos por una teocracia totalitaria y el trabajo manual de esclavos. La Filosofía (el sistema de memes) era feudal. Glorifique al patrón, a los faros, a los papas, a los reyes. No hubo beneficios prácticos para la gente. La filosofía y la literatura eran teológicas. Santo Tomás, G Dante, San Agustín. Los Artistas Antiguos son recordados y honrados. Tiziano, Miguel Ángel, Rafael, Los griegos.

Las maravillas modernas se produjeron en la ingeniería de la era industrial e involucraron un complejo sistema de "clases-castas". La Filosofía era Mecánica. Newton-Darwin. Algunos de los productos glorificaron a los propietarios. Pero también sirvieron a los usuarios pasivos y equiparon a los operadores individuales. ¿Deberíamos humanizarnos enumerando a los magos mecánicos modernos? ¿El arquitecto Frank Lloyd Wright, Thomas Edison (a pesar de su adicción a la cocaína), los hermanos Wright, Henry Ford (a pesar de su locura política), Graham Bell, Marconi, Tesla? Esto humaniza la tecnología moderna y ofrece modelos excéntricos.

Las maravillas de la alta tecnología proporcionan una paradoja caótica. Las tecnologías cambian muy rápido. Las Maravillas Antiguas se construyeron durante un período de 3000 años. La Era Industrial duró alrededor de 300 años. The Roaring 20th Century ha producido al menos tres edades definidas, siguiendo a McLuhan, por los medios: Wonders of the Electronic Age (1900-1950) - iluminación del hogar, radio, electrodomésticos por la partitura Wonders of the Electronic Age (1950-1980). ) - Main Frames, minis, TV, cable, FAX, satélites, Maravillas de control remoto de la era digital (1980-2000) - PC y # x27s, módems, videojuegos, multimedia, electrodomésticos digitales, CD-ROM, CD -RAM, etc. Para humanizar este caos debemos elogiar a los magos: Gates, Jobs, etc. Y a los filósofos: Marshall McLuhan, William Gibson, Brenda Laurel, Mondo 2000, WIRED.

Gracias por darme una excusa para hurgar con amor en este delicioso caos.

Mae Jemison

El postulado de Koch & # x27s sostiene que para cualquier enfermedad infecciosa dada hay un microorganismo (bacteria, virus, membrana, parásito, virus lento, etc.) que causa la dolencia y para demostrar que un agente específico causa la enfermedad, se debe tomar ese organismo y causar la misma dolencia en otra persona.

Silicio Además del carbono, probablemente no haya ningún átomo que haya tenido un papel más versátil en la vida de los seres humanos. Hoy en día se utiliza para aplicaciones que van desde el ingrediente básico para fabricar el Pentium Chip hasta implantes de pantorrillas con fines cosméticos. Es algo genial.

Voyager 1 y 2 Estos dos satélites han salido del sistema solar, uno del plano de la eclíptica y el otro más allá de Neptuno (está más cerca de lo que está Plutón ahora), representan el primer presagio intencionado de la presencia de la humanidad para el resto de la Tierra. el universo. La Voyager representa el mayor logro de la exploración espacial hasta la fecha, incluso más grande que el alunizaje. Y los Voyager todavía nos están hablando.

Bell Laboratories realmente existió, pero ahora ya no existe. De este instituto de investigación de maravillas tecnológicas surgieron el transistor, la fibra óptica, una máquina que mide el envenenamiento por plomo en niños con solo una gota de sangre, e incluso estudios ganadores del premio Nobel sobre la teoría del Big Bang de la creación del universo. Esta entidad desarrolló los sistemas de conmutación telefónica que son en gran parte responsables de nuestra capacidad para transferir información de un lugar a otro a una velocidad cercana a la de la radiación electromagnética.

Elucidación de la estructura de la hemoglobina S como causa de la enfermedad de células falciformes. Con este evento, Linus Pauling demostró que la estructura de las moléculas de proteína era tan importante para su función que la mera sustitución de un aminoácido por otro podría causar una función y una enfermedad radicalmente diferentes. Aunque el mecanismo de replicación del ADN llegó más tarde y es más popular, es el hecho de que el ADN codifica la estructura de las proteínas lo que hace que el ADN sea importante.

Hablando de primates en laboratorios de todo el mundo. Ya sea que la comunicación sea a través del lenguaje de señas o léxicos en un tablero, esta investigación exige que los humanos reevaluamos a todos nuestros co-habitantes aquí en la Tierra.

Las computadoras personales han provocado un reordenamiento total del lugar de trabajo y su productividad (está por verse si mejor o peor). A medida que los multimedia maduren, gran parte del entretenimiento y la transferencia de información se realizarán a través de computadoras. Internet y todas las redes de computadoras existen no debido a las grandes computadoras centrales, sino a la PC.


5 ¿CUÁL ES LA VISIÓN ACTUAL DE LA HISTORIA EVOLUTIVA HUMANA DESDE LA PERSPECTIVA DE LA GENÓMICA?

La mayor parte de la variación genética existente en los seres humanos se remonta a una población ancestral relativamente homogénea en África (Malaspinas et al., 2016 Mallick et al., 2016) que probablemente pasó por un cuello de botella severo (una reducción dramática en el tamaño de la población). población) aproximadamente entre 100.000 y 200.000 años antes del presente, eliminando la mayor parte de la variación genética en el proceso (Mallick et al., 2016). En algún momento de nuestra historia, nuestra población consistió en solo 10,000 individuos reproductores5 5 Aquí, me refiero a tamaño efectivo de la población, que se refiere al tamaño de un idealizado población. Esta población tiene apareamiento aleatorio, tamaño de población constante a lo largo del tiempo, igual número de descendientes para cada par de padres, nacimiento simultáneo en cada generación. Estas simplificaciones son, por supuesto, poco realistas, pero extremadamente útiles para comprender la evolución de la variación genética en una población. Es importante señalar que el tamaño real de la población es generalmente mayor que el tamaño efectivo de la población.
(Takahata, 1993) o incluso menos (Tenesa et al., 2007). Casi nos extinguimos, probablemente varias veces. Como resultado, la mayoría de las variaciones genéticas observadas en los genomas humanos actuales (& gt90% según nuestras estimaciones) son en realidad mutaciones acumuladas desde este evento de cuello de botella (Li y Durbin, 2011 Manica, Amos, Balloux y Hanihara, 2007) . Entre el pequeño número de variantes que preceden a este cuello de botella se encuentran aquellas que fueron introgresadas de diferentes homínidos. La investigación de tales variantes genéticas en diferentes poblaciones humanas en comparación con los genomas de homínidos antiguos disponibles apunta a al menos tres poblaciones de homínidos distintas que contribuyeron al acervo genético humano actual (Dannemann & Racimo, 2018 Wolf & Akey, 2018) (Figura 3) . Sin embargo, para comprender estos eventos de introgresión, es crucial comprender la estructura tanto de la variación genética de los humanos modernos como de la de las antiguas especies de homínidos.

5.1 Sobre la estructura en África

Una de las complicaciones de investigar la introgresión en especies de homínidos, especialmente en África, es la línea borrosa entre "introgresión" y "estructura genética profunda". El primero se define como el flujo de genes de una población altamente divergente (posiblemente una especie diferente, dependiendo de la forma en que categorice las especies), mientras que el segundo se refiere a la presencia de variación genética divergente estructurada dentro de una población. Los datos de los genomas de habitantes relativamente recientes de diferentes geografías africanas (los restos datan de 10.000 años antes del presente) sugieren la presencia de linajes más profundos que ahora se pierden entre las poblaciones africanas existentes (Schlebusch et al., 2017 Skoglund et al., 2017 ). En otras palabras, la variación genética humana en África hace 10.000 años era más diversa e incluía más haplotipos divergentes que los que se observan hoy. Estas pequeñas poblaciones eran notablemente diferentes de las poblaciones africanas existentes, y la mayor parte de la variación genética exclusiva de ellas no se encuentra en las poblaciones africanas existentes. Esto indica que existe una estructura genética profunda sustancial en África que es en su mayoría invisible cuando solo se analizan las muestras limitadas de los genomas humanos existentes. Esta estructura genética incluye haplotipos que se fusionan antes de la separación de las poblaciones Khoe-San con otras poblaciones africanas,

Hace 250.000 a 350.000 años (Schlebusch et al., 2017). Por lo tanto, al menos algunos de los haplotipos en las poblaciones humanas existentes que son más antiguas que la población posterior al cuello de botella que describimos anteriormente pueden explicarse por esta estructura genética antigua, y no por la introgresión.

5.2 Encuentro (s) de "fantasmas" en África

Dada la falta de datos de todo el genoma de un homínido antiguo en África, uno de los desafíos metodológicos es distinguir entre la variación haplotípica que desciende de la "estructura genética profunda" que describí anteriormente y la variación haplotípica que desciende de un evento de introgresión. La diferencia es de tiempo. El primero debe remontarse a cientos de miles de años (el tiempo de divergencia de los haplotipos humanos anatómicamente modernos más distintos) y el segundo debe estar en el rango de millones de años (el tiempo de divergencia de los humanos anatómicamente modernos y el origen del linaje de homínidos antiguos [s] en África).

Se ha aceptado ampliamente que varias especies de homínidos han vivido en África al mismo tiempo que los humanos anatómicamente modernos (por ejemplo, Homo naledi [Dirks et al., 2017]). De hecho, pequeñas pero significativas desviaciones del desequilibrio de ligamiento esperado y las tendencias demográficas invocan la introgresión de homínidos arcaicos en África (Durvasula & Sankararaman, 2018 Hammer et al., 2011 Hsieh et al., 2016 Lorente-Galdos et al., 2019 Xu et al., 2017). Un consenso relativo del pequeño número de estudios es que la fuente de esta introgresión es una población de homínidos ahora extinta que divergió del linaje humano moderno entre 0,5 y 2 millones de años antes del presente. El momento y la ubicación del evento de introgresión no están claros. Por ejemplo, nuestro propio estudio encontró un haplotipo probablemente introgresado que se superpone a la saliva MUC7 gen que se comparte entre todas las poblaciones africanas, lo que sugiere que al menos un evento de introgresión ocurrió antes de que la población humana ancestral se dispersara en África (Xu et al., 2017). Estimamos que esta introgresión ocurrió aproximadamente 100.000 años antes del presente y que la población de homínidos de origen divergió de los humanos anatómicamente modernos unos dos millones de años antes del presente. Otros estudios que utilizaron enfoques sofisticados de todo el genoma encontraron evidencia concordante de tales haplotipos en todo el genoma (Durvasula & Sankararaman, 2018 Lorente-Galdos et al., 2019). Un enfoque reciente basado en modelos sugiere que una (s) introgresión (es) específica de la población puede haber ocurrido tan recientemente como 30.000 años antes del presente que afecta a los ancestros existentes en las poblaciones africanas (Hsieh et al., 2016). Sin embargo, todas estas fechas son muy sensibles a los modelos demográficos, las estimaciones de la tasa de mutación y los supuestos de la tasa de recombinación. Por lo tanto, una imagen más clara y definitiva requiere la secuenciación directa de genomas antiguos de homínidos antiguos africanos y restos humanos anatómicamente modernos más antiguos de África. Independientemente, existe evidencia acumulada de que los genomas humanos anatómicamente modernos albergan segmentos de una (s) población (es) de homínidos desconocidos que vivían en África.

5.3 Sobre la historia evolutiva de los neandertales

Incluso antes de los datos genómicos, el registro fósil estableció sólidamente que los neandertales eran una población euroasiática (Howell, 1957 Mellars, 2015).Evolucionaron en Eurasia (probablemente en Europa)

Hay otros giros sorprendentes en la historia de Neanderthal. Cuando un fragmento de hueso que es

Con 90.000 años de antigüedad de la cueva Denisova (la misma cueva donde se encontró el espécimen neandertal siberiano de Altai), se descubrió que el genoma pertenece a una descendencia de una madre neandertal y un padre denisovano (hablaremos de los denisovanos en la próxima sección) (Slon et al., 2018). Nuevamente, ¿cuáles son las probabilidades? Este increíble descubrimiento muestra que la introgresión entre diferentes subpoblaciones de homínidos es algo común. Además, se descubrió que los alelos neandertales encontrados en este genoma coinciden mejor con los genomas neandertales europeos que con los genomas neandertales de Altai. Esto habla de un reemplazo de la población de los neandertales orientales por los neandertales europeos en algún momento entre 140.000 años antes del presente (es decir, la edad del divergente neandertal de Altai) y 90.000 años antes del presente (es decir, la edad del individuo híbrido). Incluso el número muy pequeño de genomas neandertales pinta una imagen de su compleja historia evolutiva, que también implicó la interacción con los antepasados ​​humanos modernos.

5.4 Introgresión neandertal en Asia occidental

La presencia universal de la introgresión neandertal en todas las poblaciones euroasiáticas, pero su ausencia en las poblaciones del África subsahariana apunta a un único evento definitivo de introgresión (Green et al., 2010), que probablemente sucedió justo después de que los ancestrales euroasiáticos se separaran de los subsaharianos más diversos. -Poblaciones africanas del Sahara pero antes se dividían en grupos más pequeños y migraban por las costas de Eurasia. Basado en esto, el escenario geográfico para este evento de introgresión debería ser Asia Occidental (posiblemente el Levante)

Hace 50.000 años, donde los humanos modernos y los neandertales se conocieron (Hovers, 2006 Shea, 2003). Por supuesto, una mirada más cercana a la estructura genómica de la región complica esta observación bastante simple.

No hay evidencia directa de ADN de esta región correspondiente a este período, ya sea de humanos anatómicamente modernos o neandertales (Taskent & Gokcumen, 2017). Además, parece haber una estructura en la distribución de la introgresión neandertal en los genomas de las poblaciones existentes en Asia occidental (Lazaridis et al., 2016). Los pueblos del Levante parecen tener menores cantidades de introgresión neandertal, mientras que los pueblos de Anatolia e Irán tienen niveles de introgresión similares a otras poblaciones euroasiáticas (Taskent et al., 2017 Vyas & Mulligan, 2019). Se han presentado dos explicaciones plausibles. Primero, es posible que múltiples poblaciones emigraron fuera de África y que solo una de ellas interactuara con ambos neandertales. Por lo tanto, la variación en los niveles de introgresión neandertal que observamos en el Asia occidental existente puede ser el resultado de diferentes ancestros que se remontan a estas diferentes poblaciones ancestrales (Lazaridis et al., 2016). Una segunda explicación mutuamente compatible sería que el reciente flujo de genes de poblaciones al sur del desierto del Sahara diluyó la introgresión neandertal en poblaciones específicas de Asia occidental. De hecho, las proporciones de ascendencia subsahariana y neandertal se correlacionan negativamente entre sí en las poblaciones de Asia occidental (Taskent et al., 2017). Además, los datos recientes del genoma antiguo sugieren el reemplazo de algunas poblaciones de Asia occidental, sobre todo las poblaciones del antiguo Egipto, por poblaciones de África subsahariana. Independientemente de la distribución actual de los alelos neandertales en la región, la introgresión detectada en euroasiáticos se parece más a los neandertales occidentales (por ejemplo, los neandertales de Vindija). Por lo tanto, el modelo actual es que los neandertales occidentales se expandieron a Asia occidental y luego fueron absorbidos por la expansión de grupos humanos anatómicamente modernos.

5.5 Introgresión (es) posterior (es) de Neandertal

Al abrir nuevas ventanas a nuestro pasado, a vistas asombrosas, la genómica antigua también nos recuerda lo poco que apreciamos la complejidad de la historia humana. La turbia realidad sigue usurpando nuestros modelos precisos y bien descritos. Por ejemplo, mientras la comunidad todavía estaba construyendo una narrativa para explicar la introgresión observada en las poblaciones existentes, Fu et al. (2015) publicaron la secuencia del genoma de un

Humano anatómicamente moderno de 40.000 años excavado en Europa del Este (Peştera cu Oase, Rumania). Este genoma alberga fragmentos masivos del genoma neandertal en su genoma, lo que indica que este individuo probablemente tuvo un abuelo neandertal entre 4 y 6 generaciones atrás. Esto indica otro evento de introgresión en Europa del Este, después de que los primeros migrantes fuera de África expandieran múltiples ramas migratorias a diferentes partes de Eurasia. Para complicar aún más el problema, este individuo de Oase no contribuyó con ningún material genético a los europeos existentes. Seis meses después de la publicación del genoma de Oase, otro estudio encontró evidencia del flujo de genes de los primeros humanos a los neandertales orientales (representados por el genoma del neandertal de Altai) (Kuhlwilm et al., 2016). Como ejemplifican estos estudios, ocurrieron múltiples eventos de introgresión entre múltiples poblaciones humanas neandertales y anatómicamente modernas en todo el continente euroasiático, pero las firmas de estas interacciones se pierden en su mayoría en las poblaciones humanas existentes.

Con la disponibilidad de miles de genomas humanos existentes, junto con múltiples secuencias antiguas de Neandertal, existe un esfuerzo renovado para discernir entre las firmas sutiles de la introgresión neandertal que se remontan a diferentes períodos y geografías. Un estudio anterior sugirió que podría haber niveles observables más altos de alelos neandertales en las poblaciones de Asia oriental, lo que invoca un evento de introgresión distinto después de que la población ancestral de asiáticos orientales se separó de otras poblaciones de Eurasia (Wall et al., 2013). Estudios más recientes utilizaron enfoques sofisticados basados ​​en modelos y de aprendizaje automático para afirmar que un solo evento de introgresión no puede explicar la distribución de los alelos neandertales en los genomas humanos existentes (Mondal, Bertranpetit y Lao, 2019 Villanea y Schraiber, 2019).

Ahora está claro a partir del trabajo del genoma antiguo (Dannemann y Racimo, 2018), así como de los estudios pioneros de antropología biológica (Tattersall y Schwartz, 1999), que era cultural y biológicamente posible que las poblaciones humanas y de neandertales produjeran descendencia. Por lo tanto, existe una clara posibilidad de que los neandertales no se extinguieran en el sentido tradicional. En cambio, las poblaciones pequeñas y aisladas de neandertales en Eurasia fueron absorbidas por humanos anatómicamente modernos a lo largo de su crecimiento expansivo en Asia y Europa, las firmas de estas distintas poblaciones de neandertales deberían estar ocultas en los genomas humanos modernos. Sin embargo, estas firmas son difíciles de separar entre sí y es posible que tengamos que esperar a que se publiquen más genomas neandertales para pintar una imagen más definitiva de la compleja historia de Eurasia en los últimos 100.000 años.

5.6 ¿Los denisovanos en las islas?

Uno de los desarrollos más fascinantes en el campo de la genómica antigua es el descubrimiento de la Denisovanos como un linaje de homínidos separado. Un humilde dedo excavado en la cueva de Denisova en Siberia, el mismo lugar donde se encontraron los restos del neandertal de Altaian, arrojó secuencias que no coinciden perfectamente con el genoma humano ni con el neandertal (Meyer et al., 2012). En cambio, reveló un linaje distinto que se separó del linaje humano moderno.

Hace 700.000 años, y de los neandertales justo después de esa división. Lo que posiblemente sea más sorprendente que el descubrimiento de este nuevo linaje fue que las poblaciones existentes que habitan las naciones insulares del sudeste asiático y Oceanía muestran firmas de múltiples eventos de introgresión de al menos tres poblaciones distintivas de Denisovan (Browning et al., 2018 Jacobs et al., 2019 Mondal et al., 2019 Vernot et al., 2016). Además, algunos de estos eventos de introgresión fueron tan recientes como 30,000 años antes del presente (quizás incluso más recientemente) y, por lo tanto, son específicos de la población y afectan solo a las poblaciones de Papúa (Jacobs et al., 2019). Este evento de introgresión más reciente fue precedido por eventos de mezcla adicionales de denisovanos a ancestros de poblaciones asiáticas existentes, así como poblaciones que ahora viven en el oeste de la Línea Wallace, como los papúes. Esta línea que marca un cambio importante en las tendencias ecológicas detuvo a muchas especies de plantas y animales (Mayr, 1944), pero aparentemente no detuvo ni a los humanos modernos ni a los alelos de los denisovanos. Cómo, dónde y cuándo una población de homínidos siberianos (y quizás también tibetanos [Chen et al., 2019]) introdujo grandes segmentos de sus genomas a los antepasados ​​de las poblaciones marinas existentes del sureste de Eurasia y Ocenia sigue siendo un importante factor antropológico rompecabezas.

5.7 Sobre fósiles y genomas

Las historias de la evolución humana que se pueden narrar a partir de restos fósiles y genomas antiguos no siempre se superponen. Ya les he presentado una historia complicada de la evolución humana reciente basada en evidencia genómica, esta evidencia a menudo es complementaria a lo que se observa en el registro fósil. Por ejemplo, hay evidencia fósil de que los humanos y los neandertales cohabitaron en Eurasia en un período que coincidió con las migraciones fuera de África (Higham et al., 2014). De manera similar, quedan fósiles interesantes en África cuyas fechas los convierten en candidatos potenciales para ser la fuente de los haplotipos divergentes observados en los genomas africanos existentes (Dirks et al., 2017). Sin embargo, no todo encaja perfectamente.

Existe una creciente evidencia de que algunos grupos humanos anatómicamente modernos abandonaron África antes de lo que se pensaba (Harvati et al., 2019 Hershkovitz et al., 2018). ¿Fueron estas migraciones anteriores aventuras condenadas al fracaso? ¿Dejaron algún rastro genético? ¿También interactuaron con los neandertales? Otra inconsistencia es el momento y la ubicación de la introgresión de los alelos denisovanos en poblaciones asiáticas, del sudeste asiático y oceánicas. Basándose solo en la evidencia genética, se podría concluir que los denisovanos eran una población diversa y extendida. Sin embargo, el registro fósil es escaso y solo se han encontrado fragmentos de fragmentos de fósiles en dos lugares: uno en Siberia y otro en la meseta tibetana (Chen et al., 2019). La falta de restos fósiles del sudeste asiático y Oceanía es desconcertante. Por lo tanto, el escenario ecológico probable de la (s) población (s) de Denisovan sigue siendo enigmático. Se argumentó, por ejemplo, que los denisovanos estaban adaptados al frío (Racimo et al., 2017). Si es así, ¿la fuente de introgresión reciente observada en las poblaciones oceánicas, que viven en climas mucho más cálidos, indica la presencia de otra población más relacionada con los denisovanos, pero distinta de ellos?

Finalmente, pero lo que es más importante, me gustaría señalar que casi cada nueva secuencia del genoma de un homínido antiguo condujo a revelaciones masivas e inesperadas. Paralelamente, la última década estuvo llena de nuevos y emocionantes descubrimientos de fósiles, incluidos Homo naledi en Sudáfrica (Dirks et al., 2017), Homo florensis en Indonesia (Brown et al., 2004), y Homo luzonensis en Filipinas (Détroit et al., 2019). Además, el registro fósil en el este de Asia, especialmente en China, ha sido analizado con una nueva lente basada en la evidencia genómica reciente (Bae, Douka y Petraglia, 2017). ¿Algunos de estos especímenes de Asia oriental descubiertos anteriormente eran denisovanos? Colectivamente, el período que abarca 200.000 a 50.000 años antes del presente emerge como un mundo colorido donde convivían una miríada de poblaciones similares a las humanas, algunas aisladas y otras interactuando entre sí. Sin embargo, lo que podemos inferir al respecto a partir de los genomas humanos existentes es limitado, y los nuevos datos del genoma antiguo de este período probablemente producirán revelaciones emocionantes que solo podemos imaginar.


¿Esperar lo? El primer embrión híbrido humano-mono se acaba de crear en China

La semana pasada, se supo que un destacado investigador de células madre está fabricando quimeras de mono humano en un laboratorio secreto en China.

La historia, reportada por primera vez por el periódico español El pais, tiene todos los ingredientes de una bomba. Primero, su protagonista es el muy respetado Dr. Juan Carlos Izpisúa Belmonte, un biólogo de células madre nacido en España en el Instituto Salk en California conocido por sus avances en la investigación antienvejecimiento. ¿Su otra fascinación? Quimeras humano-animal, en las que los embriones de animales se inyectan con células humanas y se desarrollan aún más dentro del cuerpo de un animal sustituto. En segundo lugar, de acuerdo con El paisEs posible que Izpisúa Belmonte haya colaborado con investigadores de monos en China para eludir problemas legales en Estados Unidos y España, donde la investigación con primates está muy regulada.

La noticia no les cayó bien a los científicos chinos, que aún se están recuperando del escándalo del bebé CRISPR. "Hace que uno se pregunte, si su razón para elegir hacer esto en un laboratorio chino se debe a nuestras configuraciones experimentales de alta tecnología, o debido a lagunas en nuestras leyes". lamentó un comentarista anónimo de la popular aplicación de redes sociales de China, WeChat.

Su frustración es comprensible. A principios de abril, un equipo del sur de China fue objeto de críticas internacionales por introducir copias adicionales de genes humanos "relacionados con la inteligencia" en monos macacos. Y a pesar de los esfuerzos por renovar su reputación en la ética de la investigación biomédica, China tiene reglas más laxas en la investigación de primates en comparación con los países occidentales.

Si se siente molesto, no está solo. La moralidad y la ética del cultivo de híbridos humanos-animales están lejos de ser claras. Pero dejando de lado lo espeluznante, los científicos tienen dos razones para adentrarse en estas incómodas aguas.

Uno es el xenotrasplante. Izpisúa Belmonte, por ejemplo, espera desarrollar órganos humanos completamente funcionales dentro de los animales, lo que en teoría podría hacer que la escasez de órganos trasplantables sea cosa del pasado. El otro objetivo es comprender los genes que dan forma a nuestro cerebro en evolución y desarrollo, los que nos otorgan nuestra extraordinaria inteligencia y los que estropean el cableado neuronal en los trastornos neuropsiquiátricos cuando van mal.

Órganos cultivados a pedido

La búsqueda de una quimera por parte de Izpisúa Belmonte se materializó por primera vez en 2017.

Su objetivo inicial fue crear un híbrido humano con cerdos, que tienen órganos notablemente similares en tamaño a los nuestros. Debido a que los cerdos se reproducen mucho más rápido y ya adornan nuestros platos como alimento, la idea de extraer órganos humanos de estos sustitutos, aunque todavía incómoda, parece mucho menos radical.

Trabajando con el Dr. Pablo Ross en UC Davis, Izpisúa Belmonte se basó en un trabajo previo que hizo crecer páncreas de ratones funcionales en ratas. Primero, el equipo usó CRISPR en precursores de embriones de ratón para eliminar los genes que dirigen a las células a crecer en el páncreas, el corazón o los ojos. Luego repoblaron este "espacio" con células madre de rata, que, bajo la guía de sus propios genes, florecieron en los órganos correspondientes que mantuvieron vivos a los animales híbridos después de la edad adulta. Luego, el equipo introdujo células madre humanas en embriones de cerdo, que se trasplantaron a cerdas madres sustitutas para que se desarrollaran hasta por un mes. Aunque los embriones de cerdo humano sobrevivieron, la tasa de trasplante fue extremadamente baja: aproximadamente 1 de cada 100.000 células resultaron ser humanas. El abismo evolutivo entre los cerdos y los humanos puede estar demasiado lejos para cruzarlo de manera eficiente.

Casi se puede escuchar el razonamiento del equipo para pasar a los monos, que están genéticamente mucho más cerca de nosotros y, en teoría, podrían tolerar mejor las células humanas. Hablando a El PaIsLa colaboradora de Izpisúa Belmonte, la Dra. Estrella Núñez de la Universidad Católica de Murcia (UCAM) en España, confirmó que utilizaron un enfoque similar para insertar células madre humanas en embriones de mono privados de genes que guían la formación de órganos.

Según Núñez, los resultados son "muy prometedores", pero se negó a hablar más hasta que el estudio encuentre un lugar en una destacada revista científica. Para evitar una reacción violenta inmediata, el equipo trazó la línea a los 14 días de gestación, que es antes de que los embriones humanos puedan desarrollar un sistema nervioso central. Los embriones de quimera son básicamente bolas de células, y Núñez no planea llevar estos híbridos a término.

¿El problema? Surge la pregunta de si la idea funcionó. E incluso si así fuera, argumentó Ross, el crecimiento de órganos humanos en los monos no tiene sentido porque tardan tanto en desarrollarse. Los monos también tienen órganos mucho más pequeños que son incompatibles con los humanos adultos.

Otros científicos tienen una opinión diferente. Para el Dr. Alejandro De Los Ángeles de la Universidad de Yale, los resultados tienen mérito incluso sin generar órganos humanos completamente desarrollados. "Podría enseñarnos qué tipos de células madre deberíamos usar, u otras formas de mejorar lo que se llama 'niveles de quimerismo humano' dentro de los cerdos", explicó.

Núñez adoptó una postura similar. "El objetivo final sería crear un órgano humano que pudiera ser trasplantado, pero el camino en sí es casi más interesante para los científicos de hoy", dijo, y agregó que el equipo está diseñando "interruptores de muerte" en caso de que las células humanas en desarrollo terminen en el cerebro del mono.

¿Traducción? Es muy probable que estén explorando el potencial de desarrollar estos embriones humanos-monos más hacia la madurez.

Izpisúa Belmonte no es el único que empuja la línea roja: este mes, Japón se convirtió en el primer país en aprobar la puesta a término de los híbridos humano-animal. El Dr. Hiromitsu Nakauchi, pionero en quimeras de roedores en la Universidad de Tokio, se encuentra entre los ansiosos por cultivar células madre humanas dentro de embriones de roedores y llevarlos a término, aunque dijo Naturaleza que planea comenzar lentamente para aliviar las preocupaciones del público.

Cerebros híbridos

Quizás incluso más aterradores son los experimentos de quimeras que inyectan al cerebro de un animal una dosis de biología humana.

En 2014, los científicos crearon ratones con células de astrocitos humanos, células cerebrales no neuronales que constituyen más de la mitad del cerebro y refuerzan la señalización neuronal. En comparación con los astrocitos de ratón, los humanos son hasta 20 veces más grandes y tienen 100 veces más conexiones, lo que significa que pueden coordinar mejor las señales del cerebro para procesar la información. Los híbridos fueron Más inteligente: cuando se les desafió con una prueba de memoria estándar, se desempeñaron al menos cuatro veces mejor que los ratones normales, un "efecto enorme".

Luego está el reciente intento de China de insertar genes humanos en monos. El objetivo era descifrar las raíces evolutivas de la inteligencia: los genes pueden ser la razón por la que somos más inteligentes que nuestros parientes primates, y el equipo quería ver si podían transformar artificialmente el cerebro de los monos para que se parecieran más al nuestro con una pizca de polvo mágico genético. .

Los resultados estaban lejos de ser claros. Al igual que en los niños humanos, los híbridos tardaron más en desarrollarse sus cerebros, pero su tamaño final era casi idéntico al de los cerebros normales de los monos. Los híbridos se desempeñaron mejor en una prueba de memoria a corto plazo, pero con solo cinco monos modificados en la mezcla, las conclusiones están lejos de estar establecidas.

El equipo recibió fuertes críticas por cruzar la línea de la quimera. Los monos están mucho más cerca de los humanos en la escala evolutiva que los ratones, y muchos temían que dotarlos de genes humanos relacionados con la función cerebral podría darles inadvertidamente un sentido más fuerte de autoconciencia.Esa es una idea horrible: los monos de laboratorio, en esencia, son prisioneros mantenidos en cautiverio. ¿Cuáles son las consecuencias de humanizar potencialmente su cognición?

Para ser justos, el equipo chino estableció (algunos) límites. Los científicos han estado de puntillas durante mucho tiempo alrededor de la línea roja de lo que es aceptable: los monos, por ejemplo, están genéticamente mucho más cerca de nosotros que los cerdos, lo que teóricamente hace que su "humanización" sea más probable. Cuando se trata de chimpancés y otros grandes simios que son un salto evolutivo lejos de nosotros, bueno, nadie está lo suficientemente loco como para intentar hacer estos híbridos, dijo el equipo.

Sin embargo, es probable que el experimento chino no sea el último. Los cerebros híbridos humano-mono son potencialmente extremadamente valiosos para modelar enfermedades cerebrales difíciles, argumentó De Los Ángeles en un artículo científico. Tomemos el caso de la enfermedad de Alzheimer. A pesar de los mejores esfuerzos, todavía no tenemos un modelo animal que recapitule las complejidades del trastorno, formando una barrera de investigación masiva mientras millones de personas sufren. “En teoría, para enfermedades donde los modelos de primates no son lo suficientemente buenos, hacer quimeras de mono humano podría proporcionar un mejor modelo de enfermedades cerebrales”, dijo De Los Ángeles.

Estas convencido No creo que lo sea. Obviamente, no hay una respuesta moral clara. Sin embargo, lo que está claro es que cuando se trata de quimeras humano-animal, las líneas se establecen, empujan, cruzan y vuelven a cruzar.

Por ahora, tecnológicamente no estamos cerca de llevar a término los embriones híbridos. Esperemos que en un futuro lejano no tengamos otro escándalo de bebés CRISPR, solo que esta vez, los bebés no son del todo humanos.


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DEFINICIONES CLAVE

Autonomía

Análisis ético

La autonomía se puede definir como autodeterminación, autogobierno o autogobierno. Los agentes o acciones autónomos presuponen alguna capacidad de razonamiento, decisión y voluntad. Las normas morales, sociales y legales establecen la obligación de respetar a los agentes autónomos y sus elecciones. El respeto por la autonomía personal implica que los agentes tienen el derecho o el poder de ser autónomos y autodirigidos, sin control externo. En el contexto de las pruebas y el cribado genéticos, el respeto por la autonomía se refiere al derecho de las personas a emitir un juicio informado e independiente sobre si desean someterse a pruebas y luego si desean conocer los detalles del resultado de las pruebas. La autonomía es también el derecho del individuo a controlar su destino, con o sin dependencia de la información genética, y a evitar la interferencia de otros con decisiones importantes de la vida, ya sea que se basen en información genética u otros factores. El respeto por la autonomía también implica el derecho de las personas a controlar el uso futuro del material genético presentado para su análisis con un propósito específico (incluso cuando el material genético en sí y la información derivada de ese material pueden almacenarse para análisis futuros, como en un ADN archivo bancario o registral).

Aunque el respeto por la autonomía es de vital importancia en nuestra sociedad, no es absoluto. Puede anularse en algunas circunstancias, por ejemplo, para prevenir daños graves a otras personas, como es el caso de la detección neonatal obligatoria de fenilcetonuria (PKU) e hipotiroidismo.

Asuntos legales

El concepto legal de autonomía sirve como base para numerosas decisiones que protegen la integridad corporal de una persona. En particular, los casos han sostenido que los adultos competentes tienen derecho a elegir si se someten o no a intervenciones médicas. 2 Antes de que las personas tomen esa decisión, tienen derecho a ser informadas de los hechos que podrían ser importantes para su decisión, 3 como la naturaleza de su afección y su pronóstico, 4 los riesgos y beneficios potenciales de una prueba o tratamiento propuesto, 5 y las alternativas a la intervención propuesta. 6 En el contexto de la genética, se ha responsabilizado a los proveedores de atención médica por no proporcionar la información de que hay una prueba genética disponible. 7

Las personas también tienen derecho a ser informadas y a controlar el uso posterior del tejido que se ha extraído de sus cuerpos. 8 Existe cierto margen de maniobra bajo las regulaciones federales que rigen la investigación con seres humanos para que los investigadores lleven a cabo investigaciones posteriores sobre muestras de sangre proporcionadas para pruebas genéticas (como en el contexto de detección de recién nacidos) siempre que las muestras sean anónimas y siempre que el uso posterior sea no previsto en el momento en que se tomó la muestra. 9 Si la prueba adicional era anticipado en el momento en que se tomó la muestra, se debe obtener el consentimiento informado para ese uso antes de la recolección de la muestra original.

Este enfoque se considera apropiado para evitar conflictos de intereses, como cuando un médico / investigador sugiera que un paciente se someta a una prueba en particular cuando el investigador realmente quería el tejido para el uso adicional del investigador en una investigación o proyecto comercial. En tal situación, la autonomía del paciente se ve comprometida incluso si la muestra se usa de forma anónima en el uso posterior. Un informe de la Oficina de Evaluación de Tecnología destacó de manera similar la importancia del conocimiento y el consentimiento:

Se requiere el consentimiento del paciente para extraer sangre o tejido de su cuerpo, y también para realizar pruebas, pero es importante que se informe al paciente de todas las pruebas que se realizan y que una preocupación por la privacidad del paciente se extiende al control de los tejidos extraídos de su cuerpo. 10

Intimidad

Análisis ético

Entre las diversas definiciones de privacidad, una definición amplia captura su elemento central: la privacidad es "un estado o condición de acceso limitado a una persona". 11 Las personas tienen privacidad si otras personas no tienen acceso a ellas o no las tienen. Tienen privacidad si se les deja solos y no sufren intrusión no autorizada por parte de otros. Una vez que las personas se someten a pruebas genéticas, la privacidad incluye el derecho a tomar una decisión informada e independiente sobre si & # x02014 y qué & # x02014 otros pueden conocer detalles de su genoma (p. Ej., Aseguradoras, empleadores, instituciones educativas, cónyuges y otros miembros de la familia, investigadores y organizaciones sociales). agencias).

Se han ofrecido varias justificaciones para las reglas de privacidad. Primero, algunos filósofos sostienen que los derechos a la privacidad son meras expresiones abreviadas de un conjunto de derechos personales y de propiedad, cada uno de los cuales puede explicarse sin ninguna referencia al concepto de privacidad. Al hacer este argumento, Judith Jarvis Thomson sostiene que los derechos de privacidad simplemente reflejan los derechos personales y de propiedad, como los derechos a no ser mirados, a no ser escuchados y a no causar angustia. 12

Una segunda justificación sostiene que los derechos a la privacidad son instrumentos o medios importantes para otros bienes, incluidas las relaciones íntimas como la confianza y la amistad. Poder controlar el acceso a ellos mismos permite a las personas tener varios tipos de relaciones con diferentes personas, en lugar de ser igualmente accesibles para todos los demás.

Un tercer enfoque encuentra la base para los derechos a la privacidad en el respeto de la autonomía personal. La privacidad de las decisiones suele estar muy cerca de la autonomía personal. El lenguaje de la autonomía personal refleja la idea de un dominio o territorio de autogobierno y, por lo tanto, se superpone con zonas de privacidad decisional.

Cualquiera que sea su razón o justificación, los derechos a la privacidad son objeto de un debate continuo sobre su alcance y peso. Sin embargo, su alcance no es ilimitado y no siempre anulan todos los demás intereses en competencia, como los intereses de los demás.

Asuntos legales

En el ámbito legal, el principio de privacidad es un concepto general que abarca cuestiones tanto de autonomía como de confidencialidad. El derecho a tomar decisiones sobre la propia atención médica está protegido, en parte, por el derecho a la privacidad garantizado por la Constitución de los Estados Unidos, así como por las constituciones estatales. Esto incluye el derecho a tomar ciertas decisiones sobre la reproducción, 13 como si se deben usar o no pruebas genéticas. 14 También incluye el derecho a rechazar el tratamiento.

Un estándar de privacidad completamente diferente protege la información personal. Algunas decisiones judiciales encuentran protección para dicha información bajo la doctrina constitucional de la privacidad, 15 pero más comúnmente, la protección de la privacidad contra la divulgación de información personal se encuentra bajo los principios de agravio del derecho consuetudinario. 16 Además, existe una ley federal de privacidad 17, así como estatutos estatales que protegen la privacidad.

Confidencialidad

Análisis ético

La confidencialidad como principio implica que algún cuerpo de información es sensible y, por lo tanto, el acceso a él debe estar controlado y limitado a las partes autorizadas para tener dicho acceso. La información proporcionada dentro de la relación se proporciona de forma confidencial, con la expectativa de que no se divulgará a otros o se divulgará a otros solo dentro de ciertos límites. El estado o condición de no divulgación o divulgación limitada puede estar protegido por principios y reglas morales, sociales o legales, que pueden expresarse en términos de derechos u obligaciones.

En el cuidado de la salud y en otras relaciones, otorgamos a otros acceso a nuestros cuerpos. Pueden tocar, observar, escuchar, palpar e incluso invadir físicamente. Pueden examinar nuestro cuerpo como un todo o en partes y partes, como tejido, pueden ser removidas para un estudio adicional, como en algunas formas de prueba. La privacidad se ve necesariamente disminuida cuando otros tienen acceso a nosotros, las reglas de confidencialidad nos autorizan a controlar y, por lo tanto, a limitar el acceso a la información generada en esa relación. Por ejemplo, las reglas de confidencialidad pueden prohibir que un médico revele cierta información a una compañía de seguros o un empleador sin la autorización del paciente.

Las reglas de confidencialidad aparecen en prácticamente todos los códigos o conjuntos de regulaciones para las relaciones de atención médica. Su presencia no es sorprendente, porque tales reglas a menudo se justifican sobre la base de su valor instrumental: si los posibles pacientes no pueden contar con los profesionales de la salud para mantener la confidencialidad, serán reacios a permitirles a los profesionales el acceso total y completo necesario para el diagnóstico y el tratamiento. . Por lo tanto, las reglas de confidencialidad son indispensables para el bienestar del paciente y social sin esas reglas, las personas que necesitan tratamiento médico, psiquiátrico o de otro tipo se abstendrán de buscarlo o participar plenamente en él. Otra justificación de las reglas de confidencialidad se basa en los principios de respeto a la autonomía y la privacidad, antes mencionados. Respetar a las personas implica respetar su zona de privacidad y aceptar sus decisiones para controlar el acceso a la información sobre ellas. Cuando las personas otorgan acceso a los profesionales de la salud, deben conservar el derecho a determinar quién más tiene acceso a la información generada en esa relación. Por lo tanto, los argumentos a favor del respeto a la autonomía y la privacidad apoyan las reglas de confidencialidad. Finalmente, los deberes de confidencialidad a menudo derivan de promesas explícitas o implícitas en la relación. Por ejemplo, si el juramento público del profesional o el código de ética de la profesión prometen la confidencialidad de la información y el profesional en particular no la desautoriza específicamente, entonces el paciente tiene derecho a esperar que la información generada en la relación sea tratada como confidencial. 18

Existen al menos dos tipos distintos de infracciones de las normas de confidencialidad. Por un lado, las reglas de confidencialidad a veces se infringen mediante infracciones deliberadas. Por otro lado, las reglas de confidencialidad a menudo se infringen por descuido, por ejemplo, cuando los profesionales de la salud no toman las precauciones adecuadas para proteger la información confidencial. Algunos comentaristas argumentan que tanto el descuido como las prácticas modernas de atención médica han hecho de la confidencialidad médica un "concepto decrépito", ya que se ve comprometido de forma rutinaria en la prestación de atención médica. 19

Se reconoce ampliamente que las reglas de confidencialidad están limitadas en al menos dos sentidos: (1) cierta información puede no estar protegida, y (2) las reglas a veces pueden ser anuladas para proteger otros valores. Primero, no toda la información se considera confidencial y los pacientes no tienen derecho a esperar que dicha información esté protegida contra la divulgación a otros. Por ejemplo, las leyes con frecuencia exigen que los profesionales de la salud informen sobre heridas de bala, enfermedades venéreas y otras enfermedades transmisibles como la tuberculosis. En segundo lugar, los profesionales de la salud también pueden tener el derecho moral o legal (y a veces incluso la obligación) de infringir las reglas de confidencialidad, por ejemplo, para evitar que ocurra un daño grave. En tales casos, las reglas de confidencialidad protegen la información, pero pueden anularse para proteger algún otro valor. Los juicios sobre tales casos dependen de la probabilidad de que ocurran daños graves a menos que se viole la confidencialidad. Toda infracción justificada de las normas de confidencialidad debe cumplir las condiciones identificadas anteriormente en el debate sobre las infracciones justificadas del principio de respeto de la autonomía.

Asuntos legales

El concepto legal de confidencialidad se centra en la información que las personas brindan a sus médicos. Se cree que la protección de la confidencialidad cumple un importante objetivo de salud pública al alentar a las personas a buscar acceso a la atención médica. Se cree que el interés del paciente sólo puede satisfacerse en una atmósfera de total franqueza y sinceridad. 20 Sin la promesa de confidencialidad, las personas podrían evitar buscar tratamiento médico, lo que podría dañarse a sí mismas y a la comunidad. De hecho, el primer estatuto de confidencialidad médico-paciente se aprobó en 1828 en Nueva York durante la epidemia de viruela para alentar a las personas a buscar atención médica. Varias decisiones legales han protegido la confidencialidad de la información de atención médica, 21 al igual que ciertos estatutos estatales y federales.

La confidencialidad de la información de atención médica también está protegida porque la divulgación de la condición médica de una persona puede causarle daño. Un conjunto alternativo de principios legales, los que penalizan la discriminación (ver más abajo), protege a las personas contra el uso injusto de cierta información.

Capital

Análisis ético

Las cuestiones de justicia, equidad y equidad surgen en varias acciones, prácticas y políticas relacionadas con las pruebas genéticas. Ahora es un lugar común distinguir la justicia formal de la justicia sustantiva. La justicia formal requiere tratar casos similares de manera similar. Los estándares de justicia sustantiva o material establecen la identidad de las similitudes y diferencias relevantes y las respuestas apropiadas a esas similitudes y diferencias. Por ejemplo, una sociedad tiene que determinar si distribuye un recurso escaso, como la atención médica, de acuerdo con las diferencias de necesidad, valor social o capacidad de pago de las personas.

Una cuestión crucial es si los trastornos genéticos o las predisposiciones proporcionan una base para bloquear el acceso a ciertos bienes sociales, como el empleo o el seguro médico. La mayoría de las concepciones de la justicia dictan que el empleo se base en la capacidad de realizar determinadas tareas de forma eficaz y segura. Para estas concepciones, es injusto negar el empleo a alguien que reúne las calificaciones pertinentes pero que también tiene una enfermedad genética. Con frecuencia, estas cuestiones de empleo se superponen con cuestiones de seguro médico. Las prácticas de suscripción médica en seguros de salud reflejan lo que a menudo se denomina "equidad actuarial", es decir, agrupar a aquellos con riesgos similares para que las aseguradoras puedan predecir costos con precisión y establecer tarifas de primas justas y suficientes. Aunque la equidad actuarial puede ser intuitivamente atractiva, los críticos argumentan que no expresa equidad moral o social. Según Norman Daniels, existe "un claro desajuste entre las prácticas de suscripción estándar y la función social del seguro de salud" al proporcionar a las personas recursos para acceder a la atención médica 22 (ver Capítulo 7).

El argumento fundamental para excluir la discriminación genética en los seguros de salud equivale a un argumento para establecer el derecho a la atención médica. Uno de los temas centrales en los debates sobre la distribución de la atención médica es la visión que uno tiene de la "lotería natural", en particular, una "lotería genética". 23 La metáfora de una lotería sugiere que las necesidades de salud son el resultado en gran parte de una lotería natural impersonal y, por lo tanto, no se las merecen. Pero incluso si las necesidades de salud son en gran parte inmerecidas debido al papel del azar, la respuesta de la sociedad a esas necesidades puede variar, como señala H. Tristram Engelhardt, dependiendo de si considera esas necesidades como injusto o como desgraciado. 24 Si las necesidades de salud son desafortunadas, pero no injustas, pueden ser objeto de compasión individual o social. Otros individuos, asociaciones voluntarias e incluso la sociedad pueden estar motivados por la compasión para tratar de satisfacer esas necesidades. Sin embargo, si las necesidades se consideran injustas y desafortunadas, la sociedad puede tener el deber de justicia de tratar de satisfacer esas necesidades.

Un argumento destacado a favor de la provisión social de un mínimo decente de atención médica es que, en general, las necesidades de salud se distribuyen aleatoriamente y son impredecibles, además de abrumadoras cuando ocurren crisis de salud. 25 Debido a estas características de las necesidades de salud, muchos argumentan que no es apropiado distribuir la atención médica de acuerdo con el mérito, la contribución social o incluso la capacidad de pago. Otra versión del argumento de la equidad sostiene que las necesidades de salud representan desviaciones del funcionamiento normal de las especies y privan a las personas de una justa igualdad de oportunidades. Por lo tanto, la equidad requiere la provisión de atención médica para "mantener, restaurar o compensar la pérdida del funcionamiento normal" a fin de garantizar una justa igualdad de oportunidades. 26

Varios miembros del comité expresaron su preocupación de que estos argumentos declarados estén algo debilitados por el hecho de que varias enfermedades no son el resultado de eventos aleatorios, sino que son provocadas o exacerbadas por hábitos prescindibles como fumar cigarrillos y la ingestión excesiva de alcohol. Si bien nuestra y otras sociedades intentan desalentar esos hábitos mediante la educación y los impuestos, existe un acuerdo general de que se debe garantizar el acceso a la atención médica completa una vez que se desarrolle la enfermedad. Si una tendencia al abuso del alcohol, por ejemplo, tuviera una predisposición genética, se podría presentar un argumento adicional para brindar el mismo nivel de atención médica a todos, ya que una persona no elige sus propensiones genéticas.

El argumento de que la sociedad debe garantizar o brindar un mínimo decente de atención médica para todos los ciudadanos y residentes apunta hacia una dirección para la política de salud, pero no determina exactamente cuánta atención médica debe brindar la sociedad en relación con otros bienes que también busca.Y, dentro del presupuesto de atención médica, habrá preguntas difíciles de asignación, incluida la cantidad que se debe usar para enfermedades particulares y para tratamientos particulares para esas enfermedades. Las cuestiones de asignación no se pueden resolver en abstracto. En las sociedades democráticas, deben resolverse mediante procesos políticos que expresen la voluntad de la ciudadanía. Al especificar e implementar una concepción de un mínimo decente, un nivel adecuado o una parte justa de la atención de la salud en el contexto de la escasez de recursos, como señaló la Comisión del Presidente en 1983, es razonable que una sociedad recurra a políticas democráticas y equitativas. procedimientos para elegir entre concepciones alternativas de atención adecuada de la salud, y ante "la gran imprecisión en la noción de atención adecuada de la salud, es especialmente importante que los procedimientos utilizados para definir ese nivel sean & # x02014 y se perciban & # x02014 justas". 27

Asuntos legales

El concepto de equidad sirve como base para una variedad de doctrinas y estatutos legales. Ciertas personas necesitadas reciben atención médica, incluidos algunos servicios de genética, en el marco de programas gubernamentales como Medicaid (consulte el Capítulo 7). Además, se han realizado algunos esfuerzos legislativos para prohibir la discriminación basada en el genotipo. Por ejemplo, algunos estados tienen estatutos que prohíben la discriminación en el empleo basada en el genotipo de uno. 28 Y se considera que casi todas las personas mayores de 65 años tienen derecho a recibir atención (según Medicare).


Una entrevista con Francis Collins

Se describe a sí mismo como un ateo bastante desagradable en su juventud. Cuéntame más sobre lo que quieres decir con eso.

FRANCIS COLLINS: Bueno, al crecer, estaba vagamente consciente de las cosas que sucedían en la iglesia, porque estaba en el coro de niños en la iglesia episcopal local. Pero recibí el mensaje claro de que se suponía que debía aprender música allí y no prestar demasiada atención al resto, y seguí esas instrucciones con mucho cuidado. Cuando llegué a la universidad y me cuestionaron cuáles eran mis creencias, me di cuenta de que no tenía ni idea de cuáles eran. Escuché a otros argumentar que la religión y las creencias eran básicamente una superstición, y comencé a pensar & mdash Sí, eso es probablemente lo que yo creo también.

Luego me fui a ser un estudiante graduado en mecánica cuántica en Yale, donde estaba muy imbuido de la noción de que todo en el universo puede describirse en una ecuación diferencial de segundo orden. Leí un poco sobre lo que Einstein había dicho acerca de Dios, y llegué a la conclusión de que, bueno, si había un Dios, probablemente era alguien que estaba en algún otro lugar del universo, ciertamente no un Dios que se preocuparía por mí. Y, francamente, no podía ver por qué necesitaba tener un Dios. Estaba en un estado de ánimo muy reduccionista. Eso es a menudo lo que la ciencia impone a su proceso de pensamiento, y es algo bueno cuando lo aplica al mundo natural. Pero busqué aplicarlo a todo lo demás. Obviamente, el mundo espiritual es otra entidad.

Así que llegué a la conclusión de que todo esto sobre la religión y la fe era un remanente de un tiempo anterior e irracional, y ahora que la ciencia había comenzado a descubrir cómo funcionan realmente las cosas, ya no lo necesitábamos. Creo que no te hubiera gustado almorzar conmigo cuando estaba en esa fase. Mi misión entonces era descubrir este pensamiento blando de parte de las personas a mi alrededor y tratar de señalarles que realmente deberían superar todas esas cosas emocionales y enfrentar el hecho de que realmente no había nada más que lo que podrías medir.

Lewis no estaba preocupado por el esfuerzo científico como usted, pero compartía algunos de esos puntos de vista. ¿Cómo llegaste a descubrir su trabajo y por qué eso te influyó?

COLLINS: Terminé mi licenciatura en mecánica cuántica, pero pasé por una pequeña crisis personal, reconociendo que no quería hacer eso por el resto de mi vida. Era demasiado abstracto, demasiado alejado de las preocupaciones humanas. Y así, en considerable desorden en cuanto a mis propias intenciones de lo que querría hacer con el resto de mi vida, decidí ir a la escuela de medicina como una forma de intentar explorar este lado más humano de la ciencia, a saber, la biología.

Así que fue realmente como estudiante de medicina, y más tarde como residente, al encontrarme con las realidades de lo que la enfermedad y el espectro de la muerte le hacen a los seres humanos, que comencé a preguntarme sobre esto. Algunos de mis pacientes estaban claramente confiando mucho en su fe como fuente de fortaleza en circunstancias que eran bastante espantosas. Tenían enfermedades terribles de las que probablemente no iban a escapar y, sin embargo, en lugar de criticar a Dios, parecían apoyarse en su fe como fuente de gran consuelo y seguridad. No estaban, de alguna manera, percibiéndolo como lo realmente horrible que me parecía ser. Y eso fue interesante, desconcertante e inquietante.

Cuando comencé a hacer algunas preguntas a esas personas, me di cuenta de algo muy fundamental: había tomado la decisión de rechazar cualquier visión de fe del mundo sin saber realmente qué era lo que había rechazado. Y eso me preocupó. Como científico, se supone que no debes tomar decisiones sin los datos. Estaba bastante claro que no había recopilado datos aquí sobre lo que representaban estas religiones.

Ahora, todavía estaba bastante seguro de que las tradiciones religiosas eran todas supersticiones y algo que no se aplicaría a mí, y algo que no me interesaría. Pero me sentí obligado a averiguar un poco más sobre qué era lo que yo pensaba. había rechazado. Entonces, con la intención de derribar todo esto, fui a hablar con un ministro metodista en Chapel Hill, que es donde estaba en ese momento. Me senté en su oficina e hice todo tipo de acusaciones, y probablemente dije cosas blasfemas sobre la fe que él representaba, pero le pedí sinceramente que me ayudara a averiguar de qué se trataba. Y fue muy tolerante y paciente, escuchó y sugirió que, para empezar, sería bueno que leyera un poco más sobre lo que representan estas religiones. Y quizás la Biblia sea un buen lugar para comenzar. No estaba tan interesado en eso en ese momento. Pero también dijo: "Sabes, tu historia me recuerda un poco a alguien más que ha escrito sobre su experiencia y mdash del erudito de Oxford, C.S. Lewis".

En realidad, no tenía idea de quién era Lewis. Sin embargo, la idea de que fuera un erudito apelaba a mi orgullo intelectual. Tal vez alguien con ese tipo de título podría escribir algo que yo pudiera entender y apreciar.

Así que este maravilloso ministro me dio su propia copia de Mero cristianismo, El delgado tomo de Lewis que describe los argumentos que llevan a su conclusión de que Dios no es solo una posibilidad, sino una plausibilidad. Que el hombre racional sería más probable que, al estudiar los hechos, llegara a la conclusión de que elegir creer es la opción adecuada, en lugar de elegir no creer.

Ese era un concepto que realmente no estaba preparado para escuchar. Hasta entonces, no creo que nadie me hubiera sugerido nunca que la fe era una conclusión a la que se podía llegar sobre la base del pensamiento racional. Yo, y sospecho, muchos otros científicos que nunca han mirado realmente la evidencia, habían asumido que la fe era algo a lo que uno llegaba, ya sea porque se le metió en la cabeza cuando era un niño pequeño o por algún sentimiento emocional. experiencia, o algún tipo de presión cultural. La idea de que llegarías a la fe porque tenía sentido, porque era racional, porque era la opción más apropiada cuando se te presentaban los datos, era un concepto nuevo. Y, sin embargo, leyendo las páginas del libro de Lewis, llegué a esa conclusión en el transcurso de varias semanas muy dolorosas.

No quería esta conclusión. Estaba muy feliz con la idea de que Dios no existía y no tenía ningún interés en mí. Y, sin embargo, al mismo tiempo, no podía apartarme. Tenía que seguir pasando esas páginas. Tenía que seguir intentando entender esto. Tenía que ver a dónde conducía. Pero todavía no quería tomar esa decisión para creer.

La decisión fue un paso importante del que no había sido consciente. Puedes argumentar tú mismo, sobre la base del intelecto puro, hasta el precipicio de la creencia, pero luego tienes que decidir. No creo que el argumento intelectual por sí solo empuje a alguien a cruzar esa brecha, porque no estamos hablando de algo que pueda medirse de la misma manera que la ciencia mide el mundo natural, y luego uno decide qué es la verdad natural. Ésta es una verdad sobrenatural. Y en ese sentido, el espíritu entra en esto, no solo la mente.

Luché con eso durante muchos meses, realmente resistiendo esta decisión, yendo hacia adelante, yendo hacia atrás. Finalmente, después de aproximadamente un año, estaba en un viaje al noroeste, y en una hermosa tarde de caminata en las Montañas Cascade, donde la notable belleza de la creación a mi alrededor era tan abrumadora, sentí: "No puedo resistirme a este otro momento. . Esto es algo que realmente he anhelado toda mi vida sin darme cuenta, y ahora tengo la oportunidad de decir que sí ". Entonces dije que sí. Tenía 27 años. Nunca me he vuelto atrás. Ese fue el momento más significativo de mi vida.

De los argumentos de Lewis, ¿cuál le resultó más difícil de discutir?

COLLINS: Para mi sorpresa, sus argumentos sobre la existencia de algún tipo de Dios me obligaron con bastante facilidad, porque incluso como científico, tuve que admitir que no teníamos idea de cómo comenzó el universo. La parte difícil para mí fue la idea de un Dios personal, que se interesa por la humanidad. Y el argumento que Lewis hizo allí es el que creo que fue más sorprendente, más trascendental y más cambiante de vida, es el argumento sobre la existencia de la ley moral. ¿Cómo es que nosotros, y todos los demás miembros de nuestra especie, únicos en el reino animal, sabemos lo que está bien y lo que está mal? En cada cultura que uno mira, ese conocimiento está ahí.

De donde vino eso? Rechazo la idea de que eso sea una consecuencia evolutiva, porque esa ley moral a veces nos dice que lo correcto es muy autodestructivo. Si estoy caminando por la orilla del río y un hombre se está ahogando, incluso si no sé nadar muy bien, siento este impulso de que lo correcto es tratar de salvar a esa persona. La evolución me diría exactamente lo contrario: preserva tu ADN. ¿A quién le importa el tipo que se está ahogando? Es uno de los más débiles, déjalo ir. Es tu ADN el que necesita sobrevivir. Y, sin embargo, eso no es lo que está escrito dentro de mí.

Lewis argumenta que si está buscando evidencia de un Dios que se preocupa por nosotros como individuos, ¿dónde podría buscar más probablemente que dentro de su propio corazón este concepto tan simple de lo que está bien y lo que está mal? Y ahí está. No solo te dice algo sobre el hecho de que hay una naturaleza espiritual que de alguna manera está escrita en nuestros corazones, sino que también te dice algo sobre la naturaleza de Dios mismo, que es un Dios bueno y santo. Lo que tenemos allí es un atisbo de lo que él representa.

Sé que esta no es una idea nueva que se le ocurrió a Lewis. Se basa en largas tradiciones durante siglos de cuidadosa erudición y pensamiento. Pero nunca lo había visto antes, y creo que nunca lo había visto explicado tan bien como en su libro.

Ahora, describe un proceso muy intelectual que lo llevó a cambiar su visión del mundo. ¿Qué pasa con el aspecto emocional de lo que sucedió ese día y después?

COLLINS: Ciertamente llevó consigo esta experiencia de que la vida ahora es diferente. Y junto con eso, esta sensación de que Dios no es un concepto distante, una entidad etérea y difusa. Dios se volvió personal para mí en ese momento. Esa fue realmente la decisión que estaba tomando, creer no solo en Dios, sino en un Dios que desea tener comunión conmigo. Que Dios es un Dios que creó el universo y que también tenía un plan que me incluía a mí como ser humano individual. Y que él me ha hecho posible, a través de esta serie de exploraciones, darme cuenta de eso. No es solo una filosofía, es una realidad de relación.

Para alguien que no ha tenido esa experiencia, suena como un acontecimiento realmente placentero y maravilloso, que uno desearía en su propia vida. Sin embargo, tanto tú como Lewis lo describen como algo bastante doloroso y caótico. ¿Puedes hablar un poco sobre eso?

COLLINS: Ese día de tomar la decisión fue una mezcla de emociones. Hubo una sensación de gran alivio, porque sentí que había estado huyendo de esto durante un año, y tal vez durante toda mi vida. Y finalmente esa búsqueda terminó.

Pero también estaba esta sensación de profundo malestar. Incluso en mi forma rudimentaria, tenía la sensación de que si vas a aceptar la existencia de Dios, en algún nivel tienes que renunciar al control y no puedes simplemente hacer lo que quieres porque te sientes bien. Y me gustó mucho tener el control. Me gustó no tener que responder a lo sagrado y votar por lo correcto. Tal vez, de alguna manera, ya era consciente sin haberlo puesto en palabras, de la ley moral y mdash y consciente de que no estaba cumpliendo con ella.

Entonces, al reconocer mi deseo de tener una relación con Dios, también tuve que enfrentarme cara a cara con mis propias imperfecciones masivas. Si Dios es santo, y si puedes ver a Dios de alguna manera como un espejo de ti mismo, te darás cuenta de lo lejos que te quedas de cualquier cosa de la que puedas estar realmente orgulloso. Y esa es una experiencia terriblemente angustiosa para cualquiera que esté llegando a eso por primera vez. Así que no diría que soy un converso extático. Yo estaba mucho, como Lewis, un poco abatido por todo el asunto.

Supongo que en ese momento, como un creyente temprano, tuve la sensación de que tenía que arreglar todos esos para volverme aceptable. Esto fue antes de que me diera cuenta de que, aunque soy imperfecto y Dios es perfecto, la persona de Jesucristo es ese puente que nos une. Y de eso se trataba Cristo. Eso me tomó mucho tiempo comenzar a absorber realmente, aceptar y sentirme reconfortado.

Ahora, cuando regresó a la oficina el lunes, ¿cómo cambió esa decisión la forma en que veía lo que hace?

COLLINS: Bueno, todo esto llegó en un momento interesante. Llegué a esta creencia a los 27 años, cuando era médico residente. Ya estaba convencido de que el área en la que quería trabajar era la genética médica, o la forma en que la herencia influye en la enfermedad. Algunos dirían que esa sería la más impía de todas las disciplinas posibles, porque si se usa mal, tiende a tomar las maravillas de la humanidad y reducirlas al lenguaje de esta sustancia química orgánica llamada ADN. Ciertamente, para muchas perspectivas externas, la idea de iniciar un camino hacia esa rama de la ciencia y convertirse en un creyente convicto no parecía una circunstancia muy compatible. Creo que han resultado ser intensamente compatibles, pero en ese momento no estaba tan seguro. Me preguntaba: "¿Esto va a provocar una explosión dentro de mí? ¿Voy a encontrar que hay partes de mí que están en guerra?".

Y me tomó un tiempo sentirme cómodo compartiendo esta experiencia con otras personas científicas. Estaba feliz de hablar de ello con mi familia y con otras personas que no estaban en el ámbito científico. Pero como la mayoría de los científicos, tenía el temor de que, habiendo aceptado algo en la forma de una cosmovisión espiritual, se me percibiera como si me hubiera vuelto un poco blando de que esto no era compatible con la actitud rigurosa de "muéstrame los datos" que un Se supone que el científico tiene hacia todas las cosas.

Ahora, podría decir que esa conclusión en particular es, en sí misma, totalmente incorrecta. Nunca habrá una prueba científica de la existencia de Dios. La ciencia explora lo natural y Dios está fuera de lo natural. Por lo tanto, no habrá sustituto para tomar una decisión para creer, y esa decisión nunca estará respaldada por pruebas absolutas basadas en datos.

Como científico, ¿cree en los milagros?

COLLINS: Si Dios es quien Dios dice ser, y quien yo creo que es, entonces no es explicable en términos naturales. Está fuera del mundo natural fuera del espacio y el tiempo. Entonces, si Dios eligió intervenir de vez en cuando en el mundo natural al permitir que ocurran eventos milagrosos, no veo por qué esa es una posibilidad ilógica. Una vez que uno acepta la idea de que podría haber algo fuera de lo natural, los milagros también se vuelven posibles. Lewis escribe sobre esto extremadamente bien en su librito llamado Milagros.

Sin embargo, no creo que los milagros sucedan con frecuencia. Al leer la Biblia, me parece que hubo momentos en que los milagros ocurrían con mayor frecuencia, como en el tiempo de Moisés o Elías o en el tiempo de Cristo. No he presenciado personalmente un milagro espiritual. Y rechazo los comentarios que la gente hace a veces como que el hecho de que una flor esté floreciendo es un milagro. No lo creo. Ese es un asunto que la ciencia realmente puede explicar. ¿Cómo pasaste de esa semilla a esa flor floreciente? Puedo contestar eso. Ahora bien, ¿por qué existió la semilla en primer lugar? Eso, quizás, sea un milagro. Realmente no sabemos cómo llegó el universo aquí.

En realidad, no veo que ninguno de los temas que la gente plantea como puntos de discordia entre la ciencia y la fe sea tan difícil de resolver. Mucha gente se obsesiona con todo el argumento de la evolución versus la creación, y una de las grandes tragedias de los últimos 100 años es la forma en que esto se ha polarizado. Por un lado, tenemos científicos que básicamente adoptan la evolución como su fe y piensan que no hay necesidad de que Dios explique por qué existe la vida. Por otro lado, tenemos personas que son creyentes que están tan completamente convencidas de la interpretación literal del primer libro de la Biblia que rechazan datos científicos muy convincentes sobre la edad de la tierra y la relación de los seres vivos. Es innecesario. Creo que Dios nos dio una oportunidad a través del uso de la ciencia para comprender el mundo natural. La idea de que algunos pidan a las personas que no crean en nuestros datos científicos para demostrar que creen en Dios es tan innecesaria.

Si Dios eligió crearnos a ti y a mí como seres naturales y espirituales, y decidió usar el mecanismo de la evolución para lograr ese objetivo, creo que es increíblemente elegante. Y debido a que Dios está fuera del espacio y el tiempo, sabía cuál iba a ser el resultado desde el principio. No es como si existiera la posibilidad de que no funcione. Entonces, ¿dónde está la discordancia que hace que tantas personas vean estos puntos de vista de la ciencia y del espíritu como incompatibles? En mí, ambos existen. Ambos existen en el mismo momento del día. No están compartimentados. Son totalmente compatibles. Y son parte de quien soy.

Fotografía de Francis Collins cortesía del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
Copyright y copia 2004 WGBH Educational Foundation


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